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ダノン病男性患者におけるRP-A501の多施設非盲検遺伝子治療研究

2026年10月1日 更新者：Rocket Pharmaceuticals Inc.

ダノン病の遺伝子治療：ダノン病の男性患者におけるヒトLAMP2アイソフォームB導入遺伝子（RP-A501; AAV9.LAMP2B）を含むアデノ随伴ウイルス血清型9（rAAV9）ベクターの静脈内投与の有効性と安全性を評価する第2相研究

This is a single arm Phase 2 trial to evaluate the efficacy and safety of RP-A501, a recombinant adeno-associated virus serotype 9 (rAAV9) vector containing the human lysosome-associated membrane protein 2 isoform B (LAMP2B) transgene, in male patients with Danon disease.

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

RP-A501-0123 is a Phase 2 global, multi-center, single arm, open-label, single dose trial in males with Danon disease. The study is designed to assess the efficacy and safety of a single intravenous dose of RP-A501 in treating the cardiomyopathy associated with Danon disease.

RP-A501-0123 will enroll subjects ≥ 8 years of age with a pathogenic or likely pathogenic LAMP2 variant. The trial will include a total of 5 years of follow-up after administration of RP-A501.

研究の種類

介入

入学 (推定)

18

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • La Jolla、California、アメリカ、92037
        • 募集
        • University of California, San Diego
        • コンタクト：
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：
  • イギリス
      • London、イギリス
        • 募集
        • Great Ormond Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • コンタクト：
  • イタリア
      • Florence、イタリア
  • ドイツ
      • Munich、ドイツ
        • 募集
        • German Heart Center Munich
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

8年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

説明

Key Inclusion Criteria:

  1. Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene.

  2. Male.

  3. Age ≥8 years.

  4. Evidence of left ventricular hypertrophy with preserved systolic function phenotype as defined by each of the following:

    1. Abnormal thickening of left ventricular wall,
    2. Left ventricular ejection fraction (LVEF) ≥ 50%.

  5. New York Heart Association (NYHA) Class II to III.

  6. High sensitivity Troponin I (hsTnI) ≥20% above the upper limit of normal (ULN) ≤ 12 months prior to screening.

  7. Ability to comply with study procedures including investigational therapy and follow-up evaluations.

Key Exclusion Criteria:

  1. Anti-AAV9 neutralizing antibody titer >1:40.
  2. Severe heart failure or requirement for advanced therapies (requirement for intravenous inotropic, vasodilator, or diuretic therapy within the 30 days prior to enrollment, presence or requirement for mechanical circulatory support (MCS), and presence or requirement for mechanical ventilation).
  3. History of intracardiac thrombosis or arterial thromboembolic events including stroke, transient ischemic attack (TIA), acute coronary syndrome, myocardial infarction or unstable angina.
  4. Prior cardiac or other organ (lung, liver, other) transplantation.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：RP-A501

A single intravenous infusion of RP-A501 in cohorts of subjects with a confirmed diagnosis of Danon disease.
遺伝的：RP-A501

RP-A501 is a gene therapy product consisting of an rAAV9 capsid containing the human LAMP2B transgene which will be administered as a single IV infusion.

Dose of RP-A501: Cohorts 1, 2 & 3 = 6.7 x10^13 genome copies (GC)/kg; Cohort 4 = 3.8 x10^13 GC/kg.

An immunomodulation regimen is initiated before RP-A501 administration to reduce the risk of gene therapy-related complications. The regimen includes rituximab or a biosimilar, administered in two doses for Cohorts 1-3 and three doses for Cohort 4, along with sirolimus and corticosteroids. Pegcetacoplan was incorporated into the immunomodulation regimen for Cohort 3 but excluded in Cohort 4.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Evaluation of Efficacy: Improvement as assessed via primary endpoint comprised of LAMP2 myocardial tissue expression and left ventricular mass index (LVMI)
時間枠：12 months post-infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC), AND, ≥ 10% decrease in LVMI from baseline.
12 months post-infusion

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - LAMP2
時間枠：12 months post infusion

Myocardial tissue expression of LAMP2 protein improved from baseline to ≥ Grade 1 (by IHC)
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via components of the primary endpoint - Left Ventricular Mass Index (LVMI)
時間枠：12 months post infusion

≥ 10% decrease in LVMI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - High Sensitivity Troponin I (hsTnI)
時間枠：12 months post infusion

≥ 20% decrease in hsTnI from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via biomarker evidence of myocardial injury - N-Terminal Prohormone of Brain Natriuretic Peptide (NT-proBNP)
時間枠：12 months post infusion

≥ 20% decrease in NT-proBNP from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via Quality of Life
時間枠：12 months post infusion

Change in KCCQ-12 Overall Score from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via heart failure symptoms
時間枠：12 months post infusion

Change in NYHA class from baseline
12 months post infusion
Evaluation of efficacy via assessment of event-free survival
時間枠：From infusion to 60 months post infusion
  1. Event free survival with events defined as death, heart transplant, mechanical circulatory support (MCS) or heart failure hospitalization
  2. Incidence of death, heart transplant, MCS, or heart failure hospitalization
From infusion to 60 months post infusion
Evaluation of safety
時間枠：From infusion to 60 months post infusion

Incidence, severity and duration of treatment emergent safety events.
From infusion to 60 months post infusion

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Rocket Pharmaceuticals Inc.

捜査官

  • 主任研究者：Joseph Rossano, MD、Children's Hospital of Philadelphia
  • 主任研究者：Barry Greenberg, MD、University of California, San Diego

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年9月5日

一次修了 (推定)

2028年6月1日

研究の完了 (推定)

2032年6月1日

試験登録日

最初に提出

2023年10月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月17日

最初の投稿 (実際)

2023年10月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年10月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年10月1日

最終確認日

2026年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (その他の識別子：Rocket Pharmaceuticals)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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