ダノン病男性患者におけるRP-A501の多施設非盲検遺伝子治療研究

主な包含基準:

1. LAMP2 遺伝子の病原性バリアントまたは病原性の可能性があるバリアントの文書化。
2. 性別は男性。
3. 年齢 8 歳以上。

4. 以下のそれぞれによって定義される、保存された収縮機能表現型を伴う左心室肥大の証拠:

   1. 18 歳未満の対象の場合、拡張末期における左心室後壁または心室中隔の Z スコアが + 2 以上、18 歳以上の対象の場合、拡張末期における左心室後壁または心室中隔の Z スコアが 13 mm 以上（拡張末期の場合は 12 mm 以上）臨床的に重大なダノン病の家族歴）、
   2. 左心室駆出率 (LVEF) ≥ 50%。
5. ニューヨーク心臓協会 (NYHA) クラス II から III。
6. hsTnI ≧ 20% ULN を超える
7. 治験治療および追跡評価を含む研究手順に従う能力。

主な除外基準:

1. 抗 AAV9 中和抗体力価 > 1:40。
2. -登録前30日以内の静脈内変力薬、血管拡張薬、または利尿薬治療。
3. 機械的循環サポート (MCS) の存在または要件。
4. 機械換気の有無または要件。
5. -脳卒中、一過性虚血発作（TIA）、急性冠症候群、心筋梗塞または不安定狭心症を含む心臓内血栓症または動脈血栓塞栓症の病歴。
6. 心臓または他の臓器（肺、肝臓、その他）の移植歴がある。