Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En multisenter, åpen etikett-genterapistudie av RP-A501 hos mannlige pasienter med Danon-sykdom

28. april 2026 oppdatert av: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Genterapi for Danons sykdom: En fase 2-studie som evaluerer effektiviteten og sikkerheten til intravenøst ​​administrert adeno-assosiert virus serotype 9 (rAAV9) vektor som inneholder det humane LAMP2-isoform B-transgenet (RP-A501; AAV9.LAMP2B) hos mannlige pasienter med Danon-sykdom

Dette er en enkeltarms fase 2-studie for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til RP-A501, et rekombinant adenoassosiert virusserotype 9 (AAV9) som inneholder det humane lysosomassosierte membranprotein 2 isoform B (LAMP2B) transgenet, hos mannlige pasienter med Danons sykdom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien er en enkeltarms fase 2 klinisk studie for å karakterisere sikkerheten og effekten av RP-A501, en rekombinant adeno-assosiert serotype 9 (rAAV9-kapsid som inneholder det humane lysosom-assosierte membranproteinet 2 isoform B (LAMP2B) transgen) hos mannlige pasienter med Danons sykdom.

Mannlige forsøkspersoner ≥8 år vil få en enkelt intravenøs infusjon av RP-A501.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

14

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92037
        • Rekruttering
        • University of California, San Diego
        • Ta kontakt med:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
  • Italia
      • Florence, Italia
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Ta kontakt med:
  • Tyskland
      • Munich, Tyskland
        • Rekruttering
        • German Heart Center Munich
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  1. Dokumentasjon av en patogen eller sannsynlig patogen variant av LAMP2-genet.
  2. Mannlig kjønn.
  3. Alder ≥8 år.

  4. Bevis på venstre ventrikkelhypertrofi med bevart systolisk funksjonsfenotype som definert av hvert av følgende:

    1. For forsøkspersoner < 18 år, z-score av venstre ventrikkels bakre vegg eller interventrikkelseptum ved endediastole ≥+ 2, og for forsøkspersoner ≥18 år, venstre ventrikkels bakre vegg eller interventrikkelseptum ved endediastole >13 mm (>12 mm hvis familiehistorie med klinisk signifikant Danon sykdom),
    2. Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF) ≥ 50 %.
  5. New York Heart Association (NYHA) klasse II til III.
  6. hsTnI ≥20 % over ULN
  7. Evne til å følge studieprosedyrer inkludert undersøkelsesterapi og oppfølgingsevalueringer.

Nøkkelekskluderingskriterier:

  1. Anti-AAV9 nøytraliserende antistofftiter >1:40.
  2. Intravenøs inotropisk, vasodilatorisk eller diuretisk behandling innen 30 dager før innmelding.
  3. Tilstedeværelse eller krav om mekanisk sirkulasjonsstøtte (MCS).
  4. Tilstedeværelse eller krav om mekanisk ventilasjon.
  5. Anamnese med intrakardiell trombose eller arterielle tromboemboliske hendelser inkludert slag, forbigående iskemisk angrep (TIA), akutt koronarsyndrom, hjerteinfarkt eller ustabil angina.
  6. Tidligere hjerte- eller annet organtransplantasjon (lunge, lever, annet).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: RP-A501
En planlagt dose av RP-A501 i kohorter av forsøkspersoner med en bekreftet diagnose av Danon sykdom.
Genetisk: RP-A501
RP-A501 er et genterapiprodukt som består av et rAAV9-kapsid som inneholder det humane LAMP2B-transgenet som vil bli administrert som en enkelt IV-infusjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering av effekt via primært endepunkt bestående av LAMP2 myokardielt vevsuttrykk og venstre ventrikulær masseindeks
Tidsramme: 12 måneder etter infusjon
Økning av myokardielt vevuttrykk av LAMP2 -protein og reduksjon i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI).
12 måneder etter infusjon

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering av effekt via komponenter i det primære endepunktet - LAMP2
Tidsramme: 12 måneder etter infusjon
Økning i LAMP2 -proteinuttrykk
12 måneder etter infusjon
Evaluering av effekt via komponenter i det primære endepunktet - venstre ventrikulær masseindeks (LVMI)
Tidsramme: 12 måneder etter infusjon
Nedgang i venstre ventrikulær masseindeks (LVMI)
12 måneder etter infusjon
Evaluering av effektivitet via biomarkørbevis for myokardskade - Høy følsomhet Troponin I (HSTNI)
Tidsramme: 12 måneder etter infusjon
Reduksjon i høy følsomhet Troponin I (HSTNI)
12 måneder etter infusjon
Evaluering av effektivitet via biomarkørbevis for myokardskade-N-terminal prohormon av hjerne natriuretisk peptid (NT-ProBNP)
Tidsramme: 12 måneder etter infusjon
Nedgang i N-terminal prohormon av hjerne natriuretisk peptid (NT-ProBNP)
12 måneder etter infusjon
Evaluering av effekt ved vurdering av hendelsesfri overlevelse
Tidsramme: 60 måneder etter infusjon
  1. Hendelsesfri overlevelse med hendelser definert som død, hjertetransplantasjon, mekanisk sirkulasjonsstøtte (MCS) eller hjertesvikt sykehusinnleggelse
  2. Forekomst av død, hjertetransplantasjon, MCS eller sykehusinnleggelse av hjertesvikt
60 måneder etter infusjon
Evaluering av sikkerhet
Tidsramme: 60 måneder etter infusjon
Forekomst, alvorlighetsgrad og varighet av behandlingen fremvoksende sikkerhetshendelser.
60 måneder etter infusjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hovedetterforsker: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. september 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. oktober 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

23. oktober 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Annen identifikator: Rocket Pharmaceuticals)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere