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Uno studio multicentrico, in aperto, sulla terapia genica di RP-A501 in pazienti maschi affetti dalla malattia di Danon

28 aprile 2026 aggiornato da: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Terapia genica per la malattia di Danon: uno studio di fase 2 che valuta l'efficacia e la sicurezza del vettore del sierotipo 9 (rAAV9) del virus adeno-associato somministrato per via endovenosa contenente il transgene umano dell'isoforma B LAMP2 (RP-A501; AAV9.LAMP2B) in pazienti di sesso maschile affetti dalla malattia di Danon

Si tratta di uno studio di Fase 2 a braccio singolo per valutare l'efficacia e la sicurezza di RP-A501, un virus adeno-associato ricombinante sierotipo 9 (AAV9) contenente il transgene della proteina di membrana 2 isoforma B (LAMP2B) associato al lisosoma umano, in pazienti di sesso maschile con Malattia di Danon.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio è uno studio clinico di Fase 2 a braccio singolo volto a caratterizzare la sicurezza e l'efficacia di RP-A501, un transgene ricombinante adeno-associato sierotipo 9 (capside rAAV9 contenente la proteina di membrana 2 isoforma B (LAMP2B) associata al lisosoma umano) in pazienti di sesso maschile con la malattia di Danon.

I soggetti maschi di età ≥ 8 anni riceveranno una singola infusione endovenosa di RP-A501.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

14

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Munich, Germania
        • Reclutamento
        • German Heart Center Munich
        • Contatto:
  • Italia
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • Reclutamento
        • University of California, San Diego
        • Contatto:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  1. Documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2.
  2. Genere maschile.
  3. Età ≥ 8 anni.

  4. Evidenza di ipertrofia ventricolare sinistra con fenotipo della funzione sistolica preservata come definito da ciascuno dei seguenti elementi:

    1. Per i soggetti < 18 anni, z-score della parete posteriore del ventricolo sinistro o del setto interventricolare alla fine della diastole ≥+ 2, e per i soggetti ≥ 18 anni, della parete posteriore del ventricolo sinistro o del setto interventricolare alla fine della diastole >13 mm (>12 mm se storia familiare di malattia di Danon clinicamente significativa),
    2. Frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) ≥ 50%.
  5. Classe da II a III della New York Heart Association (NYHA).
  6. hsTnI ≥20% sopra l'ULN
  7. Capacità di rispettare le procedure dello studio, inclusa la terapia sperimentale e le valutazioni di follow-up.

Criteri chiave di esclusione:

  1. Titolo anticorpale neutralizzante anti-AAV9 >1:40.
  2. Terapia endovenosa inotropa, vasodilatatrice o diuretica nei 30 giorni precedenti l'arruolamento.
  3. Presenza o necessità di supporto circolatorio meccanico (MCS).
  4. Presenza o necessità di ventilazione meccanica.
  5. Storia di trombosi intracardiaca o eventi tromboembolici arteriosi inclusi ictus, attacco ischemico transitorio (TIA), sindrome coronarica acuta, infarto miocardico o angina instabile.
  6. Precedente trapianto cardiaco o di altro organo (polmone, fegato, altro).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: RP-A501
Una dose pianificata di RP-A501 in coorti di soggetti con diagnosi confermata di malattia di Danon.
Genetico: RP-A501
RP-A501 è un prodotto di terapia genica costituito da un capside rAAV9 contenente il transgene umano LAMP2B che verrà somministrato come singola infusione endovenosa.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione dell'efficacia tramite endpoint primario comprendente l'espressione del tessuto miocardico LAMP2 e l'indice di massa ventricolare sinistro
Lasso di tempo: 12 mesi dopo l'infusione
Aumento dell'espressione del tessuto miocardico della proteina LAMP2 e diminuzione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI).
12 mesi dopo l'infusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione dell'efficacia tramite componenti dell'endpoint primario - LAMP2
Lasso di tempo: 12 mesi dopo l'infusione
Aumento dell'espressione della proteina LAMP2
12 mesi dopo l'infusione
Valutazione dell'efficacia tramite componenti dell'endpoint primario - Indice di massa ventricolare sinistra (LVMI)
Lasso di tempo: 12 mesi dopo l'infusione
Diminuzione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI)
12 mesi dopo l'infusione
Valutazione dell'efficacia tramite l'evidenza biomarker di lesioni miocardiche - Troponina I ad alta sensibilità (HSTNI)
Lasso di tempo: 12 mesi dopo l'infusione
Diminuzione della troponina I ad alta sensibilità (HSTNI)
12 mesi dopo l'infusione
Valutazione dell'efficacia tramite l'evidenza biomarker di lesioni miocardiche-proormone N-terminale del peptide natriuretico cerebrale (NT-PROBNP)
Lasso di tempo: 12 mesi dopo l'infusione
Diminuzione del proormone N-terminale del peptide natriuretico cerebrale (NT-PROBNP)
12 mesi dopo l'infusione
Valutazione dell’efficacia attraverso la valutazione della sopravvivenza libera da eventi
Lasso di tempo: 60 mesi dopo l'infusione
  1. Sopravvivenza libera da eventi con eventi definiti come morte, trapianto di cuore, supporto circolatorio meccanico (MCS) o ricovero in ospedale per insufficienza cardiaca
  2. Incidenza di morte, trapianto di cuore, MCS o ricovero per insufficienza cardiaca
60 mesi dopo l'infusione
Valutazione della sicurezza
Lasso di tempo: 60 mesi dopo l'infusione
Incidenza, gravità e durata degli eventi di sicurezza emergenti del trattamento.
60 mesi dopo l'infusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

23 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Altro identificatore: Rocket Pharmaceuticals)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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