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Un estudio multicéntrico y abierto de terapia génica de RP-A501 en pacientes masculinos con enfermedad de Danon

28 de abril de 2026 actualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Terapia génica para la enfermedad de Danon: un estudio de fase 2 que evalúa la eficacia y seguridad del vector del virus adenoasociado del serotipo 9 (rAAV9) administrado por vía intravenosa que contiene el transgén de isoforma B LAMP2 humano (RP-A501; AAV9.LAMP2B) en pacientes masculinos con enfermedad de Danon

Este es un ensayo de fase 2 de un solo grupo para evaluar la eficacia y seguridad de RP-A501, un virus adenoasociado recombinante de serotipo 9 (AAV9) que contiene el transgén de isoforma B de la proteína 2 de membrana asociada a lisosomas humanos (LAMP2B), en pacientes masculinos con Enfermedad de Danón.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio es un ensayo clínico de fase 2 de un solo grupo para caracterizar la seguridad y eficacia de RP-A501, un serotipo 9 adenoasociado recombinante (cápside rAAV9 que contiene el transgén de la isoforma B (LAMP2B) de la proteína 2 de membrana asociada a lisosomas humanos) en pacientes masculinos. con enfermedad de Danon.

Los varones ≥8 años recibirán una única infusión intravenosa de RP-A501.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

14

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Munich, Alemania
        • Reclutamiento
        • German Heart Center Munich
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Reclutamiento
        • University of California, San Diego
        • Contacto:
    • Massachusetts
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
  • Italia
      • Florence, Italia
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Great Ormund Street Hospital & UCL Institute of Cardiovascular Science
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  1. Documentación de una variante patógena o probablemente patógena del gen LAMP2.
  2. Género masculino.
  3. Edad ≥8 años.

  4. Evidencia de hipertrofia ventricular izquierda con fenotipo de función sistólica preservada según lo definido por cada uno de los siguientes:

    1. Para sujetos < 18 años, puntuación z de la pared posterior del ventrículo izquierdo o del tabique interventricular al final de la diástole ≥+ 2, y para sujetos ≥18 años, de la pared posterior del ventrículo izquierdo o del tabique interventricular al final de la diástole >13 mm (>12 mm si antecedentes familiares de enfermedad de Danon clínicamente significativa),
    2. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) ≥ 50%.
  5. Asociación del Corazón de Nueva York (NYHA) Clase II a III.
  6. hsTnI ≥20% por encima del LSN
  7. Capacidad para cumplir con los procedimientos del estudio, incluida la terapia de investigación y las evaluaciones de seguimiento.

Criterios de exclusión clave:

  1. Título de anticuerpos neutralizantes anti-AAV9 >1:40.
  2. Terapia intravenosa con inotrópicos, vasodilatadores o diuréticos dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
  3. Presencia o requerimiento de soporte circulatorio mecánico (MCS).
  4. Presencia o requerimiento de ventilación mecánica.
  5. Antecedentes de trombosis intracardíaca o eventos tromboembólicos arteriales, incluidos accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios (AIT), síndrome coronario agudo, infarto de miocardio o angina inestable.
  6. Trasplante previo de corazón u otro órgano (pulmón, hígado, otros).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: RP-A501
Una dosis planificada de RP-A501 en cohortes de sujetos con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Danon.
Genético: RP-A501
RP-A501 es un producto de terapia génica que consiste en una cápside de rAAV9 que contiene el transgén LAMP2B humano que se administrará como una única infusión intravenosa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la eficacia a través del punto final primario compuesto por la expresión del tejido miocárdico LAMP2 e índice de masa ventricular izquierda
Periodo de tiempo: 12 meses después de la infusión
Aumento de la expresión de la proteína LAMP2 en el tejido miocárdico y disminución del índice de masa del ventrículo izquierdo (IMVI).
12 meses después de la infusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la eficacia mediante componentes del criterio de valoración principal: LAMP2
Periodo de tiempo: 12 meses después de la infusión
Aumento de la expresión de la proteína LAMP2.
12 meses después de la infusión
Evaluación de la eficacia a través de componentes del punto final primario - índice de masa ventricular izquierdo (LVMI)
Periodo de tiempo: 12 meses después de la infusión
Disminución del índice de masa ventricular izquierdo (LVMI)
12 meses después de la infusión
Evaluación de la eficacia a través de la evidencia del biomarcador de la lesión miocárdica - Troponin I de alta sensibilidad I (HSTNI)
Periodo de tiempo: 12 meses después de la infusión
Disminución de la troponina I (HSTNI) de alta sensibilidad (HSTNI)
12 meses después de la infusión
Evaluación de la eficacia a través de la evidencia del biomarcador de la lesión miocárdica-Prohormona N-terminal del péptido natriurético cerebral (NT-proBNP)
Periodo de tiempo: 12 meses después de la infusión
Disminución de la prohormona N-terminal del péptido natriurético cerebral (NT-proBNP)
12 meses después de la infusión
Evaluación de la eficacia mediante evaluación de la supervivencia libre de eventos.
Periodo de tiempo: 60 meses después de la infusión
  1. Supervivencia libre de eventos con eventos definidos como muerte, trasplante de corazón, apoyo circulatorio mecánico (MCS) o hospitalización de insuficiencia cardíaca
  2. Incidencia de muerte, trasplante de corazón, MC o hospitalización de insuficiencia cardíaca
60 meses después de la infusión
Evaluación de seguridad
Periodo de tiempo: 60 meses después de la infusión
Incidencia, gravedad y duración de los eventos de seguridad emergentes del tratamiento.
60 meses después de la infusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de octubre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de octubre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

23 de octubre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Otro identificador: Rocket Pharmaceuticals)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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