RP-A501 对 Danon 病男性患者的多中心、开放标签基因治疗研究

主要纳入标准：

1. LAMP2 基因致病性或可能致病性变异的记录。
2. 男性。
3. 年龄≥8岁。

4. 左心室肥厚且保留收缩功能表型的证据，定义如下：

   1. 对于 < 18 岁的受试者，舒张末期左心室后壁或室间隔的 z 分数 ≥+ 2，对于 ≥ 18 岁的受试者，舒张末期左心室后壁或室间隔 >13 mm（如果有临床意义的 Danon 病家族史），
   2. 左心室射血分数（LVEF）≥50%。
5. 纽约心脏协会 (NYHA) II 级至 III 级。
6. hsTnI 高于 ULN ≥20%
7. 能够遵守研究程序，包括研究性治疗和后续评估。

主要排除标准：

1. 抗 AAV9 中和抗体效价 >1:40。
2. 入组前 30 天内接受静脉正性肌力药物、血管扩张剂或利尿剂治疗。
3. 存在或需要机械循环支持 (MCS)。
4. 存在或需要机械通气。
5. 心内血栓形成或动脉血栓栓塞事件史，包括中风、短暂性脑缺血发作 (TIA)、急性冠状动脉综合征、心肌梗死或不稳定型心绞痛。
6. 既往心脏或其他器官（肺、肝等）移植史。