Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter, open-label gentherapieonderzoek naar RP-A501 bij mannelijke patiënten met de ziekte van Danon

28 april 2026 bijgewerkt door: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Gentherapie voor de ziekte van Danon: een fase 2-onderzoek ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van intraveneus toegediende adeno-geassocieerde virusserotype 9 (rAAV9)-vector die het menselijke LAMP2 isovorm B-transgen (RP-A501; AAV9.LAMP2B) bevat bij mannelijke patiënten met de ziekte van Danon

Dit is een eenarmige fase 2-studie om de werkzaamheid en veiligheid te evalueren van RP-A501, een recombinant adeno-geassocieerd virus serotype 9 (AAV9) dat het humane lysosoom-geassocieerde membraaneiwit 2 isovorm B (LAMP2B) transgen bevat, bij mannelijke patiënten met Ziekte van Danon.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie is een eenarmige klinische fase 2-studie om de veiligheid en werkzaamheid te karakteriseren van RP-A501, een recombinant adeno-geassocieerd serotype 9 (rAAV9-capside dat het menselijke lysosoom-geassocieerde membraaneiwit 2 isovorm B (LAMP2B) transgen bevat) bij mannelijke patiënten. met de ziekte van Danon.

Mannelijke proefpersonen ≥8 jaar oud krijgen een enkelvoudige intraveneuze infusie met RP-A501.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

14

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Belangrijkste inclusiecriteria:

  1. Documentatie van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant van het LAMP2-gen.
  2. Mannelijk geslacht.
  3. Leeftijd ≥8 jaar.

  4. Bewijs van linkerventrikelhypertrofie met behouden fenotype van de systolische functie zoals gedefinieerd door elk van de volgende:

    1. Voor proefpersonen < 18 jaar is de z-score van de linkerventrikelachterwand of het interventriculair septum bij einddiastole ≥+ 2, en voor proefpersonen ≥18 jaar is de linkerventrikelachterwand of het interventriculair septum bij einddiastole >13 mm (>12 mm indien familiegeschiedenis van klinisch significante ziekte van Danon),
    2. Linkerventrikel-ejectiefractie (LVEF) ≥ 50%.
  5. New York Heart Association (NYHA) Klasse II tot III.
  6. hsTnI ≥20% boven de ULN
  7. Vermogen om te voldoen aan onderzoeksprocedures, inclusief onderzoekstherapie en vervolgevaluaties.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  1. Anti-AAV9 neutraliserende antilichaamtiter >1:40.
  2. Intraveneuze inotrope, vasodilaterende of diuretische therapie binnen de 30 dagen voorafgaand aan inschrijving.
  3. Aanwezigheid of behoefte aan mechanische ondersteuning van de bloedsomloop (MCS).
  4. Aanwezigheid of eis van mechanische ventilatie.
  5. Voorgeschiedenis van intracardiale trombose of arteriële trombo-embolische voorvallen, waaronder beroerte, transiënte ischemische aanval (TIA), acuut coronair syndroom, myocardinfarct of instabiele angina pectoris.
  6. Eerdere hart- of andere orgaantransplantatie (long, lever, andere).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: RP-A501
Eén geplande dosis RP-A501 in cohorten van proefpersonen met een bevestigde diagnose van de ziekte van Danon.
Genetisch: RP-A501
RP-A501 is een gentherapieproduct dat bestaat uit een rAAV9-capside dat het menselijke LAMP2B-transgen bevat en dat als een enkele IV-infusie zal worden toegediend.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de werkzaamheid via primair eindpunt bestaande uit LAMP2 Myocardiale weefseluitdrukking en linker ventriculaire massa -index
Tijdsspanne: 12 maanden na infusie
Verhoging van myocardiale weefseluitdrukking van LAMP2 -eiwit en afname van de linker ventriculaire massa -index (LVMI).
12 maanden na infusie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de werkzaamheid via componenten van het primaire eindpunt - lamp2
Tijdsspanne: 12 maanden na infusie
Verhoging van LAMP2 -eiwitexpressie
12 maanden na infusie
Evaluatie van de werkzaamheid via componenten van het primaire eindpunt - Linker ventriculaire massa -index (LVMI)
Tijdsspanne: 12 maanden na infusie
Afname van de linkerventrikelmassa-index (LVMI)
12 maanden na infusie
Evaluatie van de werkzaamheid via biomarker bewijs van myocardiaal letsel - Hoge gevoeligheid Troponine I (Hstni)
Tijdsspanne: 12 maanden na infusie
Afname van troponine I (Hstni) met hoge gevoeligheid.
12 maanden na infusie
Evaluatie van de werkzaamheid via biomarker bewijs van myocardiaal letsel-N-terminaal prohormoon van hersen natriuretisch peptide (NT-Probnp)
Tijdsspanne: 12 maanden na infusie
Afname van N-terminaal prohormoon van hersen natriuretische peptide (NT-Probnp)
12 maanden na infusie
Evaluatie van de werkzaamheid via beoordeling van gebeurtenisvrije overleving
Tijdsspanne: 60 maanden na infusie
  1. Gebeurtenisvrije overleving met gebeurtenissen gedefinieerd als overlijden, harttransplantatie, mechanische ondersteuning van de bloedsomloop (MCS) of ziekenhuisopname vanwege hartfalen
  2. Incidentie van overlijden, harttransplantatie, MCS of ziekenhuisopname met hartfalen
60 maanden na infusie
Evaluatie van de veiligheid
Tijdsspanne: 60 maanden na infusie
Incidentie, ernst en duur van tijdens de behandeling optredende veiligheidsgebeurtenissen.
60 maanden na infusie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Joseph Rossano, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hoofdonderzoeker: Barry Greenberg, MD, University of California, San Diego

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 september 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RP-A501-0123
  • LAMPLIGHT-2 (Andere identificatie: Rocket Pharmaceuticals)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren