후기 발병 폼페병의 영양 요법 (PDT-MIS)
2023년 11월 8일 업데이트: Mark Tarnopolsky, McMaster University
후기 발병 폼페병의 보조 요법으로서의 다중 성분 보충
근거: 폼페병(PD)은 산성 알파-글루코시다제를 암호화하는 산성 알파-글루코시다제(GAA) 유전자의 돌연변이로 인해 신체가 글리코겐을 분해할 수 없는 열성 유전 질환입니다.
성인/후기 발병 형태(LOPD)는 글리코겐 축적 및 자가포식 축적을 유발하여 점진적인 근육 약화를 유발하여 휠체어 의존, 삶의 질 저하 및 심폐 기능 부전으로 인한 조기 사망을 초래합니다.
저탄수화물/고단백질 및 케톤 생성 식단과 같은 영양 전략이 임상적으로 사용되었지만 유지하기가 어렵고 이점이 제한적입니다.
다중 성분 보충(MIS)은 여러 근본적인 병원성 경로를 목표로 삼고 전통적인 식이 요법보다 더 편리할 수 있으므로 순응도와 LOPD 병리학을 모두 개선합니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
상세 설명
설계 및 중재: 본 연구는 효소대체요법(ERT)을 받고 있는 후기 발병 폼페병 환자(21~90세)를 대상으로 중재 전후에 샘플링을 실시하는 4개월간 무작위 배정, 이중 맹검, 위약 대조 임상 시험(RCT)입니다. 시대의). 각 환자는 폼페병 표적 복합 성분 보충제(PDT-MIS; 고품질 단백질, 항산화제, 식물 추출물, 비타민 및 오메가-3 지방산) 또는 위약(PLA; 콜라겐, 홍화 및 셀룰로오스) 그룹을 사용한 후 동시 재활 운동 훈련(주 4일 심장 강화 및 근력 혼합)과 호흡 근육 훈련(주 4일)을 통해 4개월 동안 매일 보충을 받습니다.
일반 연구 목표 및 가설: 이 연구의 목적은 효소 대체 요법을 받는 LOPD 환자의 근육 및 혈액 병리, 근육 기능, 호흡 능력 및 건강 관련 삶의 질(HRQOL)에 대한 PDT-MIS의 이점을 조사하는 것입니다( ERT). 일반적으로 PTD-MIS는 미토콘드리아 기능 장애, 산화 손상, 염증을 완화하고 LOPD 환자의 골격근의 '자가포식 차단'을 완화할 것이라는 가설이 있습니다. 따라서 PDT-MIS는 여러 세포 경로에 동시에 영향을 주어 근육 병리학을 개선하고 이를 통해 LOPD 환자의 근육 기능, 호흡 능력 및 HRQOL을 향상시킬 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
28
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
- 전화번호: 76593 9055212100
- 이메일: tarnopol@mcmaster.ca
연구 연락처 백업
- 이름: Mats I Nilsson, PhD
- 전화번호: 76680 9055252100
- 이메일: nilsson@mcmaster.ca
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 유전적으로 확인된 LOPD
- 최소 3개월 동안 효소 대체 요법을 받은 사람.
- 재활 운동, 호흡 근육 훈련 및 본 문서에 설명된 임상 테스트를 수행할 수 있는 신체적 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 유제품 단백질 알레르기
- 신장 질환(크레아티닌 > 140)
- 임신을 시도 중이거나 현재 임신 중인 경우
- 현재 보충
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 복합성분 보충제(PDT-MIS)
복합 성분 보충제(PDT-MIS)는 고품질 단백질, 크레아틴, 비타민 D, 칼슘, 식물 추출물(녹색 커피콩, 녹차, 비트 뿌리 및 포르스콜린) 및 오메가-3 지방산의 일일 섭취로 구성됩니다.
보충제와 동시에 환자는 일주일에 4일 혼합 재활 운동(심장 강화 운동)과 호흡근 훈련을 실시하게 됩니다.
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매일 활성 PDT-MIS 보충
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위약 비교기: 위약(PLA)
위약(PLA)은 콜라겐, 홍화, 미결정 셀룰로오스의 일일 섭취량으로 구성됩니다.
보충제와 동시에 환자는 일주일에 4일 혼합 재활 운동(심장 강화 운동)과 호흡근 훈련을 실시하게 됩니다.
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비활성 위약 보충
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DEXA 분석에 따른 체성분 지수의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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체성분 지수(제지방량/지방량 비율)
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4개월까지의 기준
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폐활량 측정에 의한 앉은 폐 기능의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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앉은 자세 강제 호기량/강제 폐활량 비율(FEV1/FVC)
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4개월까지의 기준
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폐활량 측정에 의한 앙와위 폐 기능의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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앙와위 강제호기량/강제폐활량 비율(FEV1/FVC)
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4개월까지의 기준
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6분 걷기 테스트 거리의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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6분 걷기 테스트 거리(미터)
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4개월까지의 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SF-36 설문조사에 따른 건강 관련 삶의 질 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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36개 항목의 간단한 설문조사(낮은 0부터 높은 100까지)
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4개월까지의 기준
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로테르담 핸디캡 점수에 따른 건강 관련 삶의 질 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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로테르담 핸디캡 점수(낮은 9부터 높은 36까지)
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4개월까지의 기준
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R-Pact 설문지에 따른 건강 관련 삶의 질 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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Rasch가 만든 폼페 관련 활동(낮은 0점부터 높은 100점까지)
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4개월까지의 기준
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동력측정에 의한 최대 그립 강도의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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최대 그립 강도(킬로그램)
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4개월까지의 기준
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Biodex에 의한 아이소메트릭 다리 근력의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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아이소메트릭 다리 강도(뉴턴 미터)
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4개월까지의 기준
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4단계 계단 오르기 테스트에 따른 다리 근력 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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4단계 계단오르기 시간(초)
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4개월까지의 기준
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짧은 신체 성능 배터리(SPPB)로 인한 하지 기능의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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짧은 물리적 성능 배터리(낮은 0부터 높은 12까지)
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4개월까지의 기준
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시간에 맞춰 일어나기 테스트(TUG)를 통해 하지 기능의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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정해진 시간에 일어나 테스트를 받으세요(초)
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4개월까지의 기준
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ELISA에 의한 총 근육 글리코겐의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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총 근육 글리코겐(조직 mg당 ug)
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4개월까지의 기준
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고해상도 광학 현미경을 통한 근육 내 리소좀 글리코겐의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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리소좀 글리코겐(% 총 근육 면적)
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4개월까지의 기준
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전자현미경으로 관찰한 근육의 자가포식 영역의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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Autopgahic 면적(% 총 근육 면적)
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4개월까지의 기준
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Western blotting에 의한 근육의 p62 발현 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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p62 발현(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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Western blotting에 의한 근육의 복잡한 I-V 발현의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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복잡한 I-V 표현(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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웨스턴 블롯팅에 의한 근육 내 4-하이드록시노네날 수준의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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4-하이드록시노넨 수준(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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웨스턴 블랏에 의한 근육 내 갈락틴-3 발현의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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갈락틴-3 발현(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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웨스턴 블롯팅에 의한 근육 내 슈퍼옥사이드 디스뮤타제 1 발현의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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슈퍼옥사이드 디스뮤타제 1 발현(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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웨스턴 블롯팅에 의한 근육 내 슈퍼옥사이드 디스뮤타제 2 발현의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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슈퍼옥사이드 디스뮤타제 2 발현(광학 밀도)
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4개월까지의 기준
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액 내 말론디알데히드 수치의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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말론디알데히드 수준(ng/mL)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 산소 라디칼 흡수 용량의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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산소 라디칼 흡광도 용량(상대 형광 단위)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 인터루킨 6 수준의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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인터루킨 6 수준(pg/dL)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 인터루킨 1 수준의 변화율
기간: 4개월까지의 기준
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인터루킨 1 수준(pg/dL)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 인터루킨 10 수준의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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인터루킨 10 수준(pg/dL)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 종양 괴사 인자 알파 수치의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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종양 괴사 인자 알파(pg/dL)
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4개월까지의 기준
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혈액 내 c-반응성 단백질 수치의 변화율(%)
기간: 4개월까지의 기준
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c-반응성 단백질 수치(mg/dL)
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4개월까지의 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 11월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 11월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 11월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 8일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17004
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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