遅発性ポンペ病における栄養療法 (PDT-MIS)

計画と介入：本研究は、酵素補充療法（ERT）を受けている遅発性ポンペ病患者（21～90歳）を対象に、介入前後のサンプリングを行う4か月間の無作為化二重盲検プラセボ対照臨床試験（RCT）である。年齢の）。 各患者は、ポンペ標的多成分サプリメント (PDT-MIS; 高品質のタンパク質、抗酸化物質、植物抽出物、ビタミン、オメガ 3 脂肪酸) またはプラセボ (PLA; コラーゲン、ベニバナ、セルロース）グループを対象とし、その後、リハビリテーション運動トレ​​ーニング（有酸素運動と筋力トレーニングを組み合わせた週 4 日）と呼吸筋トレーニング（週 4 日）を同時並行して行う毎日のサプリメントを 4 か月間受けます。

一般的な研究の目的と仮説: この研究の目的は、酵素補充療法を受けている LOPD 患者の筋肉および血液の病理、筋機能、呼吸能力、健康関連の生活の質 (HRQOL) に対する PDT-MIS の利点を調査することです ( ERT）。 一般に、PTD-MIS はミトコンドリアの機能不全、酸化的損傷、炎症を軽減し、LOPD 患者の骨格筋における「オートファジーブロック」を軽減すると仮説が立てられています。 したがって、PDT-MIS は、複数の細胞経路に同時に影響を与えることで筋肉の病状を改善し、それによって LOPD 患者の筋肉機能、呼吸能力、HRQOL を向上させる可能性があります。