Terapia nutricional en la enfermedad de Pompe de aparición tardía (PDT-MIS)
8 de noviembre de 2023 actualizado por: Mark Tarnopolsky, McMaster University
Suplementación de múltiples ingredientes como terapia complementaria en la enfermedad de Pompe de aparición tardía
FUNDAMENTO: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno genético recesivo en el que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno debido a una mutación en el gen de la alfa glucosidasa ácida (GAA), que codifica la alfa-glucosidasa ácida.
La forma adulta/de aparición tardía (LOPD, por sus siglas en inglés) conduce a la acumulación de glucógeno y a una acumulación autofágica, lo que causa debilidad muscular progresiva que conduce a la dependencia de la silla de ruedas, una reducción de la calidad de vida y la muerte prematura debido a insuficiencia cardiorrespiratoria.
Si bien se han utilizado clínicamente estrategias nutricionales, como las dietas bajas en carbohidratos y altas en proteínas y cetogénicas, son difíciles de mantener y tienen beneficios limitados.
La suplementación con múltiples ingredientes (MIS) permite apuntar a varias vías patógenas subyacentes y puede ser más conveniente que las estrategias dietéticas tradicionales, mejorando así tanto la adherencia como la patología LOPD.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
DISEÑO E INTERVENCIÓN: El presente estudio es un ensayo clínico (ECA) aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 4 meses de duración con muestreo antes y después de la intervención en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía sometidos a terapia de reemplazo enzimático (ERT) (21-90 años). de edad). Cada paciente será asignado al azar a un suplemento de múltiples ingredientes dirigido a Pompe (PDT-MIS; proteínas de alta calidad, antioxidantes, extractos de plantas, vitaminas y ácidos grasos omega-3) o placebo (PLA; colágeno, cártamo y celulosa) y luego se someten a cuatro meses de suplementación diaria con entrenamiento de ejercicios de rehabilitación simultáneo (cardio mixto y fuerza cuatro días a la semana) y entrenamiento de los músculos respiratorios (cuatro días a la semana).
OBJETIVOS E HIPÓTESIS GENERALES DE LA INVESTIGACIÓN: El propósito de este estudio es investigar los beneficios de PDT-MIS sobre patología muscular y sanguínea, función muscular, capacidad respiratoria y calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con LOPD que reciben terapia de reemplazo enzimático ( ERTE). En general, se plantea la hipótesis de que PTD-MIS mitigará la disfunción mitocondrial, el daño oxidativo, la inflamación y aliviará el "bloqueo autofágico" en el músculo esquelético de pacientes con LOPD. Por lo tanto, PDT-MIS puede mejorar la patología muscular al afectar varias vías celulares simultáneamente y, por lo tanto, mejorar la función muscular, la capacidad respiratoria y la CVRS de los pacientes con LOPD.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
28
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
- Número de teléfono: 76593 9055212100
- Correo electrónico: tarnopol@mcmaster.ca
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mats I Nilsson, PhD
- Número de teléfono: 76680 9055252100
- Correo electrónico: nilsson@mcmaster.ca
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- LOPD genéticamente confirmado
- Haber recibido terapia de reemplazo enzimático durante al menos tres meses.
- Físicamente capaz de realizar ejercicios de rehabilitación, entrenamiento de los músculos respiratorios y las pruebas clínicas aquí descritas.
Criterio de exclusión:
- Alergia a las proteínas lácteas
- Enfermedad renal (creatinina > 140)
- Intentando quedar embarazada o actualmente embarazada
- Suplementación actual
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Suplemento de múltiples ingredientes (PDT-MIS)
La suplementación con múltiples ingredientes (PDT-MIS) consiste en la ingesta diaria de proteínas de alta calidad, creatina, vitamina D, calcio, extractos de plantas (granos de café verde, té verde, raíz de remolacha y forskolina) y ácidos grasos Omega-3.
Simultáneamente con la suplementación, los pacientes realizarán ejercicios de rehabilitación mixtos (cardio y fuerza) y entrenamiento de los músculos respiratorios cuatro días a la semana.
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Suplementación con PDT-MIS activo diariamente
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Comparador de placebos: Placebo (PLA)
El placebo (PLA) consiste en la ingesta diaria de colágeno, cártamo y celulosa microcristalina.
Simultáneamente con la suplementación, los pacientes realizarán ejercicios de rehabilitación mixtos (cardio y fuerza) y entrenamiento de los músculos respiratorios cuatro días a la semana.
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Suplementación con placebo inactivo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio porcentual en el índice de composición corporal según análisis DEXA
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Índice de composición corporal (relación masa magra/masa grasa)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la función pulmonar sentado mediante espirometría
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Relación volumen espiratorio forzado sentado/capacidad vital forzada (FEV1/FVC)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la función pulmonar en decúbito supino mediante espirometría
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Relación volumen espiratorio forzado/capacidad vital forzada en decúbito supino (FEV1/FVC)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la distancia de la prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Distancia de prueba de caminata de 6 minutos (metros)
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Línea de base a 4 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio porcentual en la calidad de vida relacionada con la salud según la encuesta SF-36
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Encuesta breve de 36 ítems (que van desde 0 bajo hasta 100 alto)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la calidad de vida relacionada con la salud según Rotterdam Handicap Score
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Puntuación de hándicap de Rotterdam (desde 9 mínimo hasta 36 máximo)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la calidad de vida relacionada con la salud según el cuestionario R-Pact
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Actividad específica de Pompe construida por Rasch (que van desde 0 bajos hasta 100 puntos altos)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la fuerza máxima de agarre por dinamometría
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Fuerza de agarre máxima (kilogramos)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la fuerza isométrica de las piernas según Biodex
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Fuerza isométrica de las piernas (newton metros)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la fuerza de las piernas mediante la prueba de subir escaleras de 4 escalones
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Tiempo de subida de escaleras de 4 escalones (segundos)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en el funcionamiento de las extremidades inferiores por batería de rendimiento físico corto (SPPB)
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Batería de rendimiento físico corto (que va desde 0 bajo hasta 12 alto)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en el funcionamiento de las extremidades inferiores mediante la prueba cronometrada de levantarse y ponerse en marcha (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Prueba cronometrada de levantarse y ponerse en marcha (segundos)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en el glucógeno muscular total mediante ELISA
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Glicógeno muscular total (ug por mg de tejido)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en glucógeno lisosomal en músculo mediante microscopía óptica de alta resolución
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Glicógeno lisosomal (% de área muscular total)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en el área autofágica del músculo mediante microscopía electrónica
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Área autopágica (% área muscular total)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la expresión de p62 en músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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expresión p62 (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la expresión del complejo IV en músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Expresión compleja I-V (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles de 4-hidroxinonenal en el músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Niveles de 4-hidroxinonenal (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la expresión de galactina-3 en el músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Expresión de galactina-3 (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la expresión de superóxido dismutasa 1 en músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Expresión de superóxido dismutasa 1 (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la expresión de superóxido dismutasa 2 en músculo mediante transferencia Western
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Expresión de superóxido dismutasa 2 (densidad óptica)
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Línea de base a 4 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio porcentual en los niveles de malondialdehído en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Niveles de malondialdehído (ng/mL)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en la capacidad de absorción de radicales de oxígeno en la sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Capacidad de absorbancia de radicales de oxígeno (unidades relativas de fluorescencia)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles de interleucina 6 en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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niveles de interleucina 6 (pg/dL)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles de interleucina 1 en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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niveles de interleucina 1 (pg/dL)
|
Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles de interleucina 10 en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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niveles de interleucina 10 (pg/dL)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles del factor de necrosis tumoral alfa en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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factor de necrosis tumoral alfa (pg/dL)
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Línea de base a 4 meses
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Cambio porcentual en los niveles de proteína C reactiva en sangre
Periodo de tiempo: Línea de base a 4 meses
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Niveles de proteína C reactiva (mg/dL)
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Línea de base a 4 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de abril de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de septiembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de noviembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de noviembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
14 de noviembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Antioxidantes
- Estrés oxidativo
- Obesidad
- Vitamina D
- Vitamina e
- Pérdida de peso
- Actuación
- Caseína
- CoQ10
- Mitocondrias
- Omega 3
- Fuerza muscular
- Calcio
- Creatina
- Músculo
- Autofagia
- Suplementos
- Enfermedad de pompe
- Té verde
- Suero
- Ácido alfa lipoico
- Forskoline
- Glucógeno
- Raíz de remolacha
- Grano verde de café
- Prueba de caminata de 6 metros
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad
- Desnutrición
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- 17004
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .