Táplálkozási terápia késői megjelenésű Pompe-kórban (PDT-MIS)
2023. november 8. frissítette: Mark Tarnopolsky, McMaster University
Több összetevőből álló kiegészítés, mint kiegészítő terápia késői Pompe-kórban
INDOKOLÁS: A Pompe-kór (PD) egy recesszív genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a glikogént a savas alfa-glükozidázt kódoló savas alfa-glükozidáz (GAA) gén mutációja miatt.
A felnőttkori/késői kezdetű forma (LOPD) glikogén felhalmozódáshoz és autofágiás felhalmozódáshoz vezet, progresszív izomgyengeséget okozva, ami kerekesszék-függőséghez, csökkent életminőséghez és szív-légzési elégtelenség miatti korai halálhoz vezet.
Míg a táplálkozási stratégiákat, mint például az alacsony szénhidrát-/magas fehérjetartalmú és a ketogén diétákat klinikailag alkalmazták, ezeket nehéz fenntartani, és korlátozott előnyeik vannak.
A több összetevőből álló kiegészítés (MIS) lehetővé teszi számos mögöttes patogén útvonal megcélzását, és kényelmesebb lehet, mint a hagyományos étrendi stratégiák, ezáltal javítva mind az adherenciát, mind a LOPD-patológiát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Részletes leírás
TERVEZÉS ÉS BEAVATKOZÁS: A jelen vizsgálat egy 4 hónapig tartó randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollos klinikai vizsgálat (RCT), amely a beavatkozás előtti és utáni mintavétellel történik olyan késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél, akik enzimpótló terápián (ERT) részesülnek (21-90 év). életkor). Minden beteget véletlenszerűen besorolnak egy Pompe-célzott több összetevőből álló kiegészítőbe (PDT-MIS; kiváló minőségű fehérjék, antioxidánsok, növényi kivonatok, vitaminok és omega-3 zsírsavak), vagy placebóba (PLA; kollagén, pórsáfrány és cellulóz) csoport, majd négy hónapos napi kiegészítésnek kell alávetni egyidejű rehabilitációs gyakorlatokat (vegyes kardió és erősítő négy nap/hét) és légzőizom edzést (négy nap/hét).
ÁLTALÁNOS KUTATÁSI CÉLKITŰZÉSEK ÉS HIPOTÉZIS: A tanulmány célja, hogy megvizsgálja a PDT-MIS előnyeit az izom- és vérpatológiára, az izomműködésre, a légzési kapacitásra és az egészséggel összefüggő életminőségre (HRQOL) az enzimpótló terápiában részesülő LOPD-s betegeknél. ERT). Általában feltételezik, hogy a PTD-MIS enyhíti a mitokondriális diszfunkciót, az oxidatív károsodást, a gyulladást és enyhíti az „autofágiás blokkot” a LOPD-s betegek vázizomzatában. A PDT-MIS ezért javíthatja az izompatológiát azáltal, hogy egyidejűleg több sejtútvonalat érint, és ezáltal javítja a LOPD-s betegek izomműködését, légzési kapacitását és HRQOL-ját.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
28
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
- Telefonszám: 76593 9055212100
- E-mail: tarnopol@mcmaster.ca
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Mats I Nilsson, PhD
- Telefonszám: 76680 9055252100
- E-mail: nilsson@mcmaster.ca
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Genetikailag igazolt LOPD
- Legalább három hónapig enzimpótló kezelésen esett át.
- Fizikailag alkalmas rehabilitációs gyakorlatok elvégzésére, légzőizmok edzésére és az itt leírt klinikai tesztekre.
Kizárási kritériumok:
- Tejfehérje allergia
- vesebetegség (kreatinin > 140)
- Terhesség kísérlete vagy jelenleg terhes
- Aktuális kiegészítés
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Hármas
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Több összetevőből álló kiegészítő (PDT-MIS)
A több összetevőből álló kiegészítés (PDT-MIS) kiváló minőségű fehérjék, kreatin, D-vitamin, kalcium, növényi kivonatok (zöld kávébab, zöld tea, répagyökér és forskolin) és Omega-3 zsírsavak napi beviteléből áll.
A kiegészítéssel egyidejűleg a betegek vegyes rehabilitációs gyakorlatot (kardio és erő) és légzőizom edzést végeznek heti négy napon.
|
Napi kiegészítés aktív PDT-MIS-sel
|
|
Placebo Comparator: Placebo (PLA)
A placebo (PLA) kollagén, pórsáfrány és mikrokristályos cellulóz napi beviteléből áll.
A kiegészítéssel egyidejűleg a betegek vegyes rehabilitációs gyakorlatot (kardio és erő) és légzőizom edzést végeznek heti négy napon.
|
Kiegészítés inaktív placebóval
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A testösszetételi index százalékos változása a DEXA elemzésekkel
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Testösszetételi index (sovány tömeg/zsírtömeg arány)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Az ülő tüdőfunkció százalékos változása spirometriával
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Ülő kényszerkilégzési térfogat/kényszer vital kapacitás arány (FEV1/FVC)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
A fekvő tüdőfunkció százalékos változása spirometriával
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Hanyatt fekve kényszerített kilégzési térfogat/kényszer vital kapacitás arány (FEV1/FVC)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a 6 perces séta teszttávjában
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
6 perces séta teszttáv (méter)
|
Alapérték 4 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség százalékos változása az SF-36 felmérés szerint
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
36 tételből álló, rövid formájú felmérés (alacsony 0-tól magas 100-ig)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség százalékos változása a Rotterdam Handicap Score szerint
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Rotterdam hendikep pontszáma (alacsony 9-től a legmagasabb 36-ig)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség százalékos változása az R-Pact kérdőív alapján
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Rasch által épített Pompe-specifikus tevékenység (alacsony 0-tól magas 100 pontig)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
A maximális tapadási szilárdság százalékos változása dinamometriával
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Maximális tapadási szilárdság (kg)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az izometrikus láberőben a Biodex szerint
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Izometrikus láberő (newtonméter)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a láberőben 4 lépcsős lépcsőzési teszttel
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
4 lépcsős lépcsőzési idő (másodperc)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az alsó végtagok működésében a rövid fizikai teljesítményű akkumulátor (SPPB) miatt
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Rövid fizikai teljesítményű akkumulátor (alacsony 0 és magas 12 között)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az alsó végtagok működésében az időzített kelj fel és indulj teszt (TUG) segítségével
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Időzített kelj fel és indulj teszt (másodperc)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
A teljes izomglikogén százalékos változása ELISA-val
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Teljes izomglikogén (ug/mg szövet)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
A lizoszómális glikogén százalékos változása az izmokban nagy felbontású fénymikroszkóppal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Lizoszómális glikogén (a teljes izomterület százalékában)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Az autofág terület százalékos változása az izomban elektronmikroszkóppal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Autopgahic terület (% teljes izomterület)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a p62 expressziójában izomban Western blottal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
p62 expresszió (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a komplex I-V expresszióban izomban Western-blot segítségével
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Komplex IV-expresszió (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az izom 4-hidroxinonenális szintjében Western-blot vizsgálattal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
4-hidroxinonenális szintek (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a galaktin-3 expressziójában izomban Western blottal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Galaktin-3 expresszió (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a szuperoxid-diszmutáz 1 expressziójában izomban Western blottal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Szuperoxid-diszmutáz 1 expresszió (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a szuperoxid-diszmutáz 2 expressziójában izomban Western blottal
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Szuperoxid-diszmutáz 2 expressziója (optikai sűrűség)
|
Alapérték 4 hónapig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Százalékos változás a malondialdehid szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Malondialdehid szint (ng/ml)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az oxigéngyök abszorpciós kapacitásában a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
Oxigén gyök abszorpciós kapacitás (relatív fluoreszcencia egység)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az interleukin 6 szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
interleukin 6 szint (pg/dl)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az interleukin 1 szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
interleukin 1 szint (pg/dl)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás az interleukin 10 szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
interleukin 10 szint (pg/dl)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a tumor nekrózis faktor alfa szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
tumor nekrózis faktor alfa (pg/dl)
|
Alapérték 4 hónapig
|
|
Százalékos változás a c-reaktív fehérje szintjében a vérben
Időkeret: Alapérték 4 hónapig
|
c-reaktív fehérje szint (mg/dl)
|
Alapérték 4 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. november 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 8.
Első közzététel (Tényleges)
2023. november 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. november 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 8.
Utolsó ellenőrzés
2023. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Táplálkozási zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Betegség
- Alultápláltság
- Anyagcsere-betegségek
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Glikogén tárolási betegség II
- Glikogén tárolási betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 17004
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .