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Terapia nutrizionale nella malattia di Pompe ad esordio tardivo (PDT-MIS)

8 novembre 2023 aggiornato da: Mark Tarnopolsky, McMaster University

Integrazione multi-ingrediente come terapia aggiuntiva nella malattia di Pompe a esordio tardivo

MOTIVAZIONE: La malattia di Pompe (PD) è una malattia genetica recessiva in cui l'organismo non riesce a scomporre il glicogeno a causa di una mutazione nel gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), che codifica per l'alfa-glucosidasi acida. La forma adulta/a insorgenza tardiva (LOPD) porta all'accumulo di glicogeno e all'accumulo autofagico, causando una progressiva debolezza muscolare che porta alla dipendenza dalla sedia a rotelle, a una ridotta qualità della vita e a morte prematura dovuta a insufficienza cardiorespiratoria. Sebbene le strategie nutrizionali, come la dieta a basso contenuto di carboidrati/alto contenuto proteico e chetogenica, siano state utilizzate clinicamente, sono difficili da mantenere e hanno benefici limitati. L’integrazione multi-ingrediente (MIS) consente di prendere di mira diversi percorsi patogeni sottostanti e può essere più conveniente rispetto alle strategie dietetiche tradizionali, migliorando così sia l’aderenza che la patologia LOPD.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

DISEGNO E INTERVENTO: Il presente studio è uno studio clinico (RCT) randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 4 mesi, con campionamento pre e post intervento in pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) (21-90 anni di età). Ciascun paziente verrà randomizzato a ricevere un integratore multi-ingrediente mirato alla Pompe (PDT-MIS; proteine ​​di alta qualità, antiossidanti, estratti vegetali, vitamine e acidi grassi omega-3) o un placebo (PLA; collagene, cartamo e cellulosa) e poi sottoporsi a quattro mesi di integrazione quotidiana con un concomitante allenamento riabilitativo (cardio misto e forza quattro giorni/settimana) e allenamento dei muscoli respiratori (quattro giorni/settimana).

OBIETTIVI GENERALI DELLA RICERCA E IPOTESI: Lo scopo di questo studio è quello di indagare i benefici della PDT-MIS sulla patologia muscolare ed ematica, sulla funzione muscolare, sulla capacità respiratoria e sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) nei pazienti LOPD in terapia enzimatica sostitutiva ( ERT). Si ipotizza generalmente che PTD-MIS riduca la disfunzione mitocondriale, il danno ossidativo, l'infiammazione e allevi il "blocco autofagico" nel muscolo scheletrico dei pazienti con LOPD. PDT-MIS può quindi migliorare la patologia muscolare influenzando simultaneamente diversi percorsi cellulari e quindi migliorare la funzione muscolare, la capacità respiratoria e l'HRQOL dei pazienti LOPD.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

28

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • LOPD geneticamente confermato
  • Sono stati sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per almeno tre mesi.
  • Fisicamente in grado di eseguire esercizi riabilitativi, allenamento dei muscoli respiratori e test clinici qui descritti.

Criteri di esclusione:

  • Allergia alle proteine ​​del latte
  • Malattia renale (creatinina > 140)
  • Tentativo di gravidanza o attualmente incinta
  • Integrazione attuale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Integratore multi-ingrediente (PDT-MIS)
L'integrazione multi-ingrediente (PDT-MIS) consiste nell'assunzione giornaliera di proteine ​​di alta qualità, creatina, vitamina D, calcio, estratti vegetali (chicchi di caffè verde, tè verde, radice di barbabietola e forskolina) e acidi grassi Omega-3. In concomitanza con l'integrazione, i pazienti faranno esercizi riabilitativi misti (cardio e forza) e allenamento dei muscoli respiratori quattro giorni alla settimana.
Integratore alimentare: Integratore multi-ingrediente (PDT-MIS)
Integrazione quotidiana con PDT-MIS attivo
Comparatore placebo: Placebo (PLA)
Il placebo (PLA) consiste nell'assunzione giornaliera di collagene, cartamo e cellulosa microcristallina. In concomitanza con l'integrazione, i pazienti faranno esercizi riabilitativi misti (cardio e forza) e allenamento dei muscoli respiratori quattro giorni alla settimana.
Integratore alimentare: Placebo (PLA)
Integrazione con placebo inattivo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale dell'indice di composizione corporea mediante analisi DEXA
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Indice di composizione corporea (rapporto massa magra/massa grassa)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della funzione polmonare seduta mediante spirometria
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Rapporto volume espiratorio forzato/capacità vitale forzata da seduti (FEV1/FVC)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della funzione polmonare in posizione supina mediante spirometria
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Rapporto volume espiratorio forzato/capacità vitale forzata in posizione supina (FEV1/FVC)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nella distanza del test di camminata in 6 minuti
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Distanza del test di camminata di 6 minuti (metri)
Baseline a 4 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale della qualità della vita correlata alla salute secondo l'indagine SF-36
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Sondaggio in formato breve composto da 36 elementi (da 0 basso a 100 alto)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della qualità della vita correlata alla salute secondo il Rotterdam Handicap Score
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Punteggio Handicap Rotterdam (da 9 basso a 36 alto)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della qualità della vita correlata alla salute secondo il questionario R-Pact
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Attività specifica per Pompe creata da Rasch (che varia da un minimo di 0 ad un massimo di 100 punti)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della forza di presa massima mediante dinamometria
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Forza di presa massima (chilogrammi)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della forza isometrica della gamba secondo Biodex
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Forza isometrica delle gambe (newton metri)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della forza delle gambe mediante il test di salita delle scale in 4 fasi
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Tempo di salita delle scale in 4 gradini (secondi)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale del funzionamento degli arti inferiori mediante batteria di prestazione fisica breve (SPPB)
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Batteria di prestazione fisica breve (da basso 0 a alto 12)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale del funzionamento degli arti inferiori mediante test di alzarsi e andare a tempo (TUG)
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Test temporizzato per alzarsi e andare (secondi)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale del glicogeno muscolare totale mediante ELISA
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Glicogeno muscolare totale (ug per mg di tessuto)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale del glicogeno lisosomiale nel muscolo mediante microscopia ottica ad alta risoluzione
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Glicogeno lisosomiale (% area muscolare totale)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'area autofagica nel muscolo mediante microscopia elettronica
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Area autopgaica (% area muscolare totale)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'espressione di p62 nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
espressione p62 (densità ottica)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'espressione complessa IV nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Espressione IV complessa (densità ottica)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli di 4-idrossinonenale nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Livelli di 4-idrossinonenali (densità ottica)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'espressione della galattina-3 nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Espressione della galattina-3 (densità ottica)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'espressione della superossido dismutasi 1 nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Espressione della superossido dismutasi 1 (densità ottica)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale nell'espressione della superossido dismutasi 2 nel muscolo mediante Western blotting
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Espressione della superossido dismutasi 2 (densità ottica)
Baseline a 4 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale dei livelli di malondialdeide nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Livelli di malondialdeide (ng/mL)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale della capacità di assorbimento dei radicali dell'ossigeno nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Capacità di assorbimento dei radicali dell'ossigeno (unità di fluorescenza relative)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli di interleuchina 6 nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
livelli di interleuchina 6 (pg/dL)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli di interleuchina 1 nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Livelli di interleuchina 1 (pg/dL)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli di interleuchina 10 nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
livelli di interleuchina 10 (pg/dL)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli del fattore di necrosi tumorale alfa nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
fattore di necrosi tumorale alfa (pg/dl)
Baseline a 4 mesi
Variazione percentuale dei livelli di proteina c-reattiva nel sangue
Lasso di tempo: Baseline a 4 mesi
Livelli di proteina c-reattiva (mg/dL)
Baseline a 4 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

McMaster University

Investigatori

  • Investigatore principale: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17004

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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