Ravintoterapia myöhään alkaneessa Pompen taudissa (PDT-MIS)
keskiviikko 8. marraskuuta 2023 päivittänyt: Mark Tarnopolsky, McMaster University
Moniaineinen lisäravinne lisähoitona myöhään alkaneessa Pompen taudissa
PERUSTELUT: Pompen tauti (PD) on resessiivinen geneettinen häiriö, jossa elimistö ei pysty hajottamaan glykogeenia happamaa alfa-glukosidaasia koodaavan happaman alfaglukosidaasi (GAA) -geenin mutaation vuoksi.
Aikuisen/myöhään alkava muoto (LOPD) johtaa glykogeenin kertymiseen ja autofagiseen kertymiseen, mikä aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta, joka johtaa pyörätuoliriippuvuuteen, elämänlaadun heikkenemiseen ja ennenaikaiseen kuolemaan sydän- ja hengityselinten vajaatoiminnasta.
Vaikka ravitsemusstrategioita, kuten vähähiilihydraattista/paljon proteiinia ja ketogeenisiä ruokavalioita, on käytetty kliinisesti, niitä on vaikea ylläpitää ja niillä on rajalliset hyödyt.
Monen ainesosan täydentäminen (MIS) mahdollistaa useiden taustalla olevien patogeenisten reittien kohdistamisen ja voi olla kätevämpää kuin perinteiset ravitsemusstrategiat, mikä parantaa sekä hoitoon sitoutumista että LOPD-patologiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
SUUNNITTELU JA INTERVENTIO: Tämä tutkimus on 4 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu kliininen tutkimus (RCT), jossa otetaan näytteitä ennen ja jälkeen interventiota potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti ja jotka saavat entsyymikorvaushoitoa (ERT) (21-90 vuotta). iästä). Jokainen potilas satunnaistetaan joko Pompe-kohdennettuun monikomponenttiseen lisäravinteeseen (PDT-MIS; korkealaatuiset proteiinit, antioksidantit, kasviuutteet, vitamiinit ja omega-3-rasvahapot) tai lumelääkettä (PLA; kollageeni, saflori ja selluloosa) ryhmälle ja sitten neljän kuukauden päivittäiseen täydennykseen samanaikaisella kuntouttavalla harjoittelulla (sekalihas- ja voimaharjoittelu neljä päivää/viikko) ja hengityslihasharjoittelu (neljä päivää/viikko).
YLEISET TUTKIMUKSEN TAVOITTEET JA HYPOTEESI: Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia PDT-MIS:n etuja lihas- ja veripatologiaan, lihastoimintaan, hengityskapasiteettiin ja terveyteen liittyvään elämänlaatuun (HRQOL) LOPD-potilailla, jotka saavat entsyymikorvaushoitoa ( ERT). Yleisesti oletetaan, että PTD-MIS lieventää mitokondrioiden toimintahäiriöitä, oksidatiivisia vaurioita, tulehdusta ja lievittää LOPD-potilaiden luurankolihasten "autofagista lohkoa". PDT-MIS voi siksi parantaa lihaspatologiaa vaikuttamalla useisiin solureitteihin samanaikaisesti ja parantaa siten LOPD-potilaiden lihasten toimintaa, hengityskapasiteettia ja HRQOL:a.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
28
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
- Puhelinnumero: 76593 9055212100
- Sähköposti: tarnopol@mcmaster.ca
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Mats I Nilsson, PhD
- Puhelinnumero: 76680 9055252100
- Sähköposti: nilsson@mcmaster.ca
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu LOPD
- Sinulle on tehty entsyymikorvaushoitoa vähintään kolmen kuukauden ajan.
- Fyysisesti kykenevä suorittamaan kuntouttavaa harjoitusta, hengityslihasten harjoittelua ja tässä kuvattuja kliinisiä testejä.
Poissulkemiskriteerit:
- Maitoproteiiniallergia
- Munuaissairaus (kreatiniini > 140)
- Yrität raskautta tai olet raskaana
- Nykyinen täydennys
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Kolminkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Moniainesosa (PDT-MIS)
Moniaineslisäravinto (PDT-MIS) koostuu päivittäisestä korkealaatuisten proteiinien, kreatiinin, D-vitamiinin, kalsiumin, kasviuutteiden (vihreä kahvipapu, vihreä tee, juurikasjuuri ja forskoliini) ja omega-3-rasvahappojen saannista.
Samanaikaisesti lisäravinteen kanssa potilaat tekevät sekoitettua kuntouttavaa harjoitusta (sydän- ja voimaharjoittelu) ja hengityslihasten harjoittelua neljänä päivänä viikossa.
|
Täydennys aktiivisella PDT-MIS:llä päivittäin
|
|
Placebo Comparator: Placebo (PLA)
Plasebo (PLA) koostuu päivittäisestä kollageenin, saflorin ja mikrokiteisen selluloosan saannista.
Samanaikaisesti lisäravinteen kanssa potilaat tekevät sekoitettua kuntouttavaa harjoitusta (sydän- ja voimaharjoittelu) ja hengityslihasten harjoittelua neljänä päivänä viikossa.
|
Täydennys inaktiivisella lumelääkkeellä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttimuutos kehon koostumusindeksissä DEXA-analyyseillä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Kehonkoostumusindeksi (rasvamassa/rasvamassasuhde)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos istuvassa keuhkotoiminnassa spirometrialla
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Istuneen pakotetun uloshengityksen tilavuuden ja pakotetun vitaalikapasiteetin suhde (FEV1/FVC)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos makuuasennossa keuhkojen toiminnassa spirometrialla
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Selässä pakotetun uloshengityksen tilavuuden ja pakotetun vitaalikapasiteetin suhde (FEV1/FVC)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos 6 minuutin kävelytestin etäisyydellä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
6 minuutin kävelytestimatka (metriä)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttimuutos terveyteen liittyvässä elämänlaadussa SF-36-tutkimuksen mukaan
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
36 kohteen lyhyt kysely (vaihtelee matalasta 0 korkeaan 100)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos terveyteen liittyvässä elämänlaadussa Rotterdamin tasoituspisteen mukaan
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Rotterdamin tasoituspisteet (alhaisesta 9:stä korkeimpaan 36)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos terveyteen liittyvässä elämänlaadussa R-Pact-kyselyn mukaan
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Rasch-rakennettu Pompe-spesifinen aktiviteetti (vaihtelee matalasta 0:sta korkeaan 100 pistettä)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos maksimaalisessa pitovoimassa dynamometrian mukaan
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Suurin pitovoima (kg)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Biodexin isometrisen jalkojen voimakkuuden prosentuaalinen muutos
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Isometrinen jalkavoima (newtonmetriä)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Jalkojen voimakkuuden prosentuaalinen muutos 4-vaiheisella portaiden nousutestillä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
4-vaiheinen portaiden nousuaika (sekuntia)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos alaraajojen toiminnassa lyhyen fyysisen suorituskyvyn akun (SPPB) ansiosta
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Lyhyt fyysinen suorituskyky akku (vaihtelee matalasta 0:sta korkeaan 12)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos alaraajojen toiminnassa ajoitetun nouse ja mene -testillä (TUG)
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Ajastettu nouse ylös ja mene -testi (sekuntia)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Lihasten kokonaisglykogeenin prosentuaalinen muutos ELISA:lla
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Lihasten glykogeenin kokonaismäärä (ug per mg kudosta)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Lysosomaalisen glykogeenin prosentuaalinen muutos lihaksessa korkearesoluutioisella valomikroskopialla
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Lysosomaalinen glykogeeni (% koko lihaspinta-alasta)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos lihaksen autofagisessa alueella elektronimikroskopialla
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Autopgahic alue (% koko lihaspinta-alasta)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos p62:n ilmentymisessä lihaksessa Western blottauksella
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
p62-ekspressio (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos kompleksisessa IV-ekspressiossa lihaksessa Western blot -menetelmällä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Kompleksinen IV-ekspressio (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos lihaksen 4-hydroksinonenaalitasoissa Western blot -menetelmällä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
4-hydroksinonenaalitasot (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos galaktiini-3:n ilmentymisessä lihaksessa Western blottauksella
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Galaktiini-3:n ilmentyminen (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos superoksididismutaasi 1:n ilmentymisessä lihaksessa Western blottauksella
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Superoksididismutaasi 1:n ilmentyminen (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos superoksididismutaasi 2:n ilmentymisessä lihaksessa Western blottauksella
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Superoksididismutaasi 2:n ilmentyminen (optinen tiheys)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttimuutos malondialdehydipitoisuuksissa veressä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Malondialdehyditasot (ng/ml)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos veren happiradikaalin absorbanssikapasiteetissa
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
Happiradikaalin absorbanssikapasiteetti (suhteelliset fluoresenssiyksiköt)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos interleukiini 6 -tasoissa veressä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
interleukiini 6 tasot (pg/dl)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos interleukiini 1 -tasoissa veressä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
interleukiini 1 -tasot (pg/dl)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos interleukiini 10 -tasoissa veressä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
interleukiini 10 tasot (pg/dl)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos tuumorinekroositekijä alfa -tasoissa veressä
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
tuumorinekroositekijä alfa (pg/dl)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
|
Prosenttimuutos veren c-reaktiivisen proteiinin tasoissa
Aikaikkuna: Perustaso 4 kuukauteen
|
c-reaktiivisen proteiinin tasot (mg/dl)
|
Perustaso 4 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 8. marraskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. marraskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 14. marraskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. marraskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. marraskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Antioksidantit
- Oksidatiivista stressiä
- Lihavuus
- D-vitamiini
- E-vitamiini
- Painonpudotus
- Esitys
- Kaseiini
- CoQ10
- Mitokondriot
- Omega 3
- Lihasvoima
- Kalsium
- Kreatiini
- Lihas
- Autofagia
- Lisäravinteet
- Pompen tauti
- Vihreä tee
- Hera
- Alfalipoiinihappo
- Forskolin
- Glykogeeni
- Punajuuri
- Vihreä kahvipapu
- 6 metrin kävelytesti
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sairaus
- Aliravitsemus
- Metaboliset sairaudet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
- Glykogeenin varastointisairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- 17004
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .