Thérapie nutritionnelle dans la maladie de Pompe à apparition tardive (PDT-MIS)

CONCEPTION ET INTERVENTION : La présente étude est un essai clinique (ECR) randomisé, en double aveugle et contrôlé par placebo d'une durée de 4 mois, avec échantillonnage avant et après l'intervention chez des patients atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive et subissant une thérapie enzymatique substitutive (ERT) (21 à 90 ans). de l'âge). Chaque patient sera randomisé dans un supplément multi-ingrédients ciblé par pompe (PDT-MIS ; protéines de haute qualité, antioxydants, extraits de plantes, vitamines et acides gras oméga-3) ou un placebo (PLA ; collagène, carthame et cellulose), puis suivre quatre mois de supplémentation quotidienne avec un entraînement simultané d'exercices de rééducation (mélange de cardio et de force quatre jours/semaine) et un entraînement des muscles respiratoires (quatre jours/semaine).

OBJECTIFS GÉNÉRAUX ET HYPOTHÈSES : Le but de cette étude est d'étudier les avantages de la PDT-MIS sur la pathologie musculaire et sanguine, la fonction musculaire, la capacité respiratoire et la qualité de vie liée à la santé (HRQOL) chez les patients LOPD sous thérapie enzymatique substitutive ( ERT). On suppose généralement que le PTD-MIS atténuera le dysfonctionnement mitochondrial, les dommages oxydatifs, l'inflammation et atténuera le « blocage autophagique » dans le muscle squelettique des patients LOPD. La PDT-MIS peut donc améliorer la pathologie musculaire en affectant simultanément plusieurs voies cellulaires, et ainsi améliorer la fonction musculaire, la capacité respiratoire et la HRQOL des patients LOPD.