Voedingstherapie bij de late ziekte van Pompe (PDT-MIS)
8 november 2023 bijgewerkt door: Mark Tarnopolsky, McMaster University
Suppletie met meerdere ingrediënten als aanvullende therapie bij de late ziekte van Pompe
RATIONALE: De ziekte van Pompe (PD) is een recessieve genetische aandoening waarbij het lichaam glycogeen niet kan afbreken als gevolg van een mutatie in het gen voor zure alfa-glucosidase (GAA), dat codeert voor zure alfa-glucosidase.
De volwassen/late-onset-vorm (LOPD) leidt tot glycogeenaccumulatie en autofagische opbouw, waardoor progressieve spierzwakte ontstaat die leidt tot rolstoelafhankelijkheid, verminderde kwaliteit van leven en voortijdige sterfte als gevolg van cardiorespiratoire insufficiëntie.
Hoewel voedingsstrategieën, zoals de koolhydraatarme/eiwitrijke en ketogene diëten, klinisch worden gebruikt, zijn ze moeilijk vol te houden en hebben ze beperkte voordelen.
Suppletie met meerdere ingrediënten (MIS) maakt het mogelijk om verschillende onderliggende pathogene routes te targeten en kan handiger zijn dan traditionele voedingsstrategieën, waardoor zowel de therapietrouw als de LOPD-pathologie worden verbeterd.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Opzet en interventie: De huidige studie is een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde klinische studie (RCT) van vier maanden met bemonstering vóór en na de interventie bij patiënten met de late ziekte van Pompe die enzymvervangingstherapie (ERT) ondergaan (21-90 jaar). oud). Elke patiënt wordt gerandomiseerd naar een Pompe-Targeted Multi-Ingredient Supplement (PDT-MIS; hoogwaardige eiwitten, antioxidanten, plantenextracten, vitamines en omega-3-vetzuren) of een placebo (PLA; collageen, saffloer en omega-3-vetzuren). cellulose) groep en onderga vervolgens vier maanden dagelijkse suppletie met gelijktijdige revalidatietraining (gemengde cardio en kracht vier dagen/week) en ademhalingsspiertraining (vier dagen/week).
ALGEMENE ONDERZOEKDOELSTELLINGEN EN HYPOTHESE: Het doel van deze studie is het onderzoeken van de voordelen van PDT-MIS op spier- en bloedpathologie, spierfunctie, ademhalingscapaciteit en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQOL) bij LOPD-patiënten die enzymvervangingstherapie ondergaan. ERT). Er wordt algemeen aangenomen dat PTD-MIS mitochondriale disfunctie, oxidatieve schade en ontstekingen zal verminderen en de 'autofagische blokkade' in de skeletspieren van LOPD-patiënten zal verlichten. PDT-MIS kan daarom de spierpathologie verbeteren door verschillende celroutes tegelijkertijd te beïnvloeden, en daardoor de spierfunctie, de ademhalingscapaciteit en de kwaliteit van leven van LOPD-patiënten verbeteren.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
28
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
- Telefoonnummer: 76593 9055212100
- E-mail: tarnopol@mcmaster.ca
Studie Contact Back-up
- Naam: Mats I Nilsson, PhD
- Telefoonnummer: 76680 9055252100
- E-mail: nilsson@mcmaster.ca
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Genetisch bevestigde LOPD
- U heeft gedurende ten minste drie maanden een enzymsubstitutietherapie ondergaan.
- Fysiek in staat om revalidatieoefeningen, ademhalingsspiertraining en de hierin beschreven klinische tests uit te voeren.
Uitsluitingscriteria:
- Allergie voor zuiveleiwitten
- Nierziekte (creatinine > 140)
- Poging tot zwangerschap of momenteel zwanger
- Huidige aanvulling
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verdrievoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Multi-ingrediëntensupplement (PDT-MIS)
Multi-ingrediëntensuppletie (PDT-MIS) bestaat uit de dagelijkse inname van hoogwaardige eiwitten, creatine, vitamine D, calcium, plantenextracten (groene koffieboon, groene thee, bietenwortel en forskoline) en omega-3-vetzuren.
Gelijktijdig met de suppletie zullen patiënten vier dagen per week gemengde revalidatieoefeningen (cardio en kracht) en ademhalingsspiertraining doen.
|
Suppletie met actieve PDT-MIS dagelijks
|
|
Placebo-vergelijker: Placebo (PLA)
Placebo (PLA) bestaat uit de dagelijkse inname van collageen, saffloer en microkristallijne cellulose.
Gelijktijdig met de suppletie zullen patiënten vier dagen per week gemengde revalidatieoefeningen (cardio en kracht) en ademhalingsspiertraining doen.
|
Suppletie met inactieve placebo
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Procentuele verandering in de lichaamssamenstellingsindex door DEXA-analyses
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Lichaamssamenstellingsindex (verhouding magere massa/vetmassa)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in zittende longfunctie door spirometrie
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Verhouding geforceerd uitademingsvolume/geforceerde vitale capaciteit (FEV1/FVC)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in de longfunctie in rugligging door spirometrie
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Verhouding geforceerd uitademingsvolume/geforceerde vitale capaciteit in rugligging (FEV1/FVC)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in de wandelafstand van 6 minuten
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Looptestafstand van 6 minuten (meter)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Procentuele verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven volgens SF-36 Survey
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Korte enquête met 36 items (variërend van laag 0 tot hoog 100)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven volgens Rotterdam Handicap Score
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Rotterdam Handicap Score (variërend van laag 9 tot hoog 36)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven volgens de R-Pact-vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Door Rasch gebouwde Pompe-specifieke activiteit (variërend van laag 0 tot hoog 100 punten)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in maximale grijpkracht door dynamometrie
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Maximale grijpkracht (kilogram)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in isometrische beensterkte door Biodex
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Isometrische beensterkte (newtonmeter)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in beensterkte bij trapklimtest in 4 stappen
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Traplooptijd in 4 stappen (seconden)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in het functioneren van de onderste ledematen door een korte fysieke prestatiebatterij (SPPB)
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Korte fysieke prestatiebatterij (variërend van laag 0 tot hoog 12)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in het functioneren van de onderste ledematen door middel van een getimede opstaan-en-gaan-test (TUG)
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Getimede opstaan-en-gaan-test (seconden)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Percentage verandering in totaal spierglycogeen door ELISA
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Totaal spierglycogeen (ug per mg weefsel)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in lysosomaal glycogeen in spieren door lichtmicroscopie met hoge resolutie
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Lysosomaal glycogeen (% totaal spieroppervlak)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in autofagisch gebied in spieren door elektronenmicroscopie
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Autopgaisch gebied (% totaal spieroppervlak)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Percentage verandering in p62-expressie in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
p62-expressie (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Percentage verandering in complexe IV-expressie in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Complexe IV-expressie (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in 4-hydroxynonenal-niveaus in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
4-hydroxynonenal-niveaus (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Percentage verandering in galactine-3-expressie in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Galactine-3-expressie (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Percentage verandering in expressie van superoxide-dismutase 1 in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Superoxide-dismutase 1-expressie (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in expressie van superoxide-dismutase 2 in spieren door Western-blotting
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Superoxide-dismutase 2-expressie (optische dichtheid)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Procentuele verandering in het malondialdehydegehalte in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Malondialdehyde-niveaus (ng/ml)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in het zuurstofradicale absorptievermogen in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
Zuurstofradicale absorptiecapaciteit (relatieve fluorescentie-eenheden)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in interleukine 6-waarden in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
interleukine 6 niveaus (pg/dl)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in interleukine 1-spiegels in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
interleukine 1-niveaus (pg/dl)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in interleukine 10-waarden in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
interleukine 10 niveaus (pg/dl)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in de tumornecrosefactor-alfa-waarden in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
tumornecrosefactor alfa (pg/dl)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
|
Procentuele verandering in c-reactief eiwitniveaus in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 maanden
|
c-reactieve eiwitniveaus (mg/dl)
|
Basislijn tot 4 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 april 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 september 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 april 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 november 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 november 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
14 november 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
14 november 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 november 2023
Laatst geverifieerd
1 november 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Voedingsstoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekte
- Ondervoeding
- Metabole ziekten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Glycogeenstapelingsziekte Type II
- Glycogeenstapelingsziekte
Andere studie-ID-nummers
- 17004
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .