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Terapia Nutricional na Doença de Pompe de Início Tardio (PDT-MIS)

8 de novembro de 2023 atualizado por: Mark Tarnopolsky, McMaster University

Suplementação com múltiplos ingredientes como terapia adjuvante na doença de Pompe de início tardio

JUSTIFICATIVA: A doença de Pompe (DP) é um distúrbio genético recessivo em que o corpo não consegue quebrar o glicogênio devido a uma mutação no gene da alfa-glicosidase ácida (GAA), que codifica a alfa-glicosidase ácida. A forma adulta/de início tardio (LOPD) leva ao acúmulo de glicogênio e acúmulo autofágico, causando fraqueza muscular progressiva que leva à dependência de cadeira de rodas, redução da qualidade de vida e morte prematura por insuficiência cardiorrespiratória. Embora estratégias nutricionais, como as dietas com baixo teor de carboidratos/alta proteína e cetogênica, tenham sido usadas clinicamente, elas são difíceis de manter e têm benefícios limitados. A suplementação com múltiplos ingredientes (MIS) permite o direcionamento de várias vias patogênicas subjacentes e pode ser mais conveniente do que as estratégias dietéticas tradicionais, melhorando assim a adesão e a patologia da LOPD.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

PROJETO E INTERVENÇÃO: O presente estudo é um ensaio clínico randomizado, duplo-cego, controlado por placebo (ECR) de 4 meses com amostragem pré e pós-intervenção em pacientes com doença de Pompe de início tardio submetidos à terapia de reposição enzimática (TRE) (21-90 anos de idade). Cada paciente será randomizado em um suplemento multi-ingrediente direcionado a Pompe (PDT-MIS; proteínas de alta qualidade, antioxidantes, extratos de plantas, vitaminas e ácidos graxos ômega-3) ou placebo (PLA; colágeno, cártamo e grupo de celulose) e depois passar por quatro meses de suplementação diária com treinamento físico de reabilitação simultâneo (cardio misto e força quatro dias/semana) e treinamento muscular respiratório (quatro dias/semana).

OBJETIVOS GERAIS DE PESQUISA E HIPÓTESE: O objetivo deste estudo é investigar os benefícios do PDT-MIS na patologia muscular e sanguínea, função muscular, capacidade respiratória e qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com LOPD em terapia de reposição enzimática ( ERT). Geralmente, a hipótese é que o PTD-MIS irá mitigar a disfunção mitocondrial, dano oxidativo, inflamação e aliviar o 'bloqueio autofágico' no músculo esquelético de pacientes com LOPD. A PDT-MIS pode, portanto, melhorar a patologia muscular, afetando várias vias celulares simultaneamente e, assim, melhorar a função muscular, a capacidade respiratória e a QVRS de pacientes com LOPD.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

28

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Mark A Tarnopolsky, MD/PhD
  • Número de telefone: 76593 9055212100
  • E-mail: tarnopol@mcmaster.ca

Estude backup de contato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • LOPD geneticamente confirmado
  • Ter sido submetido a terapia de reposição enzimática por pelo menos três meses.
  • Fisicamente capaz de realizar exercícios de reabilitação, treinamento muscular respiratório e os testes clínicos aqui descritos.

Critério de exclusão:

  • Alergia a proteínas lácteas
  • Doença renal (creatinina > 140)
  • Tentando engravidar ou atualmente grávida
  • Suplementação atual

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Suplemento multiingrediente (PDT-MIS)
A suplementação com múltiplos ingredientes (PDT-MIS) consiste na ingestão diária de proteínas de alta qualidade, creatina, vitamina D, cálcio, extratos de plantas (grão de café verde, chá verde, raiz de beterraba e forscolina) e ácidos graxos ômega-3. Simultaneamente à suplementação, os pacientes farão exercícios mistos de reabilitação (cardio e força) e treinamento muscular respiratório quatro dias por semana.
Suplemento dietético: Suplemento multiingrediente (PDT-MIS)
Suplementação diária com PDT-MIS ativo
Comparador de Placebo: Placebo (PLA)
Placebo (PLA) consiste na ingestão diária de colágeno, cártamo e celulose microcristalina. Simultaneamente à suplementação, os pacientes farão exercícios mistos de reabilitação (cardio e força) e treinamento muscular respiratório quatro dias por semana.
Suplemento dietético: Placebo (PLA)
Suplementação com placebo inativo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração percentual no índice de composição corporal por análises DEXA
Prazo: Linha de base até 4 meses
Índice de composição corporal (relação massa magra/massa gorda)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na função pulmonar sentada por espirometria
Prazo: Linha de base até 4 meses
Relação volume expiratório forçado sentado/capacidade vital forçada (VEF1/CVF)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na função pulmonar supina por espirometria
Prazo: Linha de base até 4 meses
Relação volume expiratório forçado supino/capacidade vital forçada (VEF1/CVF)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na distância do teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: Linha de base até 4 meses
Distância do teste de caminhada de 6 minutos (metros)
Linha de base até 4 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração percentual na qualidade de vida relacionada à saúde pela Pesquisa SF-36
Prazo: Linha de base até 4 meses
Pesquisa resumida de 36 itens (variando de 0 baixo a 100 alto)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na qualidade de vida relacionada à saúde pelo Rotterdam Handicap Score
Prazo: Linha de base até 4 meses
Pontuação de Handicap de Rotterdam (variando de 9 baixo a 36 alto)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na qualidade de vida relacionada à saúde pelo Questionário R-Pact
Prazo: Linha de base até 4 meses
Atividade específica de Pompe construída por Rasch (variando de 0 a 100 pontos)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na força máxima de preensão por dinamometria
Prazo: Linha de base até 4 meses
Força máxima de preensão (quilograma)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na força isométrica das pernas pelo Biodex
Prazo: Linha de base até 4 meses
Força isométrica das pernas (newton metros)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na força das pernas pelo teste de subida de escada em 4 degraus
Prazo: Linha de base até 4 meses
Tempo de subida de escada em 4 degraus (segundos)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual no funcionamento dos membros inferiores por bateria curta de desempenho físico (SPPB)
Prazo: Linha de base até 4 meses
Bateria de desempenho físico curto (variando de 0 baixo a 12 alto)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual no funcionamento dos membros inferiores pelo teste cronometrado de levantar e ir (TUG)
Prazo: Linha de base até 4 meses
Teste de levantar e ir cronometrado (segundos)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual no glicogênio muscular total por ELISA
Prazo: Linha de base até 4 meses
Glicogênio muscular total (ug por mg de tecido)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual no glicogênio lisossomal no músculo por microscopia óptica de alta resolução
Prazo: Linha de base até 4 meses
Glicogênio lisossomal (% da área muscular total)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na área autofágica no músculo por microscopia eletrônica
Prazo: Linha de base até 4 meses
Área autopágica (% área muscular total)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na expressão de p62 no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Expressão p62 (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na expressão do complexo IV no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Expressão complexa IV (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis de 4-hidroxinonenal no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Níveis de 4-hidroxinonenal (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na expressão de galactina-3 no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Expressão de galactina-3 (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na expressão da superóxido dismutase 1 no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Expressão de superóxido dismutase 1 (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na expressão da superóxido dismutase 2 no músculo por Western blotting
Prazo: Linha de base até 4 meses
Expressão da superóxido dismutase 2 (densidade óptica)
Linha de base até 4 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração percentual nos níveis de malondialdeído no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
Níveis de malondialdeído (ng/mL)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual na capacidade de absorção de radicais de oxigênio no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
Capacidade de Absorção Radical de Oxigênio (unidades de fluorescência relativa)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis de interleucina 6 no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
níveis de interleucina 6 (pg/dL)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis de interleucina 1 no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
níveis de interleucina 1 (pg/dL)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis de interleucina 10 no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
níveis de interleucina 10 (pg/dL)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis do fator de necrose tumoral alfa no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
fator de necrose tumoral alfa (pg/dL)
Linha de base até 4 meses
Alteração percentual nos níveis de proteína C reativa no sangue
Prazo: Linha de base até 4 meses
níveis de proteína c reativa (mg/dL)
Linha de base até 4 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

McMaster University

Investigadores

  • Investigador principal: Mark Tarnopololsky, MD/PhD, McMaster University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de abril de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de abril de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de novembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de novembro de 2023

Primeira postagem (Real)

14 de novembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de novembro de 2023

Última verificação

1 de novembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 17004

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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