천식의 다양한 중증도, 표현형 및 내인형과의 유전적 연관성.
중국어에는 천식과 관련된 유전학에 대한 정보가 제한되어 있습니다. 초기 메타 분석에서는 ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R 및 IL-13 유전자가 중국 인구에서 천식에 민감한 유전자로 제안될 수 있음을 발견했습니다. 그러나 제한된 수의 연구를 고려할 때 이러한 연관성을 검증하려면 더 많은 데이터가 필요합니다.
향후 연구에서는 천식의 광범위한 임상적 다양성과 비유럽 유산 인구의 과소대표와 같은 주요 문제를 다루어야 합니다. 엔도타입 특이적 SNP와 고유한 생물학적 통찰력은 치료 저항성이 더 높은 T2-저, 성인 발병, 비만 관련 천식 또는 특정 동반 질환이 있는 천식의 동질적인 집단에 대해 GWAS/EWAS를 수행함으로써 얻을 수 있습니다.
일차 목적은 유전적 다형성과 다양한 천식 심각도 사이의 연관성을 조사하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
현재 천식 유전학에 관한 많은 연구는 유럽계 인구의 우세로 인해 제한됩니다. 또한 중등도에서 중증 천식에 초점을 맞춘 유전적 연구도 거의 없습니다.
중국어에는 천식과 관련된 유전학에 대한 정보가 제한되어 있습니다. 초기 메타 분석에서는 ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R 및 IL-13 유전자가 중국 인구에서 천식에 민감한 유전자로 제안될 수 있음을 발견했습니다. 그러나 제한된 수의 연구를 고려할 때 이러한 연관성을 검증하려면 더 많은 데이터가 필요합니다.
향후 연구에서는 천식의 광범위한 임상적 다양성과 비유럽 유산 인구의 과소대표와 같은 주요 문제를 다루어야 합니다. 엔도타입 특이적 SNP와 고유한 생물학적 통찰력은 치료 저항성이 더 높은 T2-저, 성인 발병, 비만 관련 천식 또는 특정 동반 질환이 있는 천식의 동질적인 집단에 대해 GWAS/EWAS를 수행함으로써 얻을 수 있습니다.
목표 일차 목표 유전적 다형성과 다양한 중증도의 천식(예: 경증, 중등도, 중증).
보조 목표
- 중국 환자의 천식과 관련된 가장 일반적인 유전적 변이를 확인합니다.
- 건강한 대조군과 비교하여 중국 환자에서 이러한 유전적 변이의 빈도와 분포를 확인합니다.
- 중국 환자의 천식 발병에 있어 유전적 요인과 환경적 요인 사이의 잠재적인 상호작용을 탐구합니다.
- 다양한 표현형과 엔도타입을 가진 환자에서 이러한 유전적 변이의 빈도와 분포를 탐색합니다(예: TH2 고천식, 천식 COPD 중복, 폐 기능 저하, 질병 발병 포함).
이것은 Prince of Wales 병원의 의사가 진료하고 치료하는 천식 외래환자를 대상으로 한 전향적 관찰 연구입니다. 총 1000명의 천식 환자가 등록되며, 연령, 성별 및 인종에 따라 일치하는 1000명의 대조군이 등록됩니다. 모든 참가자는 유전자 분석을 위해 혈액 샘플을 제공하고 의료 기록 및 환자 인터뷰를 통해 임상 데이터를 수집합니다. 유전자 변이체는 처리량이 높은 시퀀싱 방법을 사용하여 유전자형을 분석합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: David SC Hui, MD
- 전화번호: 35053133
- 이메일: dschui@cuhk.edu.hk
연구 장소
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Hong Kong, 홍콩
- 모병
- The Chinese University of Hong Kong
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연락하다:
- Fanny Ko, MD
- 이메일: fannyko@cuhk.edu.hk
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연락하다:
- David Hui, MD
- 이메일: dschui@cuhk.edu.hk
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-
New Territories
-
Hong Kong, New Territories, 홍콩
- 모병
- The Chinese University of Hong Kong
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연락하다:
- David S Hui, MD
- 전화번호: 35053133
- 이메일: dschui@cuhk.edu.hk
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연락하다:
- fanny WS Ko, MD
- 전화번호: 35053133
- 이메일: fannyko@cuhk.edu.hk
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
• 천식 진단이 확인된 모든 환자(기관지 확장제 또는 기관지 유발 검사에서 기관지 과민반응 이후 FEV1이 12% 또는 400mL 이상 증가한 증거가 있는 가변적인 기류 폐쇄에 대한 일관된 병력과 사전 문서화된 증거가 있는 환자로 정의됨) 안정) 12
- 연구에 참여하기 위해 서면 동의서에 서명할 수 있습니다.
제외 기준:
• 현재 GINA 가이드라인에 따른 천식의 급성 악화가 있는 환자. (천식 악화가 있는 피험자의 경우 악화로부터 회복된 후 6주 후에 연구에 참여할 수 있습니다.)
- 기관지확장증, 결핵에 의한 폐실질, 기관지내결핵, 폐암 등 만성기도질환과 유사한 증상을 보일 수 있는 호흡기 질환자 또는 의사의 판단에 따라 이들 질환의 병력이 있는 자.
- 현재 폐렴 및 급성 기관지염 진단을 받은 환자입니다.
대조 대상의 경우: 천식에 대한 임상 진단이 없는 사람이 포함됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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천식
천식이 있는 대상
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개입 없음
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제어
천식이 없는 대상자
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개입 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전적 다형성과 다양한 중증도의 천식 사이의 연관성
기간: 3 년
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유전적 다형성과 다양한 중증도의 천식 사이의 연관성
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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중국 환자의 천식과 관련된 가장 일반적인 유전적 변이를 확인합니다.
기간: 3 년
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중국 환자의 천식과 관련된 가장 일반적인 유전적 변이를 확인합니다.
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3 년
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다양한 표현형과 엔도타입을 가진 환자에서 이러한 유전적 변이의 빈도와 분포를 탐색합니다.
기간: 3 년
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다양한 표현형과 엔도타입을 가진 환자에서 이러한 유전적 변이의 빈도와 분포를 탐색합니다(예: TH2 고천식, 천식 COPD 중복, 폐 기능 저하, 질병 발병 포함).
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- Asthma Genetics_V2_08Aug2023
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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