Genetisk sammenhæng med forskellige sværhedsgrader, fænotyper og endotyper af astma.

I øjeblikket er mange undersøgelser af astma-genetik begrænset af dominansen af ​​populationer af europæisk afstamning. Derudover er der få genetiske undersøgelser, der fokuserer på moderat til svær astma.

Der er begrænset information om genetik forbundet med astma på kinesisk. En tidligere meta-analyse viste, at generne ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R og IL-13 kunne foreslås som astmafølsomme gener i den kinesiske befolkning. Men i betragtning af det begrænsede antal undersøgelser kræves der flere data for at validere disse sammenhænge.

Fremtidig forskning skal tage fat på nøglespørgsmål såsom den brede kliniske variation af astma og underrepræsentationen af ​​populationer af ikke-europæisk arv. Endotype-specifikke SNP'er og unikke biologiske indsigter kan opnås ved at udføre GWAS/EWAS på homogene populationer af mere terapi-resistente T2-lav, voksendebut, fedme-associeret astma eller astma med særlige comorbiditeter.

Mål Primært mål At undersøge sammenhængen mellem genetiske polymorfier og forskellige sværhedsgrader af astma (f. mild, moderat, svær).

Sekundære mål

1. Identificer de mest almindelige genetiske varianter forbundet med astma hos kinesiske patienter.
2. Bestem hyppigheden og fordelingen af ​​disse genetiske varianter hos kinesiske patienter sammenlignet med raske kontroller.
3. Udforsk de potentielle interaktioner mellem genetiske og miljømæssige faktorer i udviklingen af ​​astma hos kinesiske patienter.
4. Udforsk hyppigheden og fordelingen af ​​disse genetiske varianter hos patienter med forskellige fænotyper og endotyper (eksempler: inklusive TH2 høj astma, astma KOL-overlapning, dårlig lungefunktion, begyndende sygdom)

Dette er en prospektiv observationsundersøgelse i ambulante patienter med astma set og behandlet af læger på Prince of Wales Hospital. I alt 1000 astmapatienter vil blive tilmeldt sammen med 1000 kontroller matchet for alder, køn og etnicitet. Alle deltagere vil give blodprøver til genetisk analyse, og kliniske data vil blive indsamlet fra lægejournaler og patientinterviews. Genetiske varianter vil blive genotypet ved hjælp af high-throughput sekventeringsmetoder.