喘息のさまざまな重症度、表現型およびエンドタイプとの遺伝的関連。

現在、喘息の遺伝学に関する多くの研究は、ヨーロッパ系の集団が優勢であるために制限されています。 さらに、中等度から重度の喘息に焦点を当てた遺伝的研究はほとんどありません。

中国語では喘息に関連する遺伝学に関する情報は限られています。 以前のメタ分析では、ADAM33、FcεRIb、RANTES、TNF-a、ACE、b2-AR、IL-4R、およびIL-13遺伝子が中国人集団における喘息感受性遺伝子として提案される可能性があることが判明した。 ただし、研究の数が限られているため、これらの関連性を検証するにはより多くのデータが必要です。

今後の研究では、喘息の幅広い臨床的ばらつきや、非ヨーロッパ系血統の人口の過小評価などの重要な問題に対処する必要があります。 エンドタイプ特異的な SNP と独自の生物学的洞察は、より治療抵抗性の高い T2 低値、成人発症、肥満関連喘息、または特定の併存疾患を伴う喘息の均質な集団に対して GWAS/EWAS を実施することで得られる可能性があります。

目的 主な目的 遺伝子多型と喘息のさまざまな重症度 (例: 喘息) との関連を調査すること。 軽度、中等度、重度）。

二次的な目的

1. 中国人患者の喘息に関連する最も一般的な遺伝的変異を特定します。
2. 健康な対照と比較して、中国人患者におけるこれらの遺伝子変異の頻度と分布を調べます。
3. 中国人患者の喘息発症における遺伝的要因と環境的要因の間の潜在的な相互作用を調査します。
4. さまざまな表現型とエンドタイプを持つ患者におけるこれらの遺伝子変異の頻度と分布を調査します (例: TH2 高喘息、喘息 COPD の重複、肺機能の低下、病気の発症など)

これは、プリンス・オブ・ウェールズ病院の医師によって診察および治療を受けた喘息の外来患者を対象とした前向き観察研究です。 合計 1,000 人の喘息患者が登録され、年齢、性別、民族が一致した 1,000 人の対照も登録されます。 すべての参加者は遺伝子分析のために血液サンプルを提供し、医療記録と患者の面接から臨床データが収集されます。 遺伝子変異は、ハイスループットシーケンス手法を使用して遺伝子型特定されます。