Asociación genética con diversas gravedades, fenotipos y endotipos de asma.
Hay información limitada sobre la genética asociada con el asma en chino. Un metanálisis anterior encontró que los genes ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R e IL-13 podrían proponerse como genes susceptibles al asma en la población china. Sin embargo, dado el número limitado de estudios, se necesitan más datos para validar estas asociaciones.
Las investigaciones futuras deben abordar cuestiones clave como la amplia variabilidad clínica del asma y la subrepresentación de poblaciones de origen no europeo. Se pueden obtener SNP específicos de endotipo y conocimientos biológicos únicos mediante la realización de GWAS/EWAS en poblaciones homogéneas de asma con T2 baja más resistente a la terapia, de inicio en la edad adulta, asociada a la obesidad o asma con comorbilidades particulares.
El objetivo principal es investigar la asociación entre los polimorfismos genéticos y diversas gravedades del asma.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Actualmente, muchos estudios sobre la genética del asma están limitados por el predominio de poblaciones de ascendencia europea. Además, existen pocos estudios genéticos que se centren en el asma de moderada a grave.
Hay información limitada sobre la genética asociada con el asma en chino. Un metanálisis anterior encontró que los genes ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R e IL-13 podrían proponerse como genes susceptibles al asma en la población china. Sin embargo, dado el número limitado de estudios, se necesitan más datos para validar estas asociaciones.
Las investigaciones futuras deben abordar cuestiones clave como la amplia variabilidad clínica del asma y la subrepresentación de poblaciones de origen no europeo. Se pueden obtener SNP específicos de endotipo y conocimientos biológicos únicos mediante la realización de GWAS/EWAS en poblaciones homogéneas de asma con T2 baja más resistente a la terapia, de inicio en la edad adulta, asociada a la obesidad o asma con comorbilidades particulares.
Objetivos Objetivo principal Investigar la asociación entre los polimorfismos genéticos y diversas gravedades del asma (p. ej. leve, moderada, grave).
Objetivos secundarios
- Identificar las variantes genéticas más comunes asociadas con el asma en pacientes chinos.
- Determine la frecuencia y distribución de estas variantes genéticas en pacientes chinos en comparación con controles sanos.
- Explore las posibles interacciones entre factores genéticos y ambientales en el desarrollo del asma en pacientes chinos.
- Explorar la frecuencia y distribución de estas variantes genéticas en pacientes con diversos fenotipos y endotipos (ejemplos: incluyendo asma alta en TH2, superposición de asma y EPOC, función pulmonar deficiente, aparición de enfermedades)
Este es un estudio observacional prospectivo en pacientes ambulatorios con asma atendidos y tratados por médicos en el Hospital Prince of Wales. Se inscribirá un total de 1.000 pacientes con asma, junto con 1.000 controles emparejados por edad, sexo y origen étnico. Todos los participantes proporcionarán muestras de sangre para análisis genéticos y se recopilarán datos clínicos de registros médicos y entrevistas con pacientes. Las variantes genéticas se genotiparán mediante métodos de secuenciación de alto rendimiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: David SC Hui, MD
- Número de teléfono: 35053133
- Correo electrónico: dschui@cuhk.edu.hk
Ubicaciones de estudio
-
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Hong Kong, Hong Kong
- Reclutamiento
- The Chinese University of Hong Kong
-
Contacto:
- Fanny Ko, MD
- Correo electrónico: fannyko@cuhk.edu.hk
-
Contacto:
- David Hui, MD
- Correo electrónico: dschui@cuhk.edu.hk
-
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New Territories
-
Hong Kong, New Territories, Hong Kong
- Reclutamiento
- The Chinese University of Hong Kong
-
Contacto:
- David S Hui, MD
- Número de teléfono: 35053133
- Correo electrónico: dschui@cuhk.edu.hk
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Contacto:
- fanny WS Ko, MD
- Número de teléfono: 35053133
- Correo electrónico: fannyko@cuhk.edu.hk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
• Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de asma (definido como aquellos con antecedentes consistentes y evidencia previa documentada de obstrucción variable del flujo de aire, con evidencia de un aumento en el FEV1 superior al 12 % o 400 ml después del broncodilatador o hiperreactividad bronquial en la prueba de provocación bronquial, cuando estable) 12
- Capaz de firmar un formulario de consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
• Pacientes actualmente con exacerbación aguda del asma según las pautas de GINA. (Los sujetos con exacerbación del asma pueden unirse al estudio después de 6 semanas de recuperación de la exacerbación).
- Pacientes con enfermedades respiratorias que pueden mostrar síntomas similares a las enfermedades crónicas de las vías respiratorias, como bronquiectasias, parénquima pulmonar destruido por tuberculosis (TB), tuberculosis endobronquial y cáncer de pulmón, o aquellos que tienen antecedentes de estas enfermedades según el criterio del médico.
- Pacientes actualmente diagnosticados de neumonía y bronquitis aguda.
Para sujeto de control: la inclusión será no tener diagnóstico clínico de asma.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Asma
Sujetos con asma
|
Sin intervención
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Control
Sujetos sin asma
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Asociación entre polimorfismos genéticos y diversas gravedades del asma.
Periodo de tiempo: 3 años
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Asociación entre polimorfismos genéticos y diversas gravedades del asma.
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificar las variantes genéticas más comunes asociadas con el asma en pacientes chinos.
Periodo de tiempo: 3 años
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Identificar las variantes genéticas más comunes asociadas con el asma en pacientes chinos.
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3 años
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Explore la frecuencia y distribución de estas variantes genéticas en pacientes con diversos fenotipos y endotipos.
Periodo de tiempo: 3 años
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Explorar la frecuencia y distribución de estas variantes genéticas en pacientes con diversos fenotipos y endotipos (ejemplos: incluyendo asma alta en TH2, superposición de asma y EPOC, función pulmonar deficiente, aparición de enfermedades)
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Asthma Genetics_V2_08Aug2023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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