Генетическая ассоциация с различными степенями тяжести, фенотипами и эндотипами астмы.
На китайском языке имеется ограниченная информация о генетике, связанной с астмой. Более ранний метаанализ показал, что гены ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R и IL-13 могут быть предложены в качестве генов, восприимчивых к астме в китайской популяции. Однако, учитывая ограниченное количество исследований, для подтверждения этих связей требуется больше данных.
Будущие исследования должны решить такие ключевые проблемы, как широкая клиническая вариабельность астмы и недостаточная представленность населения неевропейского происхождения. Эндотип-специфичные SNP и уникальные биологические данные могут быть получены путем проведения GWAS/EWAS на однородных популяциях более резистентных к терапии астмы с низким уровнем Т2, астмой у взрослых, связанной с ожирением или астмой с определенными сопутствующими заболеваниями.
Основная цель — изучить связь между генетическим полиморфизмом и различной степенью тяжести астмы.
Обзор исследования
Подробное описание
В настоящее время многие исследования генетики астмы ограничены преобладанием популяций европейского происхождения. Кроме того, существует несколько генетических исследований, посвященных астме средней и тяжелой степени.
На китайском языке имеется ограниченная информация о генетике, связанной с астмой. Более ранний метаанализ показал, что гены ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R и IL-13 могут быть предложены в качестве генов, восприимчивых к астме в китайской популяции. Однако, учитывая ограниченное количество исследований, для подтверждения этих связей требуется больше данных.
Будущие исследования должны решить такие ключевые проблемы, как широкая клиническая вариабельность астмы и недостаточная представленность населения неевропейского происхождения. Эндотип-специфичные SNP и уникальные биологические данные могут быть получены путем проведения GWAS/EWAS на однородных популяциях более резистентных к терапии астмы с низким уровнем Т2, астмой у взрослых, связанной с ожирением или астмой с определенными сопутствующими заболеваниями.
Цели Основная цель: изучить связь между генетическими полиморфизмами и различной степенью тяжести астмы (например, легкая, средняя, тяжелая).
Второстепенные цели
- Определить наиболее распространенные генетические варианты, связанные с астмой у китайских пациентов.
- Определите частоту и распространение этих генетических вариантов у китайских пациентов по сравнению со здоровыми людьми.
- Изучите потенциальное взаимодействие между генетическими факторами и факторами окружающей среды в развитии астмы у китайских пациентов.
- Изучите частоту и распространение этих генетических вариантов у пациентов с различными фенотипами и эндотипами (примеры: астма с высоким уровнем TH2, перекрытие астмы с ХОБЛ, плохая функция легких, начало заболевания).
Это проспективное обсервационное исследование с участием амбулаторных пациентов с астмой, которых наблюдали и лечили врачи больницы принца Уэльского. Всего в исследование будут включены 1000 пациентов с астмой, а также 1000 контрольных пациентов, подобранных по возрасту, полу и этнической принадлежности. Все участники предоставят образцы крови для генетического анализа, а клинические данные будут собраны из медицинских записей и интервью с пациентами. Генетические варианты будут генотипированы с использованием методов высокопроизводительного секвенирования.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: David SC Hui, MD
- Номер телефона: 35053133
- Электронная почта: dschui@cuhk.edu.hk
Места учебы
-
-
-
Hong Kong, Гонконг
- Рекрутинг
- The Chinese University of Hong Kong
-
Контакт:
- Fanny Ko, MD
- Электронная почта: fannyko@cuhk.edu.hk
-
Контакт:
- David Hui, MD
- Электронная почта: dschui@cuhk.edu.hk
-
-
New Territories
-
Hong Kong, New Territories, Гонконг
- Рекрутинг
- The Chinese University of Hong Kong
-
Контакт:
- David S Hui, MD
- Номер телефона: 35053133
- Электронная почта: dschui@cuhk.edu.hk
-
Контакт:
- fanny WS Ko, MD
- Номер телефона: 35053133
- Электронная почта: fannyko@cuhk.edu.hk
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
• Все пациенты с подтвержденным диагнозом астмы (определяются как пациенты с постоянным анамнезом и предшествующими документально подтвержденными признаками различной обструкции воздушного потока, с доказательствами увеличения ОФВ1 более 12% или 400 мл после применения бронходилятаторов или гиперреактивности бронхов при бронхопровокационном тесте, когда стабильный) 12
- Способен подписать письменную форму информированного согласия на участие в исследовании.
Критерий исключения:
• Пациенты с острым обострением астмы в соответствии с рекомендациями GINA. (Субъекты с обострением астмы могут присоединиться к исследованию через 6 недель после выздоровления от обострения.)
- Пациенты с респираторными заболеваниями, симптомы которых могут схожи с хроническими заболеваниями дыхательных путей, такими как бронхоэктатическая болезнь, разрушенная туберкулезом (ТБ) паренхима легких, эндобронхиальный туберкулез и рак легких, или те, у кого в анамнезе есть эти заболевания по мнению врача.
- У больных в настоящее время диагностированы пневмония и острый бронхит.
Для контрольного субъекта: включение не будет иметь клинического диагноза астмы.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Астма
Субъекты с астмой
|
Никакого вмешательства
|
|
Контроль
Субъекты без астмы
|
Никакого вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
связь между генетическим полиморфизмом и различной степенью тяжести астмы
Временное ограничение: 3 года
|
связь между генетическим полиморфизмом и различной степенью тяжести астмы
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить наиболее распространенные генетические варианты, связанные с астмой у китайских пациентов.
Временное ограничение: 3 года
|
Определить наиболее распространенные генетические варианты, связанные с астмой у китайских пациентов.
|
3 года
|
|
Изучите частоту и распространение этих генетических вариантов у пациентов с различными фенотипами и эндотипами.
Временное ограничение: 3 года
|
Изучите частоту и распространение этих генетических вариантов у пациентов с различными фенотипами и эндотипами (примеры: астма с высоким уровнем TH2, перекрытие астмы с ХОБЛ, плохая функция легких, начало заболевания).
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Asthma Genetics_V2_08Aug2023
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .