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Associação genética com diversas gravidades, fenótipos e endótipos de asma.

17 de março de 2026 atualizado por: Fanny W.S. Ko, Chinese University of Hong Kong

Há informações limitadas sobre a genética associada à asma em chinês. Uma meta-análise anterior descobriu que os genes ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R e IL-13 poderiam ser propostos como genes suscetíveis à asma na população chinesa. No entanto, dado o número limitado de estudos, são necessários mais dados para validar estas associações.

A investigação futura deve abordar questões fundamentais como a ampla variabilidade clínica da asma e a sub-representação de populações de herança não europeia. SNPs específicos do endótipo e insights biológicos únicos podem ser obtidos através da realização de GWAS / EWAS em populações homogêneas de asma associada à obesidade com início na idade adulta, T2 mais resistente à terapia ou asma com comorbidades específicas.

O objetivo principal é investigar a associação entre polimorfismos genéticos e diversas gravidades de asma.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Atualmente, muitos estudos sobre a genética da asma são limitados pelo domínio das populações de ascendência europeia. Além disso, existem poucos estudos genéticos que enfocam a asma moderada a grave.

Há informações limitadas sobre a genética associada à asma em chinês. Uma meta-análise anterior descobriu que os genes ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R e IL-13 poderiam ser propostos como genes suscetíveis à asma na população chinesa. No entanto, dado o número limitado de estudos, são necessários mais dados para validar estas associações.

A investigação futura deve abordar questões fundamentais como a ampla variabilidade clínica da asma e a sub-representação de populações de herança não europeia. SNPs específicos do endótipo e insights biológicos únicos podem ser obtidos através da realização de GWAS / EWAS em populações homogêneas de asma associada à obesidade com início na idade adulta, T2 mais resistente à terapia ou asma com comorbidades específicas.

Objetivos Objetivo primário Investigar a associação entre polimorfismos genéticos e várias gravidades de asma (por exemplo, leve, moderado, grave).

Objetivos secundários

  1. Identifique as variantes genéticas mais comuns associadas à asma em pacientes chineses.
  2. Determine a frequência e distribuição dessas variantes genéticas em pacientes chineses em comparação com controles saudáveis.
  3. Explore as potenciais interações entre fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de asma em pacientes chineses.
  4. Explorar a frequência e distribuição destas variantes genéticas em pacientes com vários fenótipos e endotipos (exemplos: incluindo asma com níveis elevados de TH2, asma sobreposição de DPOC, função pulmonar deficiente, início da doença)

Este é um estudo observacional prospectivo em pacientes ambulatoriais com asma atendidos e tratados por médicos do Hospital Prince of Wales. Um total de 1.000 pacientes com asma serão inscritos, juntamente com 1.000 controles pareados por idade, sexo e etnia. Todos os participantes fornecerão amostras de sangue para análise genética e os dados clínicos serão coletados de prontuários médicos e entrevistas com pacientes. As variantes genéticas serão genotipadas usando métodos de sequenciamento de alto rendimento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • New Territories
      • Hong Kong, New Territories, Hong Kong
        • Recrutamento
        • The Chinese University of Hong Kong
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Este é um estudo observacional prospectivo em pacientes ambulatoriais com asma atendidos e tratados por médicos do Hospital Prince of Wales. Um total de 1.000 pacientes com asma serão inscritos, juntamente com 1.000 controles pareados por idade, sexo e etnia.

Descrição

Critério de inclusão:

  • • Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de asma (definidos como aqueles com história consistente e evidência prévia documentada de obstrução variável ao fluxo aéreo, com evidência de aumento no VEF1 superior a 12% ou 400 mL após broncodilatador ou hiperresponsividade brônquica no teste de provocação brônquica, quando estável) 12

    • Capaz de assinar o termo de consentimento informado por escrito para participar do estudo.

Critério de exclusão:

  • • Pacientes atualmente com exacerbação aguda de asma pelas diretrizes da GINA. (Para indivíduos com exacerbação da asma, eles podem participar do estudo 6 semanas após a recuperação da exacerbação.)

    • Pacientes com doenças respiratórias que podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças crônicas das vias aéreas, como bronquiectasia, parênquima pulmonar destruído por tuberculose (TB), tuberculose endobrônquica e câncer de pulmão, ou aqueles que têm histórico dessas doenças com base no julgamento do médico.
    • Pacientes atualmente com diagnóstico de pneumonia e bronquite aguda.

Para sujeito controle: a inclusão será não ter diagnóstico clínico de asma.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Asma
Indivíduos com asma
Sem intervenção
Ao controle
Indivíduos sem asma
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
associação entre polimorfismos genéticos e diversas gravidades de asma
Prazo: 3 anos
associação entre polimorfismos genéticos e diversas gravidades de asma
3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identifique as variantes genéticas mais comuns associadas à asma em pacientes chineses.
Prazo: 3 anos
Identifique as variantes genéticas mais comuns associadas à asma em pacientes chineses.
3 anos
Explore a frequência e distribuição dessas variantes genéticas em pacientes com vários fenótipos e endótipos
Prazo: 3 anos
Explorar a frequência e distribuição destas variantes genéticas em pacientes com vários fenótipos e endotipos (exemplos: incluindo asma com níveis elevados de TH2, asma sobreposição de DPOC, função pulmonar deficiente, início da doença)
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Diretor de estudo: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de março de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

4 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

4 de janeiro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de dezembro de 2023

Primeira postagem (Real)

9 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Podemos compartilhar os dados (sem revisão de identidade do paciente) se houver projetos (com qualidade e solicitação razoáveis) que solicitem isso de acordo com as regras de nossa instituição.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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