Geneettinen assosiaatio astman eri vaikeusasteilla, fenotyypeillä ja endotyypeillä.
Kiinassa on rajoitetusti tietoa astmaan liittyvästä genetiikasta. Aikaisemmassa meta-analyysissä havaittiin, että ADAM33-, FcεRIb-, RANTES-, TNF-a-, ACE-, b2-AR-, IL-4R- ja IL-13-geenejä voitaisiin ehdottaa astmalle alttiiksi geeneiksi Kiinan väestössä. Tutkimusten rajallisen määrän vuoksi näiden assosiaatioiden validoimiseksi tarvitaan kuitenkin enemmän tietoja.
Tulevassa tutkimuksessa on käsiteltävä keskeisiä kysymyksiä, kuten astman laajaa kliinistä vaihtelua ja ei-eurooppalaista perintöä olevien populaatioiden aliedustusta. Endotyyppispesifisiä SNP:itä ja ainutlaatuisia biologisia näkemyksiä voidaan saada suorittamalla GWAS/EWAS homogeenisille populaatioille, joilla on terapiaresistenttimpi T2-matala, aikuisilla alkava, liikalihavuuteen liittyvä astma tai astma, jolla on tiettyjä samanaikaisia sairauksia.
Ensisijaisena tavoitteena on tutkia geneettisten polymorfismien ja astman eri vaikeusasteiden välistä yhteyttä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tällä hetkellä monia astman geneettisiä tutkimuksia rajoittaa eurooppalaista syntyperää olevien populaatioiden hallitsevuus. Lisäksi on vähän geneettisiä tutkimuksia, jotka keskittyvät kohtalaiseen tai vaikeaan astmaan.
Kiinassa on rajoitetusti tietoa astmaan liittyvästä genetiikasta. Aikaisemmassa meta-analyysissä havaittiin, että ADAM33-, FcεRIb-, RANTES-, TNF-a-, ACE-, b2-AR-, IL-4R- ja IL-13-geenejä voitaisiin ehdottaa astmalle alttiiksi geeneiksi Kiinan väestössä. Tutkimusten rajallisen määrän vuoksi näiden assosiaatioiden validoimiseksi tarvitaan kuitenkin enemmän tietoja.
Tulevassa tutkimuksessa on käsiteltävä keskeisiä kysymyksiä, kuten astman laajaa kliinistä vaihtelua ja ei-eurooppalaista perintöä olevien populaatioiden aliedustusta. Endotyyppispesifisiä SNP:itä ja ainutlaatuisia biologisia näkemyksiä voidaan saada suorittamalla GWAS/EWAS homogeenisille populaatioille, joilla on terapiaresistenttimpi T2-matala, aikuisilla alkava, liikalihavuuteen liittyvä astma tai astma, jolla on tiettyjä samanaikaisia sairauksia.
Tavoitteet Ensisijainen tavoite Tutkia geneettisten polymorfismien ja eri vaikeusasteisten astman (esim. lievä, kohtalainen, vaikea).
Toissijaiset tavoitteet
- Tunnista yleisimmät geneettiset variantit, jotka liittyvät astmaan kiinalaisilla potilailla.
- Määritä näiden geneettisten muunnelmien esiintymistiheys ja jakautuminen kiinalaisilla potilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin.
- Tutki mahdollisia vuorovaikutuksia geneettisten ja ympäristötekijöiden välillä astman kehittymisessä kiinalaisilla potilailla.
- Tutustu näiden geneettisten muunnelmien esiintymistiheyteen ja jakautumiseen potilailla, joilla on erilaisia fenotyyppejä ja endotyyppejä (esimerkkejä: mukaan lukien korkea TH2 astma, astman COPD päällekkäisyys, huono keuhkojen toiminta, sairauden alkaminen)
Tämä on prospektiivinen havaintotutkimus astmaa sairastavilla avohoidoilla, joita lääkärit näkevät ja hoitavat Prince of Walesin sairaalassa. Mukaan otetaan yhteensä 1 000 astmapotilasta sekä 1 000 iän, sukupuolen ja etnisen alkuperän mukaan verrokkipotilasta. Kaikki osallistujat toimittavat verinäytteitä geneettistä analyysiä varten, ja kliinisiä tietoja kerätään potilaskertomuksista ja potilashaastatteluista. Geneettiset variantit genotyypitetään käyttämällä suuritehoisia sekvensointimenetelmiä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: David SC Hui, MD
- Puhelinnumero: 35053133
- Sähköposti: dschui@cuhk.edu.hk
Opiskelupaikat
-
-
-
Hong Kong, Hong Kong
- Rekrytointi
- The Chinese University of Hong Kong
-
Ottaa yhteyttä:
- Fanny Ko, MD
- Sähköposti: fannyko@cuhk.edu.hk
-
Ottaa yhteyttä:
- David Hui, MD
- Sähköposti: dschui@cuhk.edu.hk
-
-
New Territories
-
Hong Kong, New Territories, Hong Kong
- Rekrytointi
- The Chinese University of Hong Kong
-
Ottaa yhteyttä:
- David S Hui, MD
- Puhelinnumero: 35053133
- Sähköposti: dschui@cuhk.edu.hk
-
Ottaa yhteyttä:
- fanny WS Ko, MD
- Puhelinnumero: 35053133
- Sähköposti: fannyko@cuhk.edu.hk
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
• Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu astmadiagnoosi (määritelty potilaiksi, joilla on johdonmukainen historia ja aikaisempi dokumentoitu näyttö vaihtelevasta ilmavirtauksen tukkeutumisesta, joilla on näyttöä FEV1:n noususta yli 12 % tai 400 ml keuhkoputkia laajentavan lääkkeen jälkeen tai keuhkoputkien yliherkkyyttä keuhkoputken provokaatiotestissä, kun vakaa) 12
- Pystyy allekirjoittamaan kirjallisen tietoisen suostumuslomakkeen tutkimukseen osallistumiseksi.
Poissulkemiskriteerit:
• Potilaat, joilla on tällä hetkellä akuutti astman paheneminen GINA-ohjeiden mukaan. (Koehenkilöt, joilla on astman paheneminen, voivat liittyä tutkimukseen 6 viikon kuluttua pahenemisesta toipumisen jälkeen.)
- Potilaat, joilla on hengityselinsairauksia, joilla voi olla samanlaisia oireita kuin kroonisissa hengitystiesairauksissa, kuten keuhkoputkentulehdus, tuberkuloosin (TB) tuhoama keuhkoparenkyyma, endobronkiaalinen tuberkuloosi ja keuhkosyöpä, tai potilaat, joilla on ollut näitä sairauksia lääkärin arvion perusteella.
- Potilaat, joilla on tällä hetkellä diagnosoitu keuhkokuume ja akuutti keuhkoputkentulehdus.
Kontrollihenkilö: sisällytyksellä ei ole astman kliinistä diagnoosia.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Astma
Astmapotilaat
|
Ei väliintuloa
|
|
Ohjaus
Koehenkilöt, joilla ei ole astmaa
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
geneettisten polymorfismien ja astman eri vaikeusasteiden välinen yhteys
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
geneettisten polymorfismien ja astman eri vaikeusasteiden välinen yhteys
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista yleisimmät geneettiset variantit, jotka liittyvät astmaan kiinalaisilla potilailla.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tunnista yleisimmät geneettiset variantit, jotka liittyvät astmaan kiinalaisilla potilailla.
|
3 vuotta
|
|
Tutki näiden geneettisten muunnelmien esiintymistiheyttä ja jakautumista potilailla, joilla on erilaisia fenotyyppejä ja endotyyppejä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tutustu näiden geneettisten muunnelmien esiintymistiheyteen ja jakautumiseen potilailla, joilla on erilaisia fenotyyppejä ja endotyyppejä (esimerkkejä: mukaan lukien korkea TH2 astma, astman COPD päällekkäisyys, huono keuhkojen toiminta, sairauden alkaminen)
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Asthma Genetics_V2_08Aug2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .