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与哮喘的各种严重程度、表型和内型的遗传关联。

2024年2月6日 更新者:Fanny W.S. Ko、Chinese University of Hong Kong

有关中国人哮喘相关遗传学的信息有限。 一项早期荟萃分析发现,ADAM33、FcεRIb、RANTES、TNF-a、ACE、b2-AR、IL-4R 和 IL-13 基因可能被认为是中国人群中的哮喘易感基因。 然而,鉴于研究数量有限,需要更多数据来验证这些关联。

未来的研究必须解决关键问题,例如哮喘的广泛临床变异性和非欧洲血统人群的代表性不足。 通过对治疗抵抗性更强的 T2 低、成人发病、肥胖相关哮喘或具有特定共病的哮喘的同质群体进行 GWAS/EWAS,可以获得内型特异性 SNP 和独特的生物学见解。

主要目的是研究遗传多态性与各种哮喘严重程度之间的关联。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

详细说明

目前,许多关于哮喘遗传学的研究都受到欧洲血统人口占主导地位的限制。 此外,很少有针对中重度哮喘的遗传学研究。

有关中国人哮喘相关遗传学的信息有限。 一项早期荟萃分析发现,ADAM33、FcεRIb、RANTES、TNF-a、ACE、b2-AR、IL-4R 和 IL-13 基因可能被认为是中国人群中的哮喘易感基因。 然而,鉴于研究数量有限,需要更多数据来验证这些关联。

未来的研究必须解决关键问题,例如哮喘的广泛临床变异性和非欧洲血统人群的代表性不足。 通过对治疗抵抗性更强的 T2 低、成人发病、肥胖相关哮喘或具有特定共病的哮喘的同质群体进行 GWAS/EWAS,可以获得内型特异性 SNP 和独特的生物学见解。

目的 主要目的 研究基因多态性与各种哮喘严重程度(例如哮喘)之间的关联。 轻度、中度、重度)。

次要目标

  1. 确定与中国患者哮喘相关的最常见基因变异。
  2. 与健康对照相比,确定中国患者中这些遗传变异的频率和分布。
  3. 探索遗传和环境因素在中国患者哮喘发展中的潜在相互作用。
  4. 探索这些遗传变异在各种表型和内型患者中的频率和分布(例如:包括 TH2 高哮喘、哮喘 COPD 重叠、肺功能差、发病)

这是一项针对威尔士亲王医院医生就诊和治疗的哮喘门诊患者的前瞻性观察性研究。 总共将招募 1000 名哮喘患者,以及 1000 名年龄、性别和种族相匹配的对照者。 所有参与者都将提供血液样本进行基因分析,并从病历和患者访谈中收集临床数据。 将使用高通量测序方法对遗传变异进行基因分型。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

这是一项针对威尔士亲王医院医生就诊和治疗的哮喘门诊患者的前瞻性观察性研究。 总共将招募 1000 名哮喘患者,以及 1000 名年龄、性别和种族相匹配的对照者。

描述

纳入标准:

  • • 所有确诊为哮喘的患者(定义为具有一致的病史和先前记录的可变气流阻塞证据的患者,有证据表明使用支气管扩张剂后 FEV1 增加超过 12% 或 400 mL,或在支气管激发试验中出现支气管高反应性,当稳定)12

    • 能够签署书面知情同意书参与研究。

排除标准:

  • • 目前根据GINA 指南患有哮喘急性发作的患者。 (对于哮喘发作的受试者,他们可以在哮喘发作恢复后 6 周后加入研究。)

    • 患有与慢性气道疾病类似症状的呼吸系统疾病患者,如支气管扩张、肺实质结核(TB)破坏、支气管内结核和肺癌,或根据医生判断有这些疾病史的患者。
    • 目前患者被诊断患有肺炎和急性支气管炎。

对于对照受试者:纳入者将没有哮喘的临床诊断。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
哮喘
患有哮喘的受试者
不干预
控制
无哮喘的受试者
不干预

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传多态性与各种哮喘严重程度之间的关联
大体时间:3年
遗传多态性与各种哮喘严重程度之间的关联
3年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
确定与中国患者哮喘相关的最常见基因变异。
大体时间:3年
确定与中国患者哮喘相关的最常见基因变异。
3年
探索这些遗传变异在具有各种表型和内型的患者中的频率和分布
大体时间:3年
探索这些遗传变异在各种表型和内型患者中的频率和分布(例如:包括 TH2 高哮喘、哮喘 COPD 重叠、肺功能差、发病)
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 研究主任:David SC Hui、Chinese University of Hong Kong

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2024年3月1日

初级完成 (估计的)

2028年1月4日

研究完成 (估计的)

2029年1月4日

研究注册日期

首次提交

2023年12月23日

首先提交符合 QC 标准的

2023年12月23日

首次发布 (实际的)

2024年1月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年2月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年2月6日

最后验证

2024年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

未定

IPD 计划说明

如果有项目(具有合理的质量和要求)根据我们机构的规则提出要求,我们可以共享数据(不审查患者身份)。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

不干预的临床试验

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