Genetisk assosiasjon med forskjellige alvorlighetsgrader, fenotyper og endotyper av astma.
Det er begrenset informasjon om genetikk assosiert med astma på kinesisk. En tidligere metaanalyse fant at gener ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R og IL-13 kunne foreslås som astmafølsomme gener i den kinesiske befolkningen. Gitt det begrensede antallet studier, kreves det imidlertid mer data for å validere disse assosiasjonene.
Fremtidig forskning må ta for seg nøkkelspørsmål som den brede kliniske variasjonen av astma og underrepresentasjonen av populasjoner av ikke-europeisk arv. Endotypespesifikke SNP-er og unik biologisk innsikt kan oppnås ved å utføre GWAS/EWAS på homogene populasjoner av mer terapiresistente T2-lav, voksendebut, fedmeassosiert astma eller astma med spesielle komorbiditeter.
Hovedmålet er å undersøke sammenhengen mellom genetiske polymorfismer og ulike alvorlighetsgrader av astma.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
For tiden er mange studier på astma-genetikk begrenset av dominansen av populasjoner av europeisk avstamning. I tillegg er det få genetiske studier som fokuserer på moderat til alvorlig astma.
Det er begrenset informasjon om genetikk assosiert med astma på kinesisk. En tidligere metaanalyse fant at gener ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R og IL-13 kunne foreslås som astmafølsomme gener i den kinesiske befolkningen. Gitt det begrensede antallet studier, kreves det imidlertid mer data for å validere disse assosiasjonene.
Fremtidig forskning må ta for seg nøkkelspørsmål som den brede kliniske variasjonen av astma og underrepresentasjonen av populasjoner av ikke-europeisk arv. Endotypespesifikke SNP-er og unik biologisk innsikt kan oppnås ved å utføre GWAS/EWAS på homogene populasjoner av mer terapiresistente T2-lav, voksendebut, fedmeassosiert astma eller astma med spesielle komorbiditeter.
Mål Hovedmål Å undersøke sammenhengen mellom genetiske polymorfismer og ulike alvorlighetsgrader av astma (f. mild, moderat, alvorlig).
Sekundære mål
- Identifiser de vanligste genetiske variantene assosiert med astma hos kinesiske pasienter.
- Bestem frekvensen og distribusjonen av disse genetiske variantene hos kinesiske pasienter sammenlignet med friske kontroller.
- Utforsk potensielle interaksjoner mellom genetiske og miljømessige faktorer i utviklingen av astma hos kinesiske pasienter.
- Utforsk hyppigheten og distribusjonen av disse genetiske variantene hos pasienter med ulike fenotyper og endotyper (eksempler: inkludert TH2 høy astma, astma KOLS-overlapping, dårlig lungefunksjon, sykdomsutbrudd)
Dette er en prospektiv observasjonsstudie hos polikliniske pasienter med astma sett og behandlet av leger ved Prince of Wales Hospital. Totalt 1000 astmapasienter vil bli registrert, sammen med 1000 kontroller matchet for alder, kjønn og etnisitet. Alle deltakere vil gi blodprøver for genetisk analyse, og kliniske data vil bli samlet inn fra journaler og pasientintervjuer. Genetiske varianter vil bli genotypet ved hjelp av high-throughput sekvenseringsmetoder.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: David SC Hui, MD
- Telefonnummer: 35053133
- E-post: dschui@cuhk.edu.hk
Studiesteder
-
-
-
Hong Kong, Hong Kong
- Rekruttering
- The Chinese University of Hong Kong
-
Ta kontakt med:
- Fanny Ko, MD
- E-post: fannyko@cuhk.edu.hk
-
Ta kontakt med:
- David Hui, MD
- E-post: dschui@cuhk.edu.hk
-
-
New Territories
-
Hong Kong, New Territories, Hong Kong
- Rekruttering
- The Chinese University of Hong Kong
-
Ta kontakt med:
- David S Hui, MD
- Telefonnummer: 35053133
- E-post: dschui@cuhk.edu.hk
-
Ta kontakt med:
- fanny WS Ko, MD
- Telefonnummer: 35053133
- E-post: fannyko@cuhk.edu.hk
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
• Alle pasienter med bekreftet diagnose av astma (definert som de med en konsistent historie og tidligere dokumentert bevis på variabel luftstrømobstruksjon, med tegn på en økning i FEV1 større enn 12 % eller 400 ml etter bronkodilatator eller bronkial hyperrespons på bronkial provokasjonstesting, når stabil) 12
- Kunne signere skriftlig informert samtykkeskjema for å delta i studien.
Ekskluderingskriterier:
• Pasienter med akutt forverring av astma i henhold til GINA-retningslinjen. (For forsøkspersoner med astmaforverring kan de bli med i studien 6 uker etter bedring fra forverringen.)
- Pasienter med luftveissykdommer som kan vise lignende symptomer som kroniske luftveissykdommer som bronkiektasi, tuberkulose (TB)-ødelagt lungeparenkym, endobronkial TB og lungekreft, eller de som har tidligere hatt disse sykdommene basert på legens vurdering.
- Pasienter diagnostisert med lungebetennelse og akutt bronkitt.
For kontrollperson: inkluderingen vil være å ha ingen klinisk diagnose av astma.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Astma
Personer med astma
|
Ingen inngrep
|
|
Kontroll
Personer uten astma
|
Ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
sammenheng mellom genetiske polymorfismer og ulike alvorlighetsgrader av astma
Tidsramme: 3 år
|
sammenheng mellom genetiske polymorfismer og ulike alvorlighetsgrader av astma
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifiser de vanligste genetiske variantene assosiert med astma hos kinesiske pasienter.
Tidsramme: 3 år
|
Identifiser de vanligste genetiske variantene assosiert med astma hos kinesiske pasienter.
|
3 år
|
|
Utforsk hyppigheten og distribusjonen av disse genetiske variantene hos pasienter med ulike fenotyper og endotyper
Tidsramme: 3 år
|
Utforsk hyppigheten og distribusjonen av disse genetiske variantene hos pasienter med ulike fenotyper og endotyper (eksempler: inkludert TH2 høy astma, astma KOLS-overlapping, dårlig lungefunksjon, sykdomsutbrudd)
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: David SC Hui, Chinese University of Hong Kong
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Asthma Genetics_V2_08Aug2023
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .