Genetische Assoziation mit verschiedenen Schweregraden, Phänotypen und Endotypen von Asthma.

Derzeit sind viele Studien zur Asthmagenetik durch die Dominanz von Bevölkerungsgruppen europäischer Abstammung begrenzt. Darüber hinaus gibt es nur wenige genetische Studien, die sich auf mittelschweres bis schweres Asthma konzentrieren.

Es gibt nur begrenzte Informationen über die Genetik im Zusammenhang mit Asthma auf Chinesisch. Eine frühere Metaanalyse ergab, dass die Gene ADAM33, FcεRIb, RANTES, TNF-a, ACE, b2-AR, IL-4R und IL-13 als Asthma-anfällige Gene in der chinesischen Bevölkerung gelten könnten. Aufgrund der begrenzten Anzahl an Studien sind jedoch weitere Daten erforderlich, um diese Zusammenhänge zu validieren.

Zukünftige Forschung muss sich mit Schlüsselfragen wie der großen klinischen Variabilität von Asthma und der Unterrepräsentation von Bevölkerungsgruppen mit nichteuropäischem Erbe befassen. Endotypspezifische SNPs und einzigartige biologische Erkenntnisse können durch die Durchführung von GWAS/EWAS an homogenen Populationen von therapieresistenterem T2-niedrigem, bei Erwachsenen auftretendem, mit Fettleibigkeit assoziiertem Asthma oder Asthma mit bestimmten Komorbiditäten gewonnen werden.

Ziele Hauptziel Untersuchung des Zusammenhangs zwischen genetischen Polymorphismen und verschiedenen Schweregraden von Asthma (z. B. leicht, mittelschwer, schwer).

Sekundäre Ziele

1. Identifizieren Sie die häufigsten genetischen Varianten im Zusammenhang mit Asthma bei chinesischen Patienten.
2. Bestimmen Sie die Häufigkeit und Verteilung dieser genetischen Varianten bei chinesischen Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen.
3. Erkunden Sie die möglichen Wechselwirkungen zwischen genetischen und umweltbedingten Faktoren bei der Entstehung von Asthma bei chinesischen Patienten.
4. Untersuchen Sie die Häufigkeit und Verteilung dieser genetischen Varianten bei Patienten mit verschiedenen Phänotypen und Endotypen (Beispiele: einschließlich TH2-hohem Asthma, Asthma-COPD-Überlappung, schlechter Lungenfunktion, Krankheitsbeginn).

Hierbei handelt es sich um eine prospektive Beobachtungsstudie an ambulanten Patienten mit Asthma, die von Ärzten im Prince of Wales Hospital untersucht und behandelt wurden. Insgesamt werden 1.000 Asthmapatienten sowie 1.000 Kontrollpersonen nach Alter, Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit aufgenommen. Alle Teilnehmer stellen Blutproben zur genetischen Analyse zur Verfügung und klinische Daten werden aus Krankenakten und Patienteninterviews gesammelt. Genetische Varianten werden mithilfe von Hochdurchsatz-Sequenzierungsmethoden genotypisiert.