위험 모델링을 통한 자궁내막암 탐지 (DETECTR)

파트 A 공부

1. 산부인과 방문

   1. 산부인과 전문의 연구 파트너 중 한 곳과 함께 비정상 자궁 출혈(AUB) 진단 평가를 위해 예약이 예정된 40세 이상의 환자가 이 연구에 참여하도록 초대됩니다. AUB 치료의 표준인 자궁 생검 참여 및 시행에 동의한 사람들이 연구에 등록됩니다.
   2. 예약 당시 생검이 예상되지 않아 환자가 예약 전에 동의를 제공할 수 없는 경우, 산부인과 전문의는 연구에 대해 설명하고 샘플 수집에 대한 구두 동의를 얻은 후 연구 코디네이터에게 환자의 연락처 정보를 제공합니다. 코디네이터는 연구에 대해 설명하고 사전 동의를 얻기 위해 가능한 한 빨리 환자에게 연락할 것입니다.

2. 1차 샘플 수집

   1. 표준 생검 절차 중에 산부인과 전문의는 질 DNA 및 미생물 샘플용 면봉, pH 리트머스 테스트 스트립 및 타액 샘플 키트를 포함한 연구별 샘플도 수집합니다.
   2. 참가자는 연구의 일환으로 생검 결과를 포함한 전자 의료 기록을 연구팀과 공유하는 데 동의합니다. 연구 팀의 구성원은 동의서에 표시된 대로 자궁내막 생검이 발생한 위치에 추가로 전화하여 질 면봉 DNA 서열 분석과 비교하는 데 사용할 수 있는 남은 표본을 요청할 것입니다.

3. 이메일 - REDCap 위험 설문지

   ㅏ. 참가자는 연구 코디네이터로부터 REDCap 역학 위험 설문지 링크가 포함된 이메일을 받게 됩니다. 5~10분 길이의 설문조사는 향후 5년 내에 EC 진단을 받을 절대 위험을 계산하는 데 필요한 정보를 제공합니다. 절대 위험은 검증된 Pfeiffer et al.을 사용하여 계산됩니다. 모델(PMID 23935463).

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4. 선택, 동의 및 MyCap 등록

   1. 생검 결과를 검토한 후 참가자는 파트 A의 검체 서열을 파악하고 분석하도록 선택됩니다. 예산상의 이유로 자궁내막암 또는 증식증(이형증 유무와 상관없이) 진단을 받은 참가자들만 순서를 정하고 분석할 것이며, 양성 진단을 받은 무작위로 선택된 참가자의 두 배도 더 많이 포함됩니다.
   2. EC 또는 자궁내막상피내종양(EIN) 진단을 받은 참가자는 치료 표준에 따라 자궁적출술을 권장받을 가능성이 높으며, 더 이상 자궁암 위험이 없으므로 다음 단계를 계속할 수 없습니다.
   3. 이형성이 없는 자궁내막 증식증(EH) 진단을 받은 나머지 모든 참가자와 시퀀싱을 위해 선택된 비악성 생검 참가자에게 연락하여 연구 파트 B에 참여하게 됩니다. 연구 코디네이터는 연구의 이 부분과 관련 절차를 설명할 것입니다. 참가자가 관심이 있는 경우 연구 코디네이터는 참가자가 연구에 등록하고 전자 동의를 제공할 수 있도록 REDCap용 모바일 앱 통합인 MyCap을 다운로드하도록 도와줄 것입니다. 참가자에게는 라이프스타일, 활동, 수면 패턴을 모니터링할 수 있는 Fitbit 피트니스 트래커와 설정 방법에 대한 지침이 우편으로 발송됩니다. 최소한 6개월 후 두 번째 샘플 수집 시점까지 FitBit의 일일 걸음 수와 수면 데이터를 MyCap 앱에 수동으로 보고하라는 요청을 받게 됩니다.

5. 두 번째 샘플 수집

   1. 약 6~8개월 후 참가자는 질 미생물 샘플링 키트, 질 pH 테스트 키트 및 타액 키트(n~200)와 함께 DNA 수집을 위한 탐폰과 면봉이 포함된 집에서 수집 키트를 우편으로 받게 됩니다. . 조사관은 참가자에게 샘플 수집을 제공하기 전 최소 48시간 동안 성교를 하지 말고, 질 약물, 여성용 스프레이, 질 세척, 생식기 물티슈 또는 피임 살정제를 사용하지 말 것을 요청할 것입니다.

      • 탐폰 및 면봉 #1: 6~8시간 동안 착용한 탐폰과 질 면봉을 사용한 자가 시료 채취를 통해 DNA를 수집합니다.
      • 면봉 #2: DNAGenotek Inc. OMNIgene 질 수집 키트를 사용하여 두 번째 질 면봉으로 질 미생물군집 샘플을 채취합니다.
      • pH 측정: pH 키트에는 표시 스트립과 참조 색상 시트가 포함되어 있습니다. 참가자는 참조 색상 시트 옆에 있는 스트립 사진을 찍고 결과를 MyCap에 기록해야 합니다.
      • 타액: 호르몬 측정 및 필요한 경우 추가 DNA 추출을 위해 타액 수집 키트(Affinity Diagnostics)가 사용됩니다.
   2. 참가자에게는 샘플을 보낼 수 있는 우송료가 지불된 반송 우편 봉투가 제공됩니다. MyCap을 통해 키트 수령 시기, 완성 시기, 우편 발송 시기를 알려주는 메시지가 표시됩니다.

6. 분자 분석 및 결과

   1. 모든 샘플은 후속 조사를 위해 배치별로 처리 및 저장됩니다. 조사관은 파트 A에서 수집한 샘플에서 암 관련 DNA 돌연변이를 관찰한 참가자의 샘플에 대한 유전자 서열 분석 및 스크리닝에 우선순위를 둘 것입니다.
   2. 비정상 자궁출혈 환자에게서 유전적 돌연변이나 변화가 매우 흔하다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 대다수는 자궁 내막이 벗겨진 후 스스로 해결됩니다. 이 때문에, 그리고 이러한 초기 분석은 실험적이며 연구 목적으로만 수행된다는 사실 때문에 유전적 결과는 참가자에게 전달되지 않습니다. 연구자의 연구 단계에서는 유전자 돌연변이나 미생물군집 변화의 중요성을 아직 해석할 수 없습니다.
   3. 그러나 조사관이 6~8개월 후에 수집한 두 번째 질 샘플에서 동일한 특정 돌연변이 또는 미생물군집 변경이 지속된다는 사실을 발견하면 참가자와 담당 산부인과 의사에게 통보됩니다. 담당 산부인과 의사는 후속 조치 또는 모니터링이 적절한지 결정합니다.

8) 출구 조사

ㅏ. 참가자는 연구를 종료하는 단계에 따라 생검 중 샘플 수집, 위험 설문지, MyCap 앱 및 재택 샘플 수집에 대한 경험에 대해 질문을 받게 됩니다.