덴마크 Fabry 환자에 대한 실제 증거 연구 (RWE-FABRY)
2024년 3월 6일 업데이트: Caroline Michaela Kistorp
덴마크 Fabry 환자에 대한 실제 증거 연구: 전향적으로 수집된 데이터에 대한 20년 이상의 종단적 회고 분석.
파브리(Fabry)는 글리코스핑고지질, 즉 글로보트리아오실세라미드(Gb3)를 촉매하는 알파-Gal A 효소를 암호화하는 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 효소 α-갈락토시다제 A(알파-Gal A)가 결핍되어 발생하는 드문 X-연관 대사 리소좀 장애입니다. . 알파-Gal A 활동의 감소 또는 결여는 다양한 기관에 Gb3의 축적뿐만 아니라 세포 기능 장애 및 염증을 유발하여 신체적 증상과 최종 장기 부전을 유발합니다. 파브리 환자를 대상으로 2001년부터 최초의 효소 대체 요법인 치료가 가능해졌고, 2016년부터는 경구 샤페론 요법인 미갈라스타트(Migalastat)가 제공되었습니다. Migalastat의 초기 임상시험에서는 단기 및 확장 결과 치료 비교가 있었지만 임상 유효성에 대한 전반적인 증거는 Fabry 환자 집단의 이질성과 매우 느린 질병 진행을 고려할 때 숫자가 너무 적다는 점에 근거합니다. 실제 증거가 늘어나고 있지만 Migalastat 치료에 초점을 맞춘 임상 결과에 대한 실제 장기 데이터에 대한 더 많은 출판물이 필요합니다.
연구 질문:
Fabry 관련 임상 사건(FACE)(심장, 신장 및 뇌혈관)의 발생률 및 유병률은 진단 당시의 성별, 유전자형, 표현형, 바이오마커 및 Fabry 특정 치료법과 관련이 있습니까?
목표:
- Migalastat 임상 결과 및 Migalastat 치료 전 치료 결과에 특히 초점을 맞춰 첫 번째 Fabry 관련 임상 사건(FACE)(심장, 신장 및 뇌혈관)까지의 시간을 조사합니다.
- Fabry 특정 치료, Migalastat, ERT 또는 치료 없음과 관련하여 FACE의 발생률과 유병률을 조사합니다.
- 다양한 유전자 및 표현형 그룹에 따라 FACE를 설명합니다.
- 첫 번째 치명적 또는 비치명적 심장, 신장, 뇌혈관 임상 사건의 발생률과 발생 시간을 각 범주별로 구분하여 조사합니다.
주요 결과 - Migalastat 치료 전 임상 결과 및 치료 결과에 대한 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 FACE(심장, 신장 및 뇌혈관) 도달 시간입니다.
2차 결과
- Fabry 특정 치료, Migalastat, ERT 또는 치료 없음과 관련하여 FACE의 발생률과 유병률을 조사합니다.
- 다양한 유전형 및 표현형 그룹에 따라 얼굴을 기술합니다. 각 범주별로 구분된 첫 번째 치명적 또는 비치명적 심장, 신장 및 뇌혈관 임상 사건의 발생률과 시간을 조사합니다.
탐색 결과
- 장기 침범에 초점을 맞춰 질병 진행을 설명합니다.
연구 설계는 2001년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지 덴마크 국립 파브리(National Fabry) 코호트에 대한 후향적 임상 및 준임상 후속 조치입니다. 환자는 일상적인 임상 진료의 일환으로 체계화된 연간 모니터링 프로그램을 따랐습니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
115
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, 2100
- Rigshospitalet
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
덴마크에서 파브리병에 대한 평가를 받은 모든 환자
설명
포함 기준:
- 유전적으로 검증된 파브리병
- 18세 이상
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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덴마크 파브리 환자
유전적으로 확인된 파브리병 진단을 받은 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단이 확정된 후 첫 번째 개별 얼굴에 도달한 시간(복합 평가변수)
기간: 기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 전 임상 결과 및 치료 결과에 대한 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 FACE(심장, 신장 및 뇌혈관) 도달 시간.
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기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 시작 후 첫 번째 FACE까지의 시간(복합 평가변수)
기간: 기준 이후 5년
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Migalastat 치료 전 임상 결과 및 치료 결과에 대한 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 FACE(심장, 신장 및 뇌혈관) 도달 시간.
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기준 이후 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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확인된 진단(심장) 이후 첫 번째 개별 FACE에 도달한 시간
기간: 기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 이전의 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 개별 FACE(심장)까지의 시간입니다.
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기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 시작 후 첫 번째 개별 FACE까지의 시간(심장)
기간: 기준 이후 5년
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Migalastat 치료 이전의 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 개별 FACE(심장)까지의 시간입니다.
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기준 이후 5년
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확인된 진단(신장) 이후 첫 번째 개별 FACE에 도달한 시간
기간: 기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 전 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 최초의 개별 FACE(신장) 도달 시간입니다.
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기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 시작 후 첫 번째 개별 FACE까지의 시간(신장)
기간: 기준 이후 5년
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Migalastat 치료 전 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 최초의 개별 FACE(신장) 도달 시간입니다.
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기준 이후 5년
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Migalastat 치료 시작 후 첫 번째 개별 FACE까지의 시간(뇌혈관)
기간: 기준 이후 5년
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Migalastat 치료 이전의 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 개별 FACE(뇌혈관)까지의 시간입니다.
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기준 이후 5년
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확인된 진단(뇌혈관) 이후 첫 번째 개별 얼굴에 도달한 시간
기간: 기준선 이후 10년
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Migalastat 치료 이전의 임상 결과 및 치료 결과에 대해 Migalastat에 특히 초점을 맞춘 첫 번째 개별 FACE(뇌혈관)까지의 시간입니다.
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기준선 이후 10년
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진단 확정 이후 FACE의 유병률
기간: 기준선 이후 20년
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진단이 확정된 이후 FACE의 유병률
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적 치료 시작 후 FACE의 유병률
기간: 기준 이후 5년
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파브리 특이적 치료 시작 후 얼굴의 유병률
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기준 이후 5년
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진단 확정 이후 얼굴 발생률
기간: 기준선 이후 20년
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진단이 확정된 이후 얼굴의 발생률
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적 치료 시작 후 FACE 발생률
기간: 기준 이후 5년
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파브리 특이적인 치료 시작 후 FACE의 발생률
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기준 이후 5년
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진단이 확정된 이후 심장 사건 발생률
기간: 기준선 이후 20년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준선 이후 20년
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진단이 확정된 이후 신장 이상 발생률
기간: 기준선 이후 20년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준선 이후 20년
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진단 확정 이후 뇌혈관 사건 발생률
기간: 기준선 이후 20년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적 치료 시작 후 심장 사건 발생률
기간: 기준 이후 5년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준 이후 5년
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파브리 특이적 치료 시작 후 신장 질환 발생률
기간: 기준 이후 5년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준 이후 5년
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파브리 특이적 치료 시작 후 뇌혈관 사건 발생률
기간: 기준 이후 5년
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심장, 뇌혈관, 신장 임상 사건의 발생률은 각 특정 범주별로 구분됩니다.
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기준 이후 5년
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치료 시작 이후 CKDEPI 공식에 따른 eGFR의 연간 변화율
기간: 기준선 이후 20년
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Migalastat 치료 환자, ERT 환자, 치료받지 않은 환자를 비교하기 위해 시간 경과에 따른 만성 신장 질환 역학 협력 방정식(eGFRCKD-EPI)을 기반으로 한 eGFR의 연간 변화율입니다.
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적 치료 시작 후 CKDEPI 공식에 따른 eGFR의 연간 변화율
기간: 기준 이후 5년
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Migalastat 치료 환자, ERT 환자, 치료받지 않은 환자를 비교하기 위해 시간 경과에 따른 만성 신장 질환 역학 협력 방정식(eGFRCKD-EPI)을 기반으로 한 eGFR의 연간 변화율입니다.
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기준 이후 5년
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진단이 확정된 이후 질병의 급속한 신장 진행
기간: 기준선 이후 20년
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MGFR 또는 eGFR의 임상적으로 유의미한 변화의 유병률은 빠른 진행으로 정의됩니다(KDIGO 지침 사용, 즉
5mL/min/1.73까지 GFR이 지속적으로 감소함
m2/yr) 진단이 확정된 이후.
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적 치료 시작 후 질병의 급속한 신장 진행
기간: 기준 이후 5년
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MGFR 또는 eGFR의 임상적으로 유의미한 변화의 유병률은 빠른 진행으로 정의됩니다(KDIGO 지침 사용, 즉
5mL/min/1.73까지 GFR이 지속적으로 감소함
m2/yr) Fabry 특이적 치료 시작 후.
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기준 이후 5년
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진단 확정 이후 알부민뇨 발생률
기간: 기준선 이후 20년
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알부민뇨의 발생률; 요중 알부민/크레아티닌 비율(ACR) 또는 요중 24시간 단백질 배설에 따라 미세(>30 mg/g 크레아티닌) 또는 거대알부민뇨(>300)로 정의됩니다.
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기준선 이후 20년
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파브리 특이 치료 시작 후 알부민뇨 발생률
기간: 기준 이후 5년
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알부민뇨의 발생률; 요중 알부민/크레아티닌 비율(ACR) 또는 요중 24시간 단백질 배설에 따라 미세(>30 mg/g 크레아티닌) 또는 거대알부민뇨(>300)로 정의됩니다.
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기준 이후 5년
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진단 확정 이후 알부민뇨의 유병률
기간: 기준선 이후 20년
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알부민뇨의 유병률; 요중 알부민/크레아티닌 비율(ACR) 또는 요중 24시간 단백질 배설에 따라 미세(>30 mg/g 크레아티닌) 또는 거대알부민뇨(>300)로 정의됩니다.
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기준선 이후 20년
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파브리 특이적인 치료 시작 후 알부민뇨의 유병률
기간: 기준 이후 5년
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알부민뇨의 유병률; 요중 알부민/크레아티닌 비율(ACR) 또는 요중 24시간 단백질 배설에 따라 미세(>30 mg/g 크레아티닌) 또는 거대알부민뇨(>300)로 정의됩니다.
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기준 이후 5년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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장기별 쇠퇴
기간: 기준선 이후 20년
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본 연구에서는 덴마크 파브리 환자를 대상으로 하는 연간 임상 검사 및 설문조사의 모니터링 프로그램을 반영하여 파브리 특이적 치료 시작 전후의 장기 특이적 변화를 평가할 예정입니다.
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기준선 이후 20년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Caroline M Kistorp, MD, Ph.D, Rigshospitalet, Denmark
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 8월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 2월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 6일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 6일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- R-23053109
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
국가의 법적 제한으로 인해 개별 참가자 데이터에 대한 무제한 액세스는 불가능합니다.
그러나 덴마크 법률에 따른 데이터 관리 보장 하에 합리적인 요청이 있을 경우 데이터 교환이 가능합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .