Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dowodowe z prawdziwego świata przeprowadzone na duńskich pacjentach firmy Fabry (RWE-FABRY)

6 marca 2024 zaktualizowane przez: Caroline Michaela Kistorp

Badanie dowodów z rzeczywistego świata dotyczące duńskich pacjentów z chorobą Fabry: ponad 20-letnia retrospektywna analiza prospektywnie zebranych danych.

Fabry’ego to rzadka metaboliczna choroba lizosomalna sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem enzymu α-galaktozydazy A (alfa-Gal A) w wyniku mutacji w genie GLA, kodującym enzym alfa-Gal A, który katalizuje glikosfingolipidy, mianowicie globotriaozyloceramid (Gb3). . Zmniejszona lub nieobecna aktywność alfa-Gal A prowadzi do akumulacji Gb3 w różnych narządach, jak również do dysfunkcji komórek i stanu zapalnego powodującego objawy fizyczne i ostateczną niewydolność narządów. Od 2001 roku dostępne jest leczenie dla pacjentów Fabry’ego – najpierw enzymatyczna terapia zastępcza, a od 2016 roku doustna terapia opiekuńcza Migalastat. Chociaż początkowe badania Migalastat obejmowały porównania zarówno krótkich, jak i wydłużonych wyników leczenia, ogólne dowody skuteczności klinicznej opierają się na zbyt małych liczbach, biorąc pod uwagę niejednorodność populacji pacjentów z chorobą Fabry'ego, jak również bardzo powolny postęp choroby. Chociaż liczba dowodów pochodzących ze świata rzeczywistego rośnie, istnieje potrzeba większej liczby publikacji rzeczywistych, długoterminowych danych dotyczących wyników klinicznych, ze szczególnym uwzględnieniem leczenia Migalastatem.

Pytanie badawcze:

Czy częstość występowania i częstość występowania zdarzeń klinicznych związanych z Fabrym (FACE) (sercowych, nerkowych i mózgowo-naczyniowych) jest powiązana z płcią, genotypem, fenotypem w momencie rozpoznania, biomarkerami i specyficzną terapią Fabry'ego?

Cele:

  • Zbadanie czasu do pierwszych zdarzeń klinicznych związanych z Fabrym (FACE) (sercowych, nerkowych i mózgowo-naczyniowych), ze szczególnym uwzględnieniem wyników klinicznych Migalastatu i wyników leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
  • Aby zbadać częstość występowania i częstość występowania FACE w odniesieniu do leczenia specyficznego dla firmy Fabry, Migalastatu, ERT lub braku leczenia.
  • Opisywanie FACE według różnych grup geno- i fenotypowych.
  • Aby zbadać częstość występowania i czas do pierwszego śmiertelnego lub niezakończonego zgonem zdarzenia klinicznego dotyczącego serca, nerek i naczyń mózgowych, oddzielnie dla każdej kategorii.

Podstawowe wyniki — Czas do pierwszego FACE (sercowego, nerkowego i mózgowo-naczyniowego), ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.

Wyniki wtórne

  • Aby zbadać częstość występowania i częstość występowania FACE w odniesieniu do leczenia specyficznego dla firmy Fabry, Migalastatu, ERT lub braku leczenia.
  • Opisanie FACE według różnych grup geno- i fenotypowych. Zbadanie częstości występowania i czasu do pierwszego śmiertelnego lub niezakończonego zgonem zdarzenia klinicznego dotyczącego serca, nerek i naczyń mózgowych, rozdzielone według każdej kategorii.

Wyniki eksploracyjne

- Opisanie postępu choroby ze szczególnym uwzględnieniem zajęcia narządów.

Projekt badania stanowi retrospektywną kliniczną i parakliniczną obserwację kohorty duńskiego National Fabry w okresie 01.01.2001-31.12.2022. Pacjentka przestrzegała zorganizowanego, rocznego programu monitorowania w ramach rutynowej opieki klinicznej.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

115

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania, 2100
        • Rigshospitalet

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci zostali przebadani pod kątem choroby Fabry’ego w Danii

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetycznie potwierdzona choroba Fabry’ego
  • Wiek powyżej lub równy 18 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Duńscy pacjenci Fabry
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną diagnozą choroby Fabry’ego.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas do pierwszego indywidualnego FACE od czasu potwierdzenia diagnozy (złożony punkt końcowy)
Ramy czasowe: 10 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego FACE (sercowego, nerkowego i mózgowo-naczyniowego), ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
10 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego FACE po rozpoczęciu leczenia Migalastatem (złożony punkt końcowy)
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego FACE (sercowego, nerkowego i mózgowo-naczyniowego), ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
5 lat po wartości bazowej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas do pierwszego indywidualnego FACE od potwierdzonej diagnozy (sercowy)
Ramy czasowe: 10 lat po wartości bazowej
Czas na pierwszą indywidualną FACE (kardiologiczną) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
10 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego indywidualnego FACE po rozpoczęciu leczenia Migalastatem (kardiologiczny)
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Czas na pierwszą indywidualną FACE (kardiologiczną) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
5 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszej indywidualnej FACE od czasu potwierdzenia diagnozy (nerki)
Ramy czasowe: 10 lat po wartości bazowej
Czas na pierwszą indywidualną FACE (nerkową) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
10 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego indywidualnego FACE po rozpoczęciu leczenia Migalastatem (nerki)
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Czas na pierwszą indywidualną FACE (nerkową) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
5 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego indywidualnego FACE po rozpoczęciu leczenia Migalastatem (naczyniowo-mózgowy)
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego indywidualnego FACE (naczyniowo-mózgowego) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
5 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszej indywidualnej FACE od czasu potwierdzenia diagnozy (naczyniowo-mózgowy)
Ramy czasowe: 10 lat po wartości bazowej
Czas do pierwszego indywidualnego FACE (naczyniowo-mózgowego) ze szczególnym uwzględnieniem Migalastatu na wynikach klinicznych i wynikach leczenia poprzedzającego terapię Migalastatem.
10 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE od czasu potwierdzenia diagnozy
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE od czasu potwierdzenia diagnozy
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla Fabry’ego
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE od czasu potwierdzenia diagnozy
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE od czasu potwierdzenia diagnozy
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania TWARZY po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania FACE po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla Fabry’ego
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń sercowych od czasu potwierdzenia diagnozy
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń nerkowych od czasu potwierdzenia diagnozy
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń naczyniowo-mózgowych od czasu potwierdzenia rozpoznania
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń sercowych po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń nerkowych po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń naczyniowo-mózgowych po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania zdarzeń klinicznych dotyczących serca, naczyń mózgowych i nerek oddzielnie dla każdej konkretnej kategorii
5 lat po wartości bazowej
Roczna stopa zmian eGFR według wzoru CKDEPI od rozpoczęcia leczenia
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Roczna stopa zmian eGFR na podstawie równania współpracy epidemiologicznej przewlekłej choroby nerek (eGFRCKD-EPI) w czasie w celu porównania pacjentów leczonych Migalastatem, ERT i nieleczonych
20 lat po wartości bazowej
Roczna szybkość zmian eGFR według wzoru CKDEPI po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla Fabry'ego
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Roczna stopa zmian eGFR na podstawie równania współpracy epidemiologicznej przewlekłej choroby nerek (eGFRCKD-EPI) w czasie w celu porównania pacjentów leczonych Migalastatem, ERT i nieleczonych
5 lat po wartości bazowej
Szybki postęp choroby w nerkach od czasu potwierdzenia rozpoznania
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Występowanie klinicznie istotnej zmiany w mGFR lub eGFR definiowanej jako szybka progresja (stosując się do wytycznych KDIGO, tj. utrzymujący się spadek GFR o 5 ml/min/1,73 m2/rok) od czasu potwierdzenia diagnozy.
20 lat po wartości bazowej
Szybki postęp choroby w nerkach po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Występowanie klinicznie istotnej zmiany w mGFR lub eGFR definiowanej jako szybka progresja (stosując się do wytycznych KDIGO, tj. utrzymujący się spadek GFR o 5 ml/min/1,73 m2/rok) po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla firmy Fabry.
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii od czasu potwierdzenia rozpoznania
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii; definiowana jako mikro (> 30 mg/g kreatyniny) lub makroalbuminuria (> 300) na podstawie stosunku albumina/kreatynina (ACR) lub 24-godzinnego wydalania białka w moczu.
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii; definiowana jako mikro (> 30 mg/g kreatyniny) lub makroalbuminuria (> 300) na podstawie stosunku albumina/kreatynina (ACR) lub 24-godzinnego wydalania białka w moczu.
5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii od czasu potwierdzenia rozpoznania
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii; definiowana jako mikro (> 30 mg/g kreatyniny) lub makroalbuminuria (> 300) na podstawie stosunku albumina/kreatynina (ACR) lub 24-godzinnego wydalania białka w moczu.
20 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla leku Fabry
Ramy czasowe: 5 lat po wartości bazowej
Częstość występowania albuminurii; definiowana jako mikro (> 30 mg/g kreatyniny) lub makroalbuminuria (> 300) na podstawie stosunku albumina/kreatynina (ACR) lub 24-godzinnego wydalania białka w moczu.
5 lat po wartości bazowej

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Spadek specyficzny dla narządów
Ramy czasowe: 20 lat po wartości bazowej
Odzwierciedlając program monitorowania corocznych badań klinicznych i kwestionariuszy pacjentów z duńską placówką Fabry, w badaniu zostanie oceniona zmiana narządowo-specyficzna przed i po rozpoczęciu leczenia specyficznego dla Fabry.
20 lat po wartości bazowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Caroline Michaela Kistorp

Współpracownicy

Rigshospitalet, Denmark
Amicus Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Caroline M Kistorp, MD, Ph.D, Rigshospitalet, Denmark

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • R-23053109

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Ze względu na ograniczenia prawne obowiązujące w poszczególnych krajach nie jest możliwy nieograniczony dostęp do danych poszczególnych uczestników. Jednakże wymiana danych będzie możliwa na uzasadniony wniosek, pod warunkiem zarządzania danymi zgodnie z duńskim prawem.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Belgium

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj