Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Real World Evidence Study van Deense Fabry-patiënten (RWE-FABRY)

6 maart 2024 bijgewerkt door: Caroline Michaela Kistorp

Real World Evidence Study van Deense Fabry-patiënten: een >20-jarige longitudinale retrospectieve analyse van prospectief verzamelde gegevens.

Fabry is een zeldzame X-gebonden metabolische lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym α-galactosidase A (alfa-Gal A) door mutaties in het GLA-gen, dat codeert voor het alfa-Gal A-enzym, dat glycosfingolipiden katalyseert, namelijk globotriaosylceramide (Gb3). . Verminderde of afwezige alfa-Gal A-activiteit leidt tot ophoping van Gb3 in verschillende organen, evenals cellulaire disfunctie en ontsteking die lichamelijke symptomen en uiteindelijk orgaanfalen veroorzaken. Behandeling is sinds 2001 beschikbaar voor Fabry-patiënten: de eerste enzymsubstitutietherapie en sinds 2016 een orale chaperonnetherapie, Migalastat. Hoewel bij de eerste onderzoeken met Migalastat zowel korte als langere behandelresultaten werden vergeleken, is het algehele bewijs van de klinische werkzaamheid gebaseerd op te kleine aantallen, gezien de heterogeniteit van de Fabry-patiëntenpopulatie en de zeer langzame progressie van de ziekte. Hoewel de hoeveelheid bewijsmateriaal uit de praktijk groeit, is er behoefte aan meer publicaties van langetermijngegevens uit de praktijk over klinische resultaten, met de nadruk op de behandeling met Migalastat.

Onderzoeksvraag:

Is de incidentie en prevalentie van Fabry-geassocieerde klinische gebeurtenissen (FACE's) (cardiaal, renaal en cerebrovasculair) geassocieerd met geslacht, genotype, fenotype op het moment van diagnose, biomarkers en Fabry-specifieke therapie?

Doelstellingen:

  • Het onderzoeken van de tijd tot de eerste met Fabry geassocieerde klinische gebeurtenissen (FACE) (cardiaal, renaal en cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor de klinische resultaten van Migalastat en de behandelingsresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
  • Om de incidentie en prevalentie van FACE’s te onderzoeken met betrekking tot Fabry-specifieke behandeling, Migalastat, ERT of geen behandeling.
  • FACE's beschrijven in overeenstemming met verschillende genotypische en fenotypische groepen.
  • Om de incidentie en tijd tot een eerste fatale of niet-fatale cardiale, renale en cerebrovasculaire klinische gebeurtenis te onderzoeken, gescheiden door elke categorie.

Primaire uitkomsten - Tijd tot eerste FACE (cardiaal, renaal en cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor Migalastat op klinische uitkomsten en behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.

Secundaire uitkomsten

  • Om de incidentie en prevalentie van FACE’s te onderzoeken met betrekking tot Fabry-specifieke behandeling, Migalastat, ERT of geen behandeling.
  • Om FACE's te beschrijven in overeenstemming met verschillende genotypische en fenotypische groepen. Om de incidentie en tijd tot een eerste fatale of niet-fatale cardiale, renale en cerebrovasculaire klinische gebeurtenis te onderzoeken, gescheiden door elke categorie.

Verkennende resultaten

- Het beschrijven van ziekteprogressie met nadruk op orgaanbetrokkenheid.

Het onderzoeksontwerp is een retrospectieve klinische en paraklinische follow-up van het Deense Nationale Fabry-cohort in de periode 01.01.2001-31.12.2022. De patiënt volgde een gestructureerd jaarlijks monitoringprogramma als onderdeel van de klinische routinezorg.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

115

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken, 2100
        • Rigshospitalet

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten zijn beoordeeld op de ziekte van Fabry in Denemarken

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch geverifieerde ziekte van Fabry
  • Leeftijd boven of gelijk aan 18 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deense Fabry-patiënten
Patiënten met een genetisch geverifieerde diagnose van de ziekte van Fabry.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd tot eerste individuele GEZICHT sinds bevestigde diagnose (samengesteld eindpunt)
Tijdsspanne: 10 jaar na de basislijn
Tijd tot eerste FACE (cardiaal, renaal en cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor Migalastat op klinische resultaten en behandelingsresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
10 jaar na de basislijn
Tijd tot het eerste gezicht na het starten van de behandeling met Migalastat (samengesteld eindpunt)
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Tijd tot eerste FACE (cardiaal, renaal en cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor Migalastat op klinische resultaten en behandelingsresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
5 jaar na de basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd tot eerste individuele GEZICHT sinds bevestigde diagnose (cardiaal)
Tijdsspanne: 10 jaar na de basislijn
Tijd tot de eerste individuele FACE (cardiaal) met bijzondere aandacht voor Migalastat op klinische resultaten en behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
10 jaar na de basislijn
Tijd tot het eerste individuele GEZICHT na het starten van de behandeling met Migalastat (cardiaal)
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Tijd tot de eerste individuele FACE (cardiaal) met bijzondere aandacht voor Migalastat op klinische resultaten en behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
5 jaar na de basislijn
Tijd tot eerste individuele GEZICHT sinds bevestigde diagnose (renaal)
Tijdsspanne: 10 jaar na de basislijn
Tijd voor de eerste individuele FACE (renaal) met bijzondere aandacht voor Migalastat, de klinische uitkomsten en de behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
10 jaar na de basislijn
Tijd tot het eerste individuele GEZICHT na aanvang van de behandeling met Migalastat (renaal)
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Tijd voor de eerste individuele FACE (renaal) met bijzondere aandacht voor Migalastat, de klinische uitkomsten en de behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
5 jaar na de basislijn
Tijd tot het eerste individuele GEZICHT na het starten van de behandeling met Migalastat (cerebrovasculair)
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Tijd tot de eerste individuele FACE (cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor Migalastat, de klinische uitkomsten en de behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
5 jaar na de basislijn
Tijd tot eerste individuele GEZICHT sinds bevestigde diagnose (cerebrovasculair)
Tijdsspanne: 10 jaar na de basislijn
Tijd tot de eerste individuele FACE (cerebrovasculair) met bijzondere aandacht voor Migalastat, de klinische uitkomsten en de behandelresultaten voorafgaand aan de behandeling met Migalastat.
10 jaar na de basislijn
Prevalentie van FACE sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
De prevalentie van FACE's sinds de bevestigde diagnose
20 jaar na de basislijn
Prevalentie van FACE na start van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
De prevalentie van FACE’s na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
5 jaar na de basislijn
Incidentie van FACE sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
De incidentie van FACE's sinds de bevestigde diagnose
20 jaar na de basislijn
Incidentie van GEZICHT na start van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
De incidentie van FACE’s na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
5 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale gebeurtenissen sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
20 jaar na de basislijn
Incidentie van niergebeurtenissen sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
20 jaar na de basislijn
Incidentie van cerebrovasculaire voorvallen sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
20 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale voorvallen na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
5 jaar na de basislijn
Incidentie van nierproblemen na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
5 jaar na de basislijn
Incidentie van cerebrovasculaire voorvallen na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Incidentie van cardiale, cerebrovasculaire en renale klinische voorvallen afzonderlijk per specifieke categorie
5 jaar na de basislijn
Geannualiseerde mate van verandering in eGFR volgens CKDEPI-formule sinds start van de behandeling
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Geannualiseerde veranderingssnelheid in eGFR op basis van de Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration-vergelijking (eGFRCKD-EPI) in de loop van de tijd om te vergelijken tussen met Migalastat behandelde, ERT- en onbehandelde patiënten
20 jaar na de basislijn
Geannualiseerde veranderingssnelheid in eGFR volgens CKDEPI-formule na start van Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Geannualiseerde veranderingssnelheid in eGFR op basis van de Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration-vergelijking (eGFRCKD-EPI) in de loop van de tijd om te vergelijken tussen met Migalastat behandelde, ERT- en onbehandelde patiënten
5 jaar na de basislijn
Snelle renale progressie van de ziekte sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Prevalentie van klinisch significante verandering in mGFR of eGFR gedefinieerd als snelle progressie (volgens de KDIGO-richtlijnen, dwz. aanhoudende daling van de GFR met 5 ml/min/1,73 m2/jr) sinds bevestigde diagnose.
20 jaar na de basislijn
Snelle renale progressie van de ziekte na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
Prevalentie van klinisch significante verandering in mGFR of eGFR gedefinieerd als snelle progressie (volgens de KDIGO-richtlijnen, dwz. aanhoudende daling van de GFR met 5 ml/min/1,73 m2/jr) na start van een Fabry-specifieke behandeling.
5 jaar na de basislijn
Incidentie van albuminurie sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
De incidentie van albuminurie; gedefinieerd als micro- (> 30 mg/g creatinine) of macroalbuminurie (> 300) op basis van de albumine/creatinine-ratio (ACR) in de urine of de 24-uurs eiwituitscheiding via de urine.
20 jaar na de basislijn
Incidentie van albuminurie na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
De incidentie van albuminurie; gedefinieerd als micro- (> 30 mg/g creatinine) of macroalbuminurie (> 300) op basis van de albumine/creatinine-ratio (ACR) in de urine of de 24-uurs eiwituitscheiding via de urine.
5 jaar na de basislijn
Prevalentie van albuminurie sinds bevestigde diagnose
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
De prevalentie van albuminurie; gedefinieerd als micro- (> 30 mg/g creatinine) of macroalbuminurie (> 300) op basis van de albumine/creatinine-ratio (ACR) in de urine of de 24-uurs eiwituitscheiding via de urine.
20 jaar na de basislijn
Prevalentie van albuminurie na het starten van een Fabry-specifieke behandeling
Tijdsspanne: 5 jaar na de basislijn
De prevalentie van albuminurie; gedefinieerd als micro- (> 30 mg/g creatinine) of macroalbuminurie (> 300) op basis van de albumine/creatinine-ratio (ACR) in de urine of de 24-uurs eiwituitscheiding via de urine.
5 jaar na de basislijn

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Orgaanspecifieke achteruitgang
Tijdsspanne: 20 jaar na de basislijn
Als weerspiegeling van het monitoringprogramma van de jaarlijkse klinische onderzoeken en vragenlijsten van de Deense Fabry-patiënten, zal het onderzoek de orgaanspecifieke verandering evalueren vóór en na het starten van een Fabry-specifieke behandeling.
20 jaar na de basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Caroline Michaela Kistorp

Medewerkers

Rigshospitalet, Denmark
Amicus Therapeutics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Caroline M Kistorp, MD, Ph.D, Rigshospitalet, Denmark

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2024

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • R-23053109

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Vanwege nationale wettelijke beperkingen is onbeperkte toegang tot individuele deelnemersgegevens niet mogelijk. Gegevensuitwisseling is echter mogelijk op redelijk verzoek onder de garantie van gegevensbeheer in overeenstemming met de Deense wetgeving.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in South Korea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren