소아 종양 및 선천성 질환이 어떻게 발생하는지 조사
인체의 모든 세포와 기관은 수정란에서 유래합니다. 수정란이 분열하면서 인간은 성장하고 성장한다. 수정란이 분열하여 인간을 형성하는 과정은 매우 정교하며 모든 세포에 존재하는 유전 정보인 DNA에 따라 결정됩니다.
DNA 코드에 오류, 돌연변이가 발생하면 인간 발달의 질서 있는 과정이 중단될 수 있습니다. 이는 유년기 및 선천성 질환(즉, 아이가 선천적으로 가지고 태어나는 기형) 동안 종양이 발생할 수 있습니다.
이 연구의 목적은 어떤 DNA 오류가 소아 종양과 선천성 질환을 뒷받침하는지 정확히 정의하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
암과 일부 선천적 기형은 세포의 유전암호(DNA) 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하면 게놈 전체와 염기쌍 분해능에서 이러한 질병을 뒷받침하는 유전적 변화에 대한 연구가 가능해졌습니다.
다양한 아동기 종양과 선천적 기형의 분자적 병인에 대해 풀리지 않은 주요 질문은 다양한 돌연변이가 발생하는 순서입니다. 돌연변이가 발생하는 순서를 정의하기 위해 연구자는 개별 종양/변형의 생활사를 재구성해야 합니다. 이는 하위 클론에서 주요 클론('조상' 세포)을 분리하거나 동일한 병변의 여러 영역을 연구함으로써 달성할 수 있습니다. 이 접근법은 어느 정도 돌연변이 시기를 허용하지만, 소아 종양 및 선천성 병변에서는 이 접근법이 근본적으로 배아 돌연변이를 정의할 수 없기 때문에 제한됩니다. 한계의 기초는 문제의 병변이 관례적으로 환자의 생식계열(태어날 때부터 가지고 있는 유전 정보)과 비교된다는 것입니다. 이러한 비교에서 배아 돌연변이는 생식계열 또는 체세포(후천적)로 잘못 분류됩니다.
이러한 한계를 극복하려면 병변을 부모 생식계열과 비교해야 합니다.
따라서 여기에서 이 연구는 배아 발병기전을 정의하는 데 중점을 두고 소아 종양 및 선천성 기형에 대한 최초의 NGS 연구를 수행할 것을 제안합니다. 이 연구의 독특한 특징은 배아 돌연변이를 정의하기 위해 병변을 부모 생식계열과 비교한다는 것입니다. 분석의 초점은 돌연변이가 발생하는 순서를 정의하는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
참가자는 종양이나 선천적 기형을 갖고 있습니다. 조사관은 참가자의 친부모도 모집하는 것을 목표로 하고 있습니다. 어떤 경우에는 참가자의 형제자매와 가까운 친척도 연구에 참여할 수 있습니다. 사후 자료에 접근할 경우, 참가자는 살아있는 동안 연구에 등록하게 됩니다.
잠재적 참가자는 지속적으로 참여하는 NHS 임상의와 각 참여 NHS 단위 내부 환자 등록을 통해 식별됩니다.
잉여 샘플은 참여하는 NHS 임상의에 의해 식별됩니다. 일부 샘플은 바이오뱅크를 통해서도 얻을 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 소아 종양/선천성 질환이 있거나 소아 종양/선천성 질환이 있는 참가자의 친척
- 충분한 '진단/임상용 잉여' 조직을 이용할 수 있습니다.
- 해당되는 경우 아동 동의 및 부모/보호자 동의 획득
제외 기준:
- 부족한 잉여 조직을 사용할 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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각 종양의 유전적 돌연변이와 선천적 기형에 대한 설명입니다.
기간: 9.5년
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각 종양에 대해 돌연변이 카탈로그는 서열분석 판독을 통해 파생됩니다. 카탈로그는 종양 유형/이상에 걸쳐 비교되어 개별 종양 유형/이상을 유발하는 돌연변이를 식별합니다. 각 종양/기형의 생활 이력이 결정됩니다. 메틸화 데이터를 분석하여 각 종양에 대한 메틸화 프로필을 도출할 것입니다. 그런 다음 개별 종양의 프로필을 서로 비교하여 종양 유형의 특정 메틸화 프로필이 존재하는지 확인합니다. |
9.5년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 207523
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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