Zkoumání toho, jak se vyvíjejí dětské nádory a vrozená onemocnění
Každá buňka a každý orgán v lidském těle pochází z oplodněného vajíčka. Jak se oplodněné vajíčko dělí, lidská bytost se vyvíjí a roste. Proces, jak se oplodněné vajíčko dělí a formuje člověka, je velmi sofistikovaný a řídí se genetickou informací, DNA, která je přítomna v každé buňce.
Když se objeví chyby, mutace v kódu DNA, může být narušen řádný proces lidského vývoje. To může vést ke vzniku nádorů v dětství a vrozených onemocnění (tedy abnormalit, se kterými se děti rodí).
Cílem této studie je přesně definovat, které chyby DNA jsou základem dětských nádorů a vrozených onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Rakovina a některé vrozené anomálie jsou způsobeny změnami (mutacemi) v genetickém kódu (DNA) buněk. Použití sekvenování nové generace (NGS) umožnilo studium genetických změn, které jsou základem těchto onemocnění, v celém genomu a při rozlišení párů bází.
Klíčovou otázkou o molekulární patogenezi řady dětských nádorů a vrozených anomálií, která zůstává nezodpovězena, je pořadí, ve kterém různé mutace vznikají. Aby bylo možné definovat pořadí, ve kterém mutace vznikají, budou muset vyšetřovatelé rekonstruovat životní historii jednotlivých nádorů/anomálií. Toho lze dosáhnout oddělením hlavního klonu ("předků" buňky) z podklonů nebo studiem více oblastí ze stejné léze. Ačkoli tento přístup do určité míry umožňuje načasování mutací, u dětských nádorů a vrozených lézí je tento přístup zásadně omezen neschopností definovat embryonální mutace. Základem omezení je, že dotyčné léze jsou konvenčně srovnávány se zárodečnou linií pacienta (genetická informace, kterou má od narození). Při takovém srovnání budou embryonální mutace chybně klasifikovány buď jako zárodečné nebo somatické (získané).
K překonání tohoto omezení by bylo nutné porovnat lézi s rodičovskou zárodečnou linií.
Tato studie zde tedy navrhuje provést první NGS studii dětských nádorů a vrozených anomálií se zaměřením na definování embryonální patogeneze. Jedinečným rysem této studie bude, že léze budou porovnány s rodičovskou zárodečnou linií, aby se definovaly embryonální mutace. Těžištěm analýzy bude definovat pořadí, ve kterém mutace vznikají.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Účastníci budou mít buď nádor, nebo vrozenou anomálii. Cílem vyšetřovatelů je získat také biologické rodiče účastníka. V některých případech mohou být do studie přijati také sourozenci a blízcí příbuzní účastníka. Tam, kde bude přístup k posmrtnému materiálu, bude účastník zařazen do studie za života.
Potenciální účastníci budou průběžně identifikováni zúčastněnými lékaři NHS az interních registrů pacientů každé zúčastněné jednotky NHS.
Přebytečné vzorky budou identifikovány zúčastněnými lékaři NHS. Některé vzorky lze také získat prostřednictvím Biobank.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Přítomnost dětského nádoru/vrozeného onemocnění nebo příbuzného účastníka s dětským nádorem/vrozeným onemocněním
- K dispozici je dostatek tkáně „nadbytečné pro diagnostické/klinické použití“.
- Souhlas dítěte a souhlas rodičů/zákonných zástupců získán tam, kde je to možné
Kritéria vyloučení:
- Není k dispozici dostatek přebytečné tkáně
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popis genetických mutací každého nádoru a vrozené anomálie.
Časové okno: 9,5 roku
|
Pro každý nádor bude ze čtení sekvencí odvozen katalog mutací. Katalogy budou porovnány mezi typy/anomáliemi nádorů, aby se identifikovaly mutace, které řídí jednotlivé typy/anomálie nádorů. Bude stanovena životní historie každého nádoru/anomálie. Methylační data budou analyzována, aby se odvodil methylační profil pro každý nádor. Profily jednotlivých nádorů pak budou vzájemně porovnány, aby se zjistilo, zda existují metylační profily specifické pro daný typ nádoru. |
9,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 207523
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozené poruchy
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království