Investigando cómo se desarrollan los tumores infantiles y las enfermedades congénitas
Cada célula y cada órgano del cuerpo humano deriva de un óvulo fertilizado. A medida que el óvulo fertilizado se divide, el ser humano se desarrolla y crece. El proceso de cómo el óvulo fecundado se divide y forma un ser humano es muy sofisticado y está dirigido por la información genética, el ADN, que está presente en cada célula.
Cuando surgen errores, mutaciones, en el código del ADN, el proceso ordenado del desarrollo humano puede verse alterado. Esto puede provocar el desarrollo de tumores durante la infancia y enfermedades congénitas (es decir, anomalías con las que nacen los niños).
El objetivo de este estudio es definir exactamente qué errores de ADN son la base de los tumores infantiles y las enfermedades congénitas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los cánceres y algunas anomalías congénitas son causados por cambios (mutaciones) en el código genético (ADN) de las células. El uso de la secuenciación de próxima generación (NGS) ha permitido el estudio de los cambios genéticos que sustentan estas enfermedades, en todo el genoma y en resolución de pares de bases.
Una pregunta clave sobre la patogénesis molecular de una variedad de tumores infantiles y anomalías congénitas que sigue sin respuesta es el orden en que surgen las diferentes mutaciones. Para definir el orden en que surgen las mutaciones, los investigadores deberán reconstruir la historia de vida de tumores/anomalías individuales. Esto se puede lograr segregando el clon principal (célula "ancestral") de los subclones o estudiando múltiples áreas de la misma lesión. Aunque este enfoque permite sincronizar las mutaciones hasta cierto punto, en tumores infantiles y lesiones congénitas este enfoque está fundamentalmente limitado por la incapacidad de definir mutaciones embrionarias. La base de la limitación es que las lesiones en cuestión se comparan convencionalmente con la línea germinal del paciente (la información genética que tiene desde el nacimiento). En tal comparación, las mutaciones embrionarias se clasificarán erróneamente como de línea germinal o somáticas (adquiridas).
Para superar esta limitación habría que comparar la lesión con la línea germinal de los padres.
Por lo tanto, aquí este estudio propone realizar el primer estudio NGS de tumores infantiles y anomalías congénitas, centrándose en definir la patogénesis embrionaria. Una característica única de este estudio será que las lesiones se compararán con la línea germinal parental para definir mutaciones embrionarias. Un objetivo del análisis será definir el orden en el que surgen las mutaciones.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los participantes tendrán un tumor o una anomalía congénita. Los investigadores pretenden reclutar también a los padres biológicos del participante. En algunos casos, los hermanos y parientes cercanos del participante también pueden ser reclutados para el estudio. Cuando se acceda al material post-mortem, el participante habrá sido inscrito en el estudio en vida.
Los participantes potenciales serán identificados por los médicos participantes del NHS de forma continua y a partir de registros de pacientes internos de cada unidad del NHS participante.
Las muestras excedentes serán identificadas por los médicos participantes del NHS. Algunas muestras también podrán obtenerse a través de Biobancos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Presencia de tumor infantil/enfermedad congénita, o familiar del participante con tumor infantil/enfermedad congénita
- Se dispone de suficiente tejido "excedente para uso diagnóstico/clínico"
- Asentimiento del niño y consentimiento de los padres/tutores obtenidos cuando corresponda
Criterios de exclusión:
- No hay suficiente tejido excedente disponible
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Descripción de las mutaciones genéticas de cada tumor y anomalía congénita.
Periodo de tiempo: 9,5 años
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Para cada tumor se derivará un catálogo de mutaciones a partir de lecturas de secuenciación. Los catálogos se compararán entre tipos de tumores/anomalías para identificar las mutaciones que impulsan tipos de tumores/anomalías individuales. Se determinará la historia de vida de cada tumor/anomalía. Los datos de metilación se analizarán para derivar un perfil de metilación para cada tumor. Luego, los perfiles de tumores individuales se compararán entre sí para ver si existen perfiles de metilación específicos del tipo de tumor. |
9,5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 207523
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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