스핑고신 인산염 분해효소 결핍 증후군(SPLIS)의 자연사 (SPLIS-HIS)
2026년 7월 31일 업데이트: University of California, San Francisco
스핑고신 인산염 분해효소 결핍 증후군(SPLIS)의 자연사 및 표현형 스펙트럼
이것은 최근에 인식된 선천적 대사 오류인 스핑고신 인산염 분해효소 부전 증후군(SPLIS)의 자연사를 결정하기 위한 후향적 단면 연구를 이용한 전향적 종단적 자연사 연구입니다.
중심 가설은 발병 연령, 기타 질병 특징 및 질병 바이오마커가 SPLIS 환자의 삶의 질(QOL) 및 생존을 예측할 것이라는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구의 주요 목적은 전체 스펙트럼의 증상(임상적, 생화학적, 방사선학적 및 병리학적)과 시간 경과에 따른 변화(진행 또는 개선)를 포함하여 스핑고신 인산염 분해효소 부족 증후군(SPLIS)의 자연 경과를 수집하고 분석하여 특성을 파악하는 것입니다. 3년 동안 SPLIS 환자에 대한 전향적 평가 데이터와 치료 이력에 대한 후향적 차트 검토를 통해 얻은 데이터입니다. 필요에 따라 조사관은 현재 SPLIS 환자 치료에 사용되는 다양한 의학적 치료 및 개입과 이것이 SPLIS의 자연사에 미치는 영향을 조사하기 위해 노력할 것입니다. 후향적 부문은 사망한 환자 및/또는 의료 데이터를 공유할 의향이 있지만 연구의 전향적 부문에 참여할 의사가 없는 환자에 대한 데이터를 수집합니다.
이 연구의 두 번째 목적은 혈장 스핑고신-1-인산염(S1P)과 절대 림프구 수(ALC)를 포함한 일련의 바이오마커를 확립하는 것입니다.
- 더 큰 SPLIS 모집단 내에서 SPLIS 환자의 뚜렷한 표현형 하위 그룹 특성화
- SPLIS 환자의 시간 경과에 따른 증상 변화(진행 또는 호전) 예측
본 연구의 탐구 목적은 S1P 이외의 혈장 스핑고지질, S1P를 포함한 요중 스핑고지질, 사이토카인 및 T 세포 하위 집합을 포함한 면역학적 표지자가 질병 바이오마커 역할을 할 수 있는 가능성을 탐구하는 것입니다. SPLIS 다중 도메인 응답자 지수(MDRI)가 개발됩니다. 말초혈액 단핵세포 및/또는 피부 섬유아세포에서 유래한 유도만능줄기세포를 연구 도구로 생성합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
28
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Julie D Saba, MD, PhD
- 전화번호: 510-414-6317
- 이메일: Julie.Saba@ucsf.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California San Francisco
-
연락하다:
- Julie D Saba, MD, PhD
- 전화번호: 510-414-6317
- 이메일: Julie.Saba@ucsf.edu
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수석 연구원:
- Julie D Saba, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SPLIS는 SGPL1의 열성 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
연구 집단에는 연령, 성별, 질병 발현 또는 받은 치료에 관계없이 SGPL1에서 확인된 이중 대립 유전자 돌연변이가 있는 개인이 포함됩니다.
일부 SPLIS 환자는 신부전, 부신 기능 부전 및/또는 신경학적 문제를 겪게 됩니다.
일상적인 건강 진료, 선택적 수술 절차 및 기타 의료 상호 작용 중에 등록된 부모, 가족 및 관련 없는 건강한 개인은 건강한 대조군으로 포함됩니다.
설명
유전적 기준에 의해 진단된 모든 확인된 SPLIS 환자는 기준선 인구통계학적, 생화학적 또는 대사적 특징과 관계없이 그리고 등록 당시 비타민 B6 보충, 투석 또는 신장 이식과 같은 중재와 관계없이 이 연구에 등록할 자격이 있습니다. 이 연구에는 등록 당시 활동성 질병이 있는지 여부에 관계없이 형제자매가 SPLIS를 앓고 있는 것으로 유전적으로 확인된 경우 색인 SPLIS 사례의 형제자매가 포함될 수 있습니다. 사망한 SPLIS 환자의 데이터도 수집됩니다.
포함 기준:
다음 기준을 충족하는 잠재적 피험자는 본 연구에 참여할 수 있습니다.
SPLIS 진단을 받은 생존 환자 또는 사망 환자
- 표현형에 관계없이 SGPL1 유전자에 이대립유전자 병원성 변이체(PV) 또는 가능성 있는 PV(LPV)가 있는 경우 또는
- 변이체 분류에 상관없이 두 SGPL1 대립유전자 모두에서 뉴클레오티드 변화가 있으며, b1) SPLIS의 적어도 1가지 표현형 특징을 나타냅니다(신장증, 내분비 결함, 어린선, 신경병증, 남성 생식선 형성이상, 림프구감소증) b2) S1P 리아제(SPL) 단백질의 기능 손실 가능성을 나타내는 생화학적 또는 분자 데이터(예: 피부 섬유아세포의 효소 발현 또는 활성)로부터 증거가 있는 경우 b3) SGPL1 대립유전자와 두 대립유전자 모두에서 뉴클레오티드 변화가 있는 피험자의 형제자매입니다. SPLIS의 적어도 하나의 표현형 특징
- 사전 동의 및 (해당하는 경우) 살아있는 피험자에 대한 동의. 사망한 피험자의 경우, 주요 조사자(PI)는 관련 현지 법률 및 규정과 관련된 모든 요구 사항이 충족되었는지 확인할 책임이 있습니다. 참여하는 SPLIS 환자의 부모가 대조군으로 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
라벨 외 약물 사용을 제외하고 현재 임상시험용 약물을 사용 중이거나 지난 30일 동안 사용한 이력이 있는 SPLIS 피험자(또는 그 부모)는 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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연령 및 성별 일치 컨트롤
조사관은 연령과 성별에 따라 SPLIS 환자 코호트와 밀접하게 일치하는 개인으로부터 생물학적 표본을 수집하려고 시도할 것입니다.
이 그룹에는 형제자매, 사촌, 혈연 관계가 아닌 건강한 어린이 및 성인이 포함될 수 있습니다.
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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스핑고신 인산염 분해효소 결핍증후군 환자
SGPL1 유전자의 이중 대립유전자 병원성 변이를 확인하는 유전자 검사를 기반으로 스핑고신 인산염 분해효소 결핍 증후군으로 진단받은 개인
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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스핑고신 인산염 분해효소 결핍 증후군 환자의 부모
SGPL1 유전자의 이중 대립유전자 병원성 변이를 확인하는 유전자 검사를 기반으로 스핑고신 인산염 분해효소 결핍 증후군으로 진단받은 개인의 부모
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이 관찰 연구에는 중재가 포함되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활착
기간: 3년
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이 연구의 주요 결과는 생존(사망 연령)입니다.
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3년
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레닌
기간: 3년
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나노그램/밀리리터/시간 단위로 측정된 혈액 레닌은 시간이 지남에 따라 측정됩니다.
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3년
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키
기간: 3년
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시간이 지남에 따라 서있는 키, 앉은 키 및 무릎 높이(센티미터)가 측정기로 측정됩니다.
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3년
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무게
기간: 3년
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킬로그램 단위의 체중은 시간이 지남에 따라 체중계로 측정됩니다.
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3년
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머리 둘레
기간: 3년
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시간이 지남에 따라 머리 둘레(cm)를 삽입 테이프로 측정합니다.
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3년
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삼두근 피부 주름 측정
기간: 3년
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시간이 지남에 따라 삼두근 중간 부위에서 피부 접힘 캘리퍼를 사용하여 피부 접힘을 센티미터 단위로 측정합니다.
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3년
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견갑하 피부주름 측정
기간: 3년
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시간이 지남에 따라 피부주름 캘리퍼로 피부 접힘을 센티미터 단위로 측정합니다.
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3년
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팔뚝 근육 둘레
기간: 3년
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상완 근육 둘레(센티미터)는 시간이 지남에 따라 줄자를 사용하여 측정됩니다.
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3년
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앉은키
기간: 3년
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Cm 단위의 앉은 키는 시간이 지남에 따라 stadiometer를 사용하여 측정됩니다.
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3년
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무릎 높이
기간: 3년
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무릎 높이는 시간이 지남에 따라 무릎 높이 캘리퍼를 사용하여 센티미터 단위로 측정됩니다.
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3년
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경골 길이
기간: 3년
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경골 길이(센티미터)는 시간이 지남에 따라 줄자를 사용하여 측정됩니다.
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3년
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망막 상태
기간: 3년
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망막 상태는 비확대 눈 검사를 사용하여 평가됩니다.
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3년
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피부 상태
기간: 3년
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극세포증, 어린선, 피부 장벽 기능의 출현은 시간이 지남에 따라 Tewameter 기기에 의해 수행됩니다.
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3년
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Charcot Marie 치아 신경병증 점수(CMTNS)
기간: 3년
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Charcot Marie Tooth 신경병증 점수는 3가지 증상, 4가지 징후, 신경 전도 연구를 통해 테스트한 2가지 신경생리학 항목을 포함하여 9가지 평가로 구성됩니다.
각 평가는 0~4점으로 점수가 매겨지며, 점수가 높을수록 장애가 심한 것을 의미합니다.
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3년
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복부초음파
기간: 기준선에서
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신장과 부신의 구조를 평가하기 위해 복부 초음파 검사를 실시합니다.
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기준선에서
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청각 테스트
기간: 3년
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청력은 표준 청각 테스트 방법을 사용하여 시간이 지남에 따라 테스트됩니다.
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3년
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태너 스테이지
기간: 3년
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성적 성숙도는 신체검사 중 태너 단계에 따라 결정됩니다.
태너 단계는 남성과 여성의 2차 성징 발달을 특성화하기 위해 1단계에서 5단계로 이동합니다.
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3년
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단백뇨
기간: 3년
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단백뇨는 24시간 소변 수집을 통해 결정된 소변 알부민/크레아티닌 비율(ACR)로 측정됩니다.
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3년
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혈청 크레아티닌
기간: 3년
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혈청 크레아티닌은 mg/dL 단위로 측정되며 (mL/min/1.73m2) 단위로 추정 사구체 여과율(eGFR)을 결정하는 데 사용됩니다.
시간이 지남에 따라.
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3년
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갑상선 기능
기간: 3년
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시간이 지나면서 혈액 샘플을 통해 유리 티록신(T4)과 갑상선 자극 호르몬을 측정하게 됩니다.
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3년
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코티솔
기간: 3년
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혈액 샘플을 기준으로 아침 코티솔 수치(마이크로그램/데시리터)를 시간이 지남에 따라 측정합니다.
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3년
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부신피질자극호르몬(ACTH)
기간: 3년
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ACTH(밀리리터당 피코그램)는 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 측정됩니다.
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3년
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테스토스테론
기간: 3년
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테스토스테론은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 나노그램/데시리터 단위로 측정됩니다.
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3년
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에스트라디올
기간: 3년
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에스트라디올은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 밀리리터당 피코그램으로 측정됩니다.
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3년
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항뮬러관 호르몬(AMH)
기간: 3년
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항뮐러관 호르몬은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 나노그램/밀리리터 단위로 측정됩니다.
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3년
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인히빈 B
기간: 3년
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Inhibin B는 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 밀리리터당 피코그램으로 측정됩니다.
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3년
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난포자극호르몬(FSH)
기간: 3년
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난포 자극 호르몬은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 밀리리터당 밀리 국제 단위(mIU/ml)로 측정됩니다.
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3년
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황체형성호르몬(LH)
기간: 3년
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황체형성 호르몬은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 리터당 국제 단위(IU/L)로 측정됩니다.
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3년
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인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1)
기간: 3년
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IGF-1은 시간이 지남에 따라 혈액을 통해 나노그램/mL 단위로 측정됩니다.
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3년
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혈당
기간: 3년
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혈당은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 데시리터당 밀리그램으로 측정됩니다.
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3년
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혈청 나트륨
기간: 3년
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혈청 나트륨은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 리터당 밀리당량으로 측정됩니다.
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3년
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혈청 칼륨
기간: 3년
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혈청 칼륨은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 리터당 밀리당량으로 측정됩니다.
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3년
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혈청 염화물
기간: 3년
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혈청 염화물은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 리터당 밀리당량으로 측정됩니다.
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3년
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혈청 이산화탄소(CO2)
기간: 3년
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혈청 CO2는 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 리터당 밀리당량으로 측정됩니다.
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3년
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완전한 혈구 수
기간: 3년
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시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 완전한 자동 혈구 계산이 수행됩니다.
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3년
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혈청 면역글로불린
기간: 3년
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혈청 면역글로불린(IgG, IgA, IgM)은 시간이 지남에 따라 혈액 샘플을 통해 측정됩니다.
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3년
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백신에 대한 항체
기간: 기준선에서
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혈액 샘플을 통해 아동기 예방접종에 대한 항체를 측정합니다.
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기준선에서
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혈액요소질소(BUN)
기간: 3년
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BUN은 시간 경과에 따라 혈액 샘플을 통해 mg/dL 단위로 측정됩니다.
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3년
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환자 여행 설문지
기간: 기준선에서
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질병 특징의 발병 및 진행 시기를 파악하는 환자 여정 설문지는 환자/가족이 작성합니다.
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기준선에서
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콜레스테롤 패널
기간: 3년
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혈액 샘플을 통해 고밀도, 저밀도, 극저밀도 지질단백질(HDL, LDL, VLDL)과 총 콜레스테롤을 포함한 콜레스테롤 프로필을 측정합니다.
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3년
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신장 이식 전후 설문지
기간: 3년
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신장 이식 전후의 임상 정보를 담은 설문지는 환자의 주치의(해당되는 경우)가 작성합니다.
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3년
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영양 섭취 평가
기간: 3 년
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영양 섭취의 24 시간 리콜을 평가하는 설문지는 3 일간의 음식 로그를 사용하여 수행됩니다.
이 정보는 온라인 자동 자체 관리 24 시간식이 리콜 (ASA24) 도구를 사용하여 평가됩니다.
영양 섭취 평가에는 Bristol Stool 차트를 사용하여 일관되게 에리스 및 대변에 대한 정보가 추가로 포함됩니다.
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3 년
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인지 기능
기간: 3 년
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인지 기능은 Vineland 적응 행동 척도 개발 테스트를 사용하여 테스트됩니다.
Vineland 척도는 의사 소통, 일상 생활, 사회화 및 운동 기술에 대한 질문으로 구성되며, 질문은 연령 및 발달 단계를 목표로하며 0 (행동을 수행 할 수 없음)에서 2 (완전히 행동을 수행 할 수 있음)로 평가됩니다.
인지 테스트에는 Leiter-3.0,
개인의인지 능력, 주로 언어 또는 의사 소통 장벽이있는 사람들의인지 능력을 평가하도록 설계된 비언어적 지능 테스트.
이러한 점수에 대한 정확한 해석은 일반적으로 훈련 된 심리학자 또는 임상의가 수행하며, 이는 종합적인 평가를 제공하기 위해 다른 정보와 관련하여 테스트 결과를 고려할 것입니다.
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3 년
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소아과의 삶의 질 (PEDSQL) 설문지
기간: 기준선에서
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PEDSQL은 소아과의 삶의 질에 대한 정보를 캡처하는 검증되고 표준화 된 설문지입니다.
이 연구는 4 개의 모듈을 사용하여 다양한 환자를 포착합니다 : 종말 신장 질환 모듈, 가족 영향 모듈, 일반 핵심 척도 및 유아 척도.
점수가 높을수록 삶의 질이 더 높음을 나타냅니다.
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기준선에서
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심 초음파
기간: 3 년
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표준 심장 초음파는 소아 심장 전문의가 SPLI 관련 심혈관 변화 또는 왼쪽 및 챔버 크기 및 질량, 도플러 측정 및 대동맥 직경을 포함한 이상을 추적하기 위해 수행됩니다.
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3 년
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부종 관련 삶의 질
기간: 3 년
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SPLIS 환자는 종종 신장 실패의 결과로 부종을 경험하기 때문에 준비 NS는 부종과 같은 신부전 증상이 환자의 생활의 질을 어떻게 바꾸는지를 거부하는 데 사용되는 설문지입니다.
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3 년
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환자보고 결과 측정 정보 시스템 (PROMIS)
기간: 3 년
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PROMIS는 신체 기능, 정신 건강, 사회적 기능, 통증, 수면, 피로,인지 기능, 정서적 고통 및 사회적 역할과 활동에 참여하는 능력을 포함한 여러 영역에서 삶의 질을 평가합니다.
점수가 높을수록 삶의 질이 높음을 나타냅니다.
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3 년
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시스타 틴 c
기간: 3 년
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시스타 틴 C는 혈액 샘플을 사용하여 리터당 밀리그램 (mg/L) 또는 밀리 리터당 마이크로 그램으로 측정되어 신장 기능을 평가합니다.
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3 년
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소변 비중
기간: 3 년
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소변 비중은 소변과 물 대 밀도의 비율을 비교하는 단위 측정치 인 소변 샘플을 사용하여 측정하여 신장의 소변을 농축하거나 희석시키는 능력에 대한 정보를 제공합니다.
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3 년
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피부 장벽 기능 uingtewameter, sebumeter 및 corneometer
기간: 3 년
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피부 장벽 기능은 Tewameter 프로브 (Transepidermal Water Loss 측정), 피지 미터 (피부 피지 측정) 및 고체계 (피부 수화 측정)를 사용하는 Courage + Khazaka에서 제조 한 멀티 프로브 어댑터 -5 (MPA5)라는 장치를 사용하여 측정됩니다.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈중 스핑고지질 수치
기간: 3년
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스핑고신-1-포스페이트, 디히드로스핑고신-1-포스페이트, 스핑고신, 디히드로스핑고신 및 세라마이드의 혈중 농도는 시간 경과에 따라 직렬 질량 분석법을 사용하여 혈액 샘플로 측정하고 마이크로몰농도 단위로 보고합니다.
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3년
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소변 스핑고지질 수치
기간: 3년
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스핑고신-1-포스페이트, 디히드로스핑고신-1-포스페이트, 스핑고신, 디히드로스핑고신 및 세라마이드의 소변 수치는 시간 경과에 따라 직렬 질량 분석법을 사용하여 24시간 소변 수집에서 측정되고 마이크로몰농도 단위로 보고됩니다.
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3년
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피부 생검에서 얻은 스핑고지질 수치
기간: 1~6주
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피부 섬유아세포 스핑고지질 수준은 피부 생검을 사용하여 수집하고 다양한 치료제를 함유한 배지에서 액체 크로마토그래피/질량 분석법으로 비교합니다.
이 테스트는 섬유아세포의 개입에 대한 반응을 특성화하기 위해 수행됩니다.
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1~6주
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피부 생검의 스핑고신 인산염 분해효소(SPL) 효소 활성
기간: 1~6주
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피부 섬유아세포 SPL 활성 수준은 섬유아세포의 개입에 반응하여 액체 크로마토그래피/질량 분석법을 사용하여 피부 생검으로 측정됩니다.
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1~6주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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림프구 하위 집합
기간: 3년
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말초 혈액의 림프구 하위 집합을 나타내는 CD3, CD4, CD8, CD20, CD56/16 양성 세포 및 최근 흉선 이주자는 혈액 샘플을 통해 시간 경과에 따라 측정되며 세포 수/mm^3의 절대값으로 보고됩니다.
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3년
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피리독살 5'-인산염(PLP)
기간: 3년
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비타민 B6의 활성 형태인 PLP는 환자가 피리독신으로 보조인자 보충을 계획하고 있거나 시작한 경우 시간이 지남에 따라 혈액 샘플로 측정됩니다.
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3년
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대변 샘플에 의한 잠혈 존재
기간: 3년
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위장 증상이 있는 경우에만 잠혈 검사를 대변 검체로 검사합니다.
이 테스트는 헴의 화학적 검출을 통해 수행됩니다.
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3년
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대변 샘플에 따른 대변 지방
기간: 3년
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대변 지방은 위장 증상이 있는 경우에만 대변 검체로 검사합니다.
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3년
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대변 검체에 따른 대변 감소 물질
기간: 3년
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대변 감소 물질은 위장 증상이 존재하는 경우에만 대변 샘플을 통해 정성적 색도(갈색, 녹색, 노란색, 검은색 또는 빨간색)를 식별하여 근본적인 장 건강 이상을 감지하는 과정을 사용하여 검사합니다.
갈색은 정상이지만 다른 색상으로 변경되면 정상과의 차이를 나타냅니다.
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3년
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대변 검체를 통한 칼프로텍틴
기간: 3년
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칼프로텍틴은 위장 증상이 있는 경우에만 대변 검체를 사용하여 정량적 화학발광 면역측정법(빛을 사용하여 대변 내 칼프로텍틴 농도를 검출하는 기술)을 사용하여 검사합니다.
칼프로텍틴의 중간 수준(50-120 ug/g)에서 높은 수준(>120 ug/g)은 중간에서 높은 수준의 장 염증을 나타냅니다.
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3년
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대변 샘플을 통한 장내 미생물군집
기간: 3년
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장내 미생물군집 분석은 장내 미생물 구성을 평가하여 장 건강에 영향을 미치는 것을 평가하기 위해 시간이 지남에 따라 대변 샘플에서 DNA 추출 및 16s 유전자 서열 분석을 사용하여 수행됩니다.
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3년
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신경 재프로그래밍을 위한 피부 섬유아세포
기간: 기준선에서
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피부 섬유아세포는 피부 생검을 통해 얻은 후 뉴런으로 분화되도록 재프로그래밍됩니다.
이 과정은 기초과학 연구에 활용될 것입니다.
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기준선에서
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유도만능줄기세포(iPSC)용 피부섬유아세포
기간: 기준선에서
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피부 섬유아세포 또는 말초 혈액 단핵 세포는 피부 생검을 통해 얻은 후 iPSC가 되도록 재프로그래밍됩니다.
이 프로세스는 기초 과학 연구 목적으로 사용됩니다.
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기준선에서
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다중 도메인 응답자 지수
기간: 3 년
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환자는 6 개월마다 증상을 검토하도록 요청 받고 부모 (해당되는 경우)는 자신의 검토를 요청하고 관련 증상의 가족력을 기억해야합니다.
Multidomain Responder 지수는 환자의 최악의 증상에 대한 점수를 조정하는 점수 시스템이며, 이는 증상 추적의 결과로 생성됩니다.
점수는 첫 번째 측정에서 임의로 0에서 시작하여 후속 시험 (시간이 지남에 따라 변경되지 않음), +1 (시간이 지남에 따라 개선) 또는 -1 (시간이 지남에 따라 악화됨)에서 0으로 유지 될 수 있습니다.
이것은 시간이 지남에 따라 전체 환자 상태를 측정하는 능력에 대해 테스트됩니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lovric S, Goncalves S, Gee HY, Oskouian B, Srinivas H, Choi WI, Shril S, Ashraf S, Tan W, Rao J, Airik M, Schapiro D, Braun DA, Sadowski CE, Widmeier E, Jobst-Schwan T, Schmidt JM, Girik V, Capitani G, Suh JH, Lachaussee N, Arrondel C, Patat J, Gribouval O, Furlano M, Boyer O, Schmitt A, Vuiblet V, Hashmi S, Wilcken R, Bernier FP, Innes AM, Parboosingh JS, Lamont RE, Midgley JP, Wright N, Majewski J, Zenker M, Schaefer F, Kuss N, Greil J, Giese T, Schwarz K, Catheline V, Schanze D, Franke I, Sznajer Y, Truant AS, Adams B, Desir J, Biemann R, Pei Y, Ars E, Lloberas N, Madrid A, Dharnidharka VR, Connolly AM, Willing MC, Cooper MA, Lifton RP, Simons M, Riezman H, Antignac C, Saba JD, Hildebrandt F. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):912-928. doi: 10.1172/JCI89626. Epub 2017 Feb 6.
- Prasad R, Hadjidemetriou I, Maharaj A, Meimaridou E, Buonocore F, Saleem M, Hurcombe J, Bierzynska A, Barbagelata E, Bergada I, Cassinelli H, Das U, Krone R, Hacihamdioglu B, Sari E, Yesilkaya E, Storr HL, Clemente M, Fernandez-Cancio M, Camats N, Ram N, Achermann JC, Van Veldhoven PP, Guasti L, Braslavsky D, Guran T, Metherell LA. Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
- Zhao P, Liu ID, Hodgin JB, Benke PI, Selva J, Torta F, Wenk MR, Endrizzi JA, West O, Ou W, Tang E, Goh DL, Tay SK, Yap HK, Loh A, Weaver N, Sullivan B, Larson A, Cooper MA, Alhasan K, Alangari AA, Salim S, Gumus E, Chen K, Zenker M, Hildebrandt F, Saba JD. Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation. J Inherit Metab Dis. 2020 Sep;43(5):1131-1142. doi: 10.1002/jimd.12238. Epub 2020 May 4.
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- Zhao P, Tassew GB, Lee JY, Oskouian B, Munoz DP, Hodgin JB, Watson GL, Tang F, Wang JY, Luo J, Yang Y, King S, Krauss RM, Keller N, Saba JD. Efficacy of AAV9-mediated SGPL1 gene transfer in a mouse model of S1P lyase insufficiency syndrome. JCI Insight. 2021 Apr 22;6(8):e145936. doi: 10.1172/jci.insight.145936.
- Keller N, Midgley J, Khalid E, Lesmana H, Mathew G, Mincham C, Teig N, Khan Z, Khosla I, Mehr S, Guran T, Buder K, Xu H, Alhasan K, Buyukyilmaz G, Weaver N, Saba JD. Factors influencing survival in sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome: a retrospective cross-sectional natural history study of 76 patients. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 27;19(1):355. doi: 10.1186/s13023-024-03311-w.
- Weaver KN, Sullivan B, Hildebrandt F, Strober J, Prasad R, Saba J, Samuel M, Hegele R, McIntyre A. Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome. 2020 Oct 15 [updated 2026 Apr 9]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562988/
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 4월 22일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 10월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 10월 31일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 31일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 비뇨생식기 질환
- 내분비계 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 신장 질환
- 비뇨기과 질환
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- 신경근 질환
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 자가면역질환
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- 샤르코-마리-투스병
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- 신증후군
- 갑상선기능저하증
- 스핑고지질증
- 애디슨병
기타 연구 ID 번호
- 22-37968
- R01HD113778 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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아니요
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미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
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아니
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