磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然史 (SPLIS-HIS)
2026年7月31日 更新者：University of California, San Francisco
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然史和表型谱
这是一项前瞻性纵向自然史研究，具有回顾性横断面臂，旨在确定磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然史，这是最近认识到的一种先天性代谢错误。
中心假设是发病年龄、其他疾病特征和疾病生物标志物将预测 SPLIS 患者的生活质量 (QOL) 和生存率。
研究概览
详细说明
该研究的主要目的是通过收集和分析磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 (SPLIS) 的自然史，包括全方位的表现（临床、生化、放射学和病理学）及其随时间的变化（进展或改善）来自三年内 SPLIS 患者前瞻性评估的数据以及治疗史的回顾性图表审查。 必要时，研究人员还将努力探索目前用于 SPLIS 患者护理的医疗方法和干预措施的范围及其对 SPLIS 自然史的影响。 回顾性研究组将收集已故患者和/或愿意分享医疗数据但不愿参与前瞻性研究的患者的数据。
该研究的次要目标是建立一组生物标志物，包括血浆 1-磷酸鞘氨醇 (S1P) 和绝对淋巴细胞计数 (ALC)，这可能有助于：
- 描述较大 SPLIS 人群中 SPLIS 患者不同表型亚组的特征
- 预测 SPLIS 患者症状随时间的变化（进展或改善）
该研究的探索性目标是探索除 S1P 之外的血浆鞘脂、包括 S1P 在内的尿鞘脂以及包括细胞因子和 T 细胞亚群在内的免疫标记物作为疾病生物标记物的潜力。 将开发 SPLIS 多域响应者指数 (MDRI)。 来自外周血单核细胞和/或皮肤成纤维细胞的诱导多能干细胞将作为研究工具产生。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
28
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Julie D Saba, MD, PhD
- 电话号码：510-414-6317
- 邮箱：Julie.Saba@ucsf.edu
学习地点
-
-
California
-
San Francisco、California、美国、94143
- 招聘中
- University of California San Francisco
-
接触：
- Julie D Saba, MD, PhD
- 电话号码：510-414-6317
- 邮箱：Julie.Saba@ucsf.edu
-
首席研究员：
- Julie D Saba, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
SPLIS 是一种由 SGPL1 隐性突变引起的遗传性疾病。
研究人群包括已确认 SGPL1 双等位基因突变的个体，无论年龄、性别、疾病表现或接受的治疗如何。
一些 SPLIS 患者会出现肾衰竭、肾上腺功能不全和/或神经系统问题。
在常规健康预约、选择性外科手术和其他医疗互动期间登记的父母、家庭成员和无关健康个体将被纳入健康对照。
描述
所有通过遗传标准诊断为 SPLIS 的患者都有资格参加本研究，无论基线人口统计学、生化或代谢特征如何，也无论入组时是否进行了维生素 B6 补充、透析或肾移植等干预措施。 如果兄弟姐妹已被基因证实患有 SPLIS，则本研究可能包括 SPLIS 索引病例的兄弟姐妹，无论他们在入组时是否患有活动性疾病。 已故 SPLIS 患者的数据也将被收集。
纳入标准：
满足以下标准的潜在受试者将有资格参加本研究：
诊断为 SPLIS 的活着或已故的患者
- SGPL1 基因中含有双等位基因致病性变异 (PV) 或可能的 PV (LPV)，无论表型如何或
- 无论变体分类如何，两个 SGPL1 等位基因中都存在核苷酸变化，如果它们还具有以下其中一项： b1) 表现出至少 1 种 SPLIS 表型特征（肾病、内分泌缺陷、鱼鳞病、神经病、男性性腺发育不全、淋巴细胞减少症） b2)有来自生化或分子数据（例如皮肤成纤维细胞中的酶表达或活性）的证据表明 S1P 裂解酶 (SPL) 蛋白 b3) 可能丧失功能，是 SGPL1 和 SGPL1 等位基因中核苷酸发生变化的受试者的兄弟姐妹至少 1 个 SPLIS 表型特征
- 对活体受试者的知情同意和（如果适用）同意。 对于已故受试者，首席研究员 (PI) 将负责确保满足当地相关法律法规的所有要求。 参与 SPLIS 患者的父母可以作为对照。
排除标准：
目前正在使用或在过去 30 天内有使用研究药物的 SPLIS 受试者（或其父母）（超说明书使用药物的情况除外）将被排除在研究之外
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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年龄和性别匹配的对照
研究人员将尝试从按年龄和性别与 SPLIS 患者队列密切匹配的个体中收集生物标本。
这个群体可能包括兄弟姐妹、堂兄弟姐妹和不相关的健康儿童和成人。
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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患有磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征的个体
根据确认 SGPL1 基因双等位基因致病变异的基因检测诊断患有磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征的个体
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征患者的父母
根据确认 SGPL1 基因双等位基因致病变异的基因检测，诊断患有磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征的个体的父母
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该观察性研究不涉及任何干预措施。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生存
大体时间：3年
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这项研究的主要结果是生存率（死亡年龄）。
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3年
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肾素
大体时间：3年
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随着时间的推移，将以纳克/毫升/小时为单位测量血液肾素。
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3年
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高度
大体时间：3年
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随着时间的推移，站立高度、坐高和膝盖高度（以厘米为单位）将由测距仪测量。
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3年
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重量
大体时间：3年
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体重（以公斤为单位）将通过体重秤随时间测量。
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3年
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头围
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过插入卷尺测量头围（以厘米为单位）。
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3年
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三头肌皮褶测量
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过皮褶卡尺在三头肌中部区域测量皮肤褶皱（以厘米为单位）。
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3年
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肩胛下皮褶测量
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过皮褶卡尺在肩胛下区域测量皮肤褶皱（以厘米为单位）。
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3年
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上臂肌肉围度
大体时间：3年
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将使用卷尺随时间测量上臂肌肉周长（以厘米为单位）。
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3年
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坐高
大体时间：3年
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随着时间的推移，将使用测距仪测量坐高（以厘米为单位）。
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3年
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膝盖高度
大体时间：3年
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随着时间的推移，将使用膝盖高度卡尺测量膝盖高度（以厘米为单位）。
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3年
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胫骨长度
大体时间：3年
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将使用卷尺随时间测量胫骨长度（以厘米为单位）。
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3年
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视网膜状况
大体时间：3年
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将使用非散瞳眼科检查来评估视网膜状况。
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3年
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皮肤状况
大体时间：3年
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随着时间的推移，Tewameter 仪器将检测棘皮症、鱼鳞病、皮肤屏障功能的出现情况。
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3年
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夏科玛丽牙神经病变评分 (CMTNS)
大体时间：3年
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夏科玛丽图斯神经病评分由九个评估组成，包括三个症状、四个体征和通过神经传导研究测试的两个神经生理学项目。
每个评估的评分范围为 0-4，分数越高表明损伤越大。
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3年
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腹部超声检查
大体时间：基线时
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将进行腹部超声检查以评估肾脏和肾上腺结构。
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基线时
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听力学测试
大体时间：3年
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随着时间的推移，将使用标准听力学测试方法来测试听力。
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3年
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坦纳阶段
大体时间：3年
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性成熟度将通过体检时的坦纳阶段来确定。
坦纳阶段从 1 到 5 阶段来描述男性和女性第二性征的发展。
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3年
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蛋白尿
大体时间：3年
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蛋白尿将通过 24 小时尿液收集测定的尿白蛋白/肌酐比 (ACR) 来测量。
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3年
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血清肌酐
大体时间：3年
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血清肌酐将以 mg/dL 为单位进行测量，并用于确定估计肾小球滤过率 (eGFR)，单位为 (mL/min/1.73m2)
随着时间的推移。
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3年
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甲状腺功能
大体时间：3年
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随着时间的推移，将测量血液样本中的游离甲状腺素 (T4) 和促甲状腺激素。
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3年
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皮质醇
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本测量早晨皮质醇水平（以微克/分升为单位）。
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3年
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促肾上腺皮质激素 (ACTH)
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本测量 ACTH（以皮克/毫升为单位）。
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3年
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睾酮
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量睾酮水平，以纳克/分升为单位。
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3年
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雌二醇
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量雌二醇的含量，以每毫升皮克为单位。
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3年
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抗苗勒氏管激素 (AMH)
大体时间：3年
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随着时间的推移，抗苗勒氏管激素将通过血液样本以纳克/毫升为单位进行测量。
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3年
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抑制素B
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量抑制素 B，以每毫升皮克为单位。
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3年
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卵泡刺激素 (FSH)
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本以每毫升的毫国际单位 (mIU/ml) 来测量促卵泡激素。
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3年
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黄体生成素 (LH)
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本以每升国际单位 (IU/L) 测量黄体生成激素。
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3年
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胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)
大体时间：3年
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随着时间的推移，IGF-1 将通过血液以纳克/毫升为单位进行测量。
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3年
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血糖
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量血糖，以毫克/分升为单位。
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3年
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血清钠
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本以每升毫当量测量血清钠。
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3年
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血清钾
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本以每升毫当量测量血清钾。
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3年
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血清氯化物
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量每升血清氯化物的毫克当量。
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3年
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血清二氧化碳（CO2）
大体时间：3年
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随着时间的推移，通过血液样本测量血清二氧化碳浓度，以每升毫当量为单位。
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3年
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全血细胞计数
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本进行完整的自动血细胞计数。
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3年
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血清免疫球蛋白
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血液样本测量血清免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）。
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3年
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疫苗抗体
大体时间：基线时
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将通过血液样本测量儿童疫苗接种的抗体。
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基线时
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血尿素氮（BUN）
大体时间：3年
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BUN 将随着时间的推移通过血液样本以 mg/dL 为单位进行测量。
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3年
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患者旅程调查问卷
大体时间：基线时
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患者/家属将填写一份记录疾病特征发作和进展时间的患者旅程调查问卷。
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基线时
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胆固醇面板
大体时间：3年
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将测量血液样本的胆固醇谱，包括高密度脂蛋白、低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白（HDL、LDL、VLDL）和总胆固醇。
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3年
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肾移植前后问卷调查
大体时间：3年
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患者的医生将填写一份收集肾移植前后临床信息的调查问卷（如果适用）。
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3年
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营养摄入量评估
大体时间：3年
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评估24小时召回营养摄入量的问卷将使用3天的食物日志进行。
该信息将使用在线自动化自我管理的24小时饮食召回（ASA24）工具进行评估。
营养摄入量评估还将使用布里斯托尔凳子图始终如一地包括有关呕吐和粪便的信息。
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3年
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认知功能
大体时间：3年
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认知功能将使用Vineland自适应行为量表发育测试进行测试。
Vineland量表包括有关沟通，日常生活，社会化和运动技能的问题，并且问题针对年龄和发展阶段，以0（无法执行行为）为2（完全能够执行行为）的量表和发展阶段。
认知测试还将包括Leiter-3.0，
非语言智能测试旨在评估个人的认知能力，主要是那些可能具有语言或沟通障碍的人。
这些分数的确切解释通常由训练有素的心理学家或临床医生进行，他们将根据其他信息考虑测试结果以提供全面的评估。
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3年
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小儿生活质量（PEDSQL）问卷调查
大体时间：基线
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PEDSQL是一份经过验证的标准化问卷，捕获有关儿科生活质量的信息。
该研究将使用4个模块来捕获各种患者：末期肾脏疾病模块，家庭冲击模块，通用核心尺度和婴儿尺度。
更高的分数表明生活质量更高。
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基线
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超声心动图
大体时间：3年
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小儿心脏病专家将进行标准的心脏超声检查，以跟踪与SPL相关的心血管变化或异常，包括左侧和腔室大小和肿块，多普勒测量值以及主动脉径直径。
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3年
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与水肿相关的生活质量
大体时间：3年
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由于SPLIS患者经常因肾衰竭而经历水肿，因此Preparne-NS是一份问卷，将用于衡量肾衰竭症状等水肿等症状如何改变患者的生活质量。
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3年
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患者报告的结果测量信息系统（PROMIS）
大体时间：3年
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Promis评估几个领域的生活质量，包括身体功能，心理健康，社交功能，疼痛，睡眠，疲劳，认知功能，情绪困扰以及参与社会角色和活动的能力。
更高的分数表明生活质量高。
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3年
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半胱氨酸蛋白酶c
大体时间：3年
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抑制蛋白C将以每升毫克（mg/l）或微克（每毫升）（µg/ml）的形式测量，以评估肾脏功能。
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3年
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尿液特异性重力
大体时间：3年
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将使用尿液样本进行尿液特异性重力，这是一种无单位的测量，比较了尿液与水的密度之比，从而提供了有关肾脏浓缩或稀释尿液的能力的信息。
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3年
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皮肤屏障功能UingTewameter，皮脂计和角膜仪
大体时间：3年
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皮肤屏障功能将使用由Courage + Khazaka制造的称为多探针适配器-5（MPA5）的设备进行测量，该设备使用Tewameter探测器（测量thransepidermal水损失），皮脂计（测量皮肤皮脂）和角膜仪（测量皮肤水平）。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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血液鞘脂水平
大体时间：3年
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1-磷酸鞘氨醇、1-磷酸二氢鞘氨醇、鞘氨醇、二氢鞘氨醇和神经酰胺的血液水平将随着时间的推移使用串联质谱法通过血液样本进行测量，并以微摩尔单位报告。
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3年
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尿液鞘脂水平
大体时间：3年
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将使用串联质谱法在一段时间内收集 24 小时尿液，测量 1-磷酸鞘氨醇、1-磷酸二氢鞘氨醇、鞘氨醇、二氢鞘氨醇和神经酰胺的尿液水平，并以微摩尔单位报告。
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3年
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皮肤活检的鞘脂水平
大体时间：1-6周
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将使用皮肤活检收集皮肤成纤维细胞鞘脂水平，并通过液相色谱/质谱法在含有各种治疗剂的介质中进行比较。
将进行该测试来表征对成纤维细胞干预的反应。
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1-6周
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皮肤活检中的磷酸鞘氨醇裂解酶 (SPL) 酶活性
大体时间：1-6周
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将使用液相色谱/质谱法通过皮肤活检来测量皮肤成纤维细胞 SPL 活性水平，以响应对成纤维细胞的干预。
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1-6周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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淋巴细胞亚群
大体时间：3年
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随着时间的推移，将通过血样测量代表外周血中淋巴细胞亚群的 CD3、CD4、CD8、CD20、CD56/16 阳性细胞和最近的胸腺移出细胞，并报告为细胞绝对数/mm^3。
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3年
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5'-磷酸吡哆醛 (PLP)
大体时间：3年
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如果患者计划或已经开始补充吡哆醇辅助因子，PLP（维生素 B6 的活性形式）将随着时间的推移通过血液样本进行测量。
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3年
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粪便样本中是否存在潜血
大体时间：3年
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只有出现胃肠道症状时才会通过粪便样本检测潜血。
该测试是通过血红素的化学检测来完成的。
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3年
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按粪便样本测定粪便脂肪
大体时间：3年
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只有出现胃肠道症状时，才会通过粪便样本检测粪便脂肪。
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3年
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通过粪便样本减少粪便物质
大体时间：3年
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仅当存在胃肠道症状时，才会使用定性色度（识别粪便的色调或颜色（棕色、绿色、黄色、黑色或红色）以检测潜在的肠道健康异常的过程）通过粪便样本测试粪便减少物质。
棕色是正常的，而任何其他颜色的变化都表明与正常有偏差。
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3年
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粪便样本中的钙卫蛋白
大体时间：3年
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仅当存在胃肠道症状时，才会使用定量化学发光免疫测定法（一种利用光检测粪便中钙卫蛋白浓度的技术）通过粪便样本检测钙卫蛋白。
中度（50-120 ug/g）至高（>120 ug/g）水平的钙卫蛋白表明中度至高水平的肠道炎症。
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3年
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粪便样本的肠道微生物组
大体时间：3年
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随着时间的推移，将使用粪便样本中的 DNA 提取和 16s 基因测序来进行肠道微生物组分析，以评估影响肠道健康的肠道微生物组成。
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3年
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用于神经重编程的皮肤成纤维细胞
大体时间：基线时
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皮肤成纤维细胞将通过皮肤活检获得，随后重新编程以分化为神经元。
该过程将用于基础科学研究。
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基线时
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用于诱导多能干细胞 (iPSC) 的皮肤成纤维细胞
大体时间：基线时
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皮肤成纤维细胞或外周血单核细胞将通过皮肤活检获得，随后重新编程成为 iPSC。
该过程将用于基础科学研究目的。
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基线时
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多域响应者指数
大体时间：3年
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将要求患者每6个月检查一次症状，而父母（如果适用）将被要求审查自己的症状，并回忆起相关症状的家族史。
多域响应者指数是一个评分系统，可为患者的最严重症状定制得分，这将是由于症状跟踪而产生的。
在第一个测量中任意评分从0开始，并且可能在随后的考试（随着时间的时间不变），增加到+1（随时间改进）或减少至-1（随时间变化）。
这将经过测量随着时间的流逝测量患者状态的能力。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Julie D Saba, MD, PhD、University of California, San Francisco
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Lovric S, Goncalves S, Gee HY, Oskouian B, Srinivas H, Choi WI, Shril S, Ashraf S, Tan W, Rao J, Airik M, Schapiro D, Braun DA, Sadowski CE, Widmeier E, Jobst-Schwan T, Schmidt JM, Girik V, Capitani G, Suh JH, Lachaussee N, Arrondel C, Patat J, Gribouval O, Furlano M, Boyer O, Schmitt A, Vuiblet V, Hashmi S, Wilcken R, Bernier FP, Innes AM, Parboosingh JS, Lamont RE, Midgley JP, Wright N, Majewski J, Zenker M, Schaefer F, Kuss N, Greil J, Giese T, Schwarz K, Catheline V, Schanze D, Franke I, Sznajer Y, Truant AS, Adams B, Desir J, Biemann R, Pei Y, Ars E, Lloberas N, Madrid A, Dharnidharka VR, Connolly AM, Willing MC, Cooper MA, Lifton RP, Simons M, Riezman H, Antignac C, Saba JD, Hildebrandt F. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):912-928. doi: 10.1172/JCI89626. Epub 2017 Feb 6.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年4月22日
初级完成 (估计的)
2030年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年10月26日
首先提交符合 QC 标准的
2024年10月31日
首次发布 (实际的)
2024年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月31日
最后验证
2026年7月1日
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- 皮肤异常
- 角化病
- 神经系统畸形
- 甲状腺疾病
- 脂质代谢，先天性错误
- 多发性神经病
- 溶酶体贮积病，神经系统
- 脂肪沉积症
- 肾病
- 肾上腺功能不全
- 遗传性感觉和运动神经病
- 先天性、遗传性和新生儿疾病和异常
- 营养代谢疾病
- 皮肤和结缔组织疾病
- 原发性免疫缺陷病
- Charcot-Marie-Tooth病
- 鱼鳞病
- 肾病综合症
- 甲减
- 鞘脂增多症
- 艾迪生病
其他研究编号
- 22-37968
- R01HD113778 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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