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Histoire naturelle du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS) (SPLIS-HIS)

31 juillet 2026 mis à jour par: University of California, San Francisco

Histoire naturelle et spectre phénotypique du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS)

Il s'agit d'une étude prospective longitudinale d'histoire naturelle avec un bras transversal rétrospectif visant à déterminer l'histoire naturelle du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS), une erreur innée du métabolisme. L'hypothèse centrale est que l'âge d'apparition, d'autres caractéristiques de la maladie et les biomarqueurs de la maladie seront prédictifs de la qualité de vie (QOL) et de la survie des patients SPLIS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif principal de l'étude est de caractériser l'histoire naturelle du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase (SPLIS), y compris l'ensemble des présentations (cliniques, biochimiques, radiologiques et pathologiques) et leur évolution (progression ou amélioration) au fil du temps en collectant et en analysant données provenant d'évaluations prospectives sur des patients atteints de SPLIS sur une période de trois ans et examen rétrospectif des dossiers des antécédents de traitement. Par nécessité, les enquêteurs s'efforceront également d'explorer la gamme de traitements médicaux et d'interventions actuellement utilisés dans la prise en charge des patients SPLIS et leur impact sur l'histoire naturelle du SPLIS. Un volet rétrospectif collectera des données sur les patients décédés et/ou disposés à partager des données médicales mais ne souhaitant pas participer au volet prospectif de l'étude.

L'objectif secondaire de l'étude est d'établir un ensemble de biomarqueurs, notamment la sphingosine-1-phosphate plasmatique (S1P) et la numération lymphocytaire absolue (ALC), qui peuvent aider à :

  • Caractériser des sous-groupes phénotypiques distincts de patients SPLIS au sein de la population SPLIS plus large
  • Prédire le changement (progression ou amélioration) des symptômes des patients SPLIS au fil du temps

Les objectifs exploratoires de l'étude sont d'explorer le potentiel des sphingolipides plasmatiques autres que S1P, des sphingolipides urinaires, y compris S1P, et des marqueurs immunologiques, notamment les cytokines et les sous-ensembles de lymphocytes T, pour servir de biomarqueurs de la maladie. Un index de répondeurs multi-domaines SPLIS (MDRI) sera développé. Des cellules souches pluripotentes induites dérivées de cellules mononucléées du sang périphérique et/ou de fibroblastes cutanés seront générées comme outil de recherche.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

28

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California San Francisco
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Julie D Saba, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

SPLIS est une maladie génétique causée par des mutations récessives de SGPL1. La population étudiée comprend des individus présentant des mutations bi-alléliques confirmées dans SGPL1, quels que soient l'âge, le sexe, les manifestations de la maladie ou les traitements reçus. Certains patients atteints de SPLIS souffriront d'insuffisance rénale, d'insuffisance surrénalienne et/ou de problèmes neurologiques. Parents, membres de la famille et personnes en bonne santé non apparentées inscrites lors de rendez-vous de santé de routine, d'interventions chirurgicales électives et d'autres interactions médicales seront incluses comme témoins sains.

La description

Tous les patients identifiés atteints de SPLIS diagnostiqués par des critères génétiques sont éligibles pour l'inscription dans cette étude, quelles que soient les caractéristiques démographiques, biochimiques ou métaboliques de base et quelles que soient les interventions telles que la supplémentation en vitamine B6, la dialyse ou la transplantation rénale au moment de l'inscription. Cette étude peut inclure les frères et sœurs des cas index SPLIS s'il a été génétiquement confirmé que le frère ou la sœur est atteint de SPLIS, qu'ils aient ou non une maladie active au moment de l'inscription. Les données des patients SPLIS décédés seront également collectées.

Critères d'intégration :

Les sujets potentiels répondant aux critères suivants seront éligibles pour participer à cette étude :

  1. Patients vivants ou décédés diagnostiqués avec SPLIS sur la base de

    1. héberger un variant pathogène biallélique (PV) ou un PV probable (LPV) dans le gène SGPL1, quel que soit le phénotype OU
    2. présentent des modifications nucléotidiques dans les deux allèles SGPL1, quelle que soit la classification des variantes, s'ils présentent également l'un des éléments suivants : b1) présentent au moins 1 caractéristique phénotypique de SPLIS (néphrose, défaut endocrinien, ichtyose, neuropathie, dysgénésie gonadique masculine, lymphopénie) b2) avoir des preuves provenant de données biochimiques ou moléculaires (telles que l'expression ou l'activité d'enzymes dans les fibroblastes cutanés) qui indiquent une perte possible de fonction de la protéine S1P lyase (SPL) b3) être le frère ou la sœur d'un sujet présentant des modifications nucléotidiques dans les deux allèles de SGPL1 et au moins 1 caractéristique phénotypique de SPLIS
  2. Consentement éclairé et (le cas échéant) assentiment pour les sujets vivants. Pour les sujets décédés, le chercheur principal (PI) sera chargé de s'assurer que toutes les exigences ont été respectées en ce qui concerne les lois et réglementations locales pertinentes. Les parents des patients SPLIS participants peuvent être inclus comme témoins.

Critères d'exclusion :

Les sujets atteints de SPLIS (ou leurs parents) qui utilisent actuellement ou ont déjà utilisé un agent expérimental au cours des 30 derniers jours, à l'exception de l'utilisation non conforme de médicaments, seront exclus de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
témoins appariés selon l'âge et le sexe
Les enquêteurs tenteront de collecter des échantillons biologiques auprès d'individus étroitement appariés à la cohorte de patients SPLIS par âge et par sexe. Ce groupe peut comprendre des frères et sœurs, des cousins ​​et des enfants et adultes en bonne santé non apparentés.
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.
Personnes atteintes du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase
Personnes diagnostiquées avec un syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase sur la base de tests génétiques confirmant des variantes pathogènes bi-alléliques du gène SGPL1
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.
Parents de personnes atteintes du syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase
Parents d'individus diagnostiqués avec un syndrome d'insuffisance en sphingosine phosphate lyase sur la base de tests génétiques confirmant des variantes pathogènes bi-alléliques du gène SGPL1
Autre: aucune intervention
Aucune intervention n'est impliquée dans cette étude observationnelle.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie
Délai: 3 ans
Le principal résultat de cette étude est la survie (âge au décès).
3 ans
Rénine
Délai: 3 ans
La rénine sanguine mesurée en nanogrammes/millilitre/heure sera mesurée au fil du temps.
3 ans
Hauteur
Délai: 3 ans
La hauteur debout, la hauteur assise et la hauteur des genoux en centimètres seront mesurées par stadiomètre au fil du temps.
3 ans
Poids
Délai: 3 ans
Le poids en kilogrammes sera mesuré par une échelle de poids au fil du temps.
3 ans
Tour de tête
Délai: 3 ans
Le tour de tête en centimètres sera mesuré par ruban d'insertion au fil du temps.
3 ans
Mesure du pli cutané du triceps
Délai: 3 ans
Le pli cutané en centimètres par un pied à coulisse sera mesuré dans la région médiane du triceps au fil du temps.
3 ans
Mesure du pli cutané sous-scapulaire
Délai: 3 ans
Le pli cutané en centimètres par un pied à coulisse sera mesuré au niveau de la région sous-scapulaire au fil du temps.
3 ans
Circonférence musculaire du haut du bras
Délai: 3 ans
La circonférence musculaire du haut du bras en centimètres sera mesurée à l'aide d'un ruban à mesurer au fil du temps.
3 ans
Hauteur d'assise
Délai: 3 ans
La hauteur d'assise en centimètres sera mesurée à l'aide d'un stadiomètre au fil du temps.
3 ans
Hauteur des genoux
Délai: 3 ans
La hauteur du genou en centimètres sera mesurée à l'aide d'un pied à coulisse pour la hauteur du genou au fil du temps.
3 ans
Longueur tibiale
Délai: 3 ans
La longueur tibiale en centimètres sera mesurée à l'aide d'un ruban à mesurer au fil du temps.
3 ans
État rétinien
Délai: 3 ans
L'état de la rétine sera évalué à l'aide d'un examen de la vue non dilaté.
3 ans
État de la peau
Délai: 3 ans
Apparition des acanthoses, ichtyose, fonction barrière cutanée seront assurées par un instrument Tewameter au fil du temps.
3 ans
Score de neuropathie dentaire de Charcot Marie (CMTNS)
Délai: 3 ans
Les scores de neuropathie de Charcot Marie Tooth sont composés de neuf évaluations, dont trois symptômes, quatre signes et deux éléments de neurophysiologie testés par une étude de conduction nerveuse. Chaque évaluation est notée sur une échelle de 0 à 4, les scores les plus élevés indiquant une plus grande déficience.
3 ans
Échographie abdominale
Délai: Au départ
Une échographie abdominale sera réalisée pour évaluer la structure des reins et des glandes surrénales.
Au départ
Tests d'audiologie
Délai: 3 ans
L'audition sera testée au fil du temps à l'aide de méthodes de test audiologiques standard.
3 ans
Stade du tanneur
Délai: 3 ans
La maturité sexuelle sera déterminée par le stade Tanner lors de l'examen physique. Au fur et à mesure que Tanner passe de 1 à 5 pour caractériser le développement des caractéristiques sexuelles secondaires des hommes et des femmes.
3 ans
Protéinurie
Délai: 3 ans
La protéinurie sera mesurée comme le rapport albumine/créatinine urinaire (ACR) déterminé avec un prélèvement d'urine de 24 heures.
3 ans
Créatinine sérique
Délai: 3 ans
La créatinine sérique sera mesurée en mg/dL et utilisée pour déterminer le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) en unités de (mL/min/1,73 m2) au fil du temps.
3 ans
Fonction thyroïdienne
Délai: 3 ans
La thyroxine libre (T4) et la thyréostimuline par échantillon de sang seront mesurées au fil du temps.
3 ans
Cortisol
Délai: 3 ans
Le niveau de cortisol matinal en microgrammes/décilitre par échantillon de sang sera mesuré au fil du temps.
3 ans
Hormone adrénocorticotropine (ACTH)
Délai: 3 ans
L'ACTH en picogrammes par millilitre sera mesurée par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Testostérone
Délai: 3 ans
La testostérone sera mesurée en nanogrammes/décilitre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Estradiol
Délai: 3 ans
L'estradiol sera mesuré en picogrammes par millilitre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Hormone anti-mullérienne (AMH)
Délai: 3 ans
L'hormone anti-mullérienne sera mesurée en nanogrammes/millilitre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Inhibine B
Délai: 3 ans
L'inhibine B sera mesurée en picogrammes par millilitre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Hormone folliculostimulante (FSH)
Délai: 3 ans
L'hormone folliculostimulante sera mesurée en milliunités internationales par millilitre (mUI/ml) par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Hormone lutéinisante (LH)
Délai: 3 ans
L'hormone lutéinisante sera mesurée en unités internationales par litre (UI/L) par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF-1)
Délai: 3 ans
L'IGF-1 sera mesuré en nanogrammes/mL par le sang au fil du temps.
3 ans
Glycémie
Délai: 3 ans
La glycémie sera mesurée en milligrammes par décilitre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Sodium sérique
Délai: 3 ans
Le sodium sérique sera mesuré en milliéquivalents par litre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Potassium sérique
Délai: 3 ans
Le potassium sérique sera mesuré en milliéquivalents par litre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Chlorure de sérum
Délai: 3 ans
Le chlorure sérique sera mesuré en milliéquivalents par litre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Dioxyde de carbone sérique (CO2)
Délai: 3 ans
Le CO2 sérique sera mesuré en milliéquivalents par litre par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Formule sanguine complète
Délai: 3 ans
Une formule sanguine automatisée complète sera effectuée par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Immunoglobulines sériques
Délai: 3 ans
Les immunoglobulines sériques (IgG, IgA, IgM) seront mesurées par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Anticorps contre le vaccin
Délai: Au départ
Les anticorps contre les vaccinations infantiles par échantillon de sang seront mesurés.
Au départ
Azote uréique du sang (BUN)
Délai: 3 ans
Le BUN sera mesuré en mg/dL par échantillon de sang au fil du temps.
3 ans
Questionnaire sur le parcours du patient
Délai: Au départ
Un questionnaire sur le parcours du patient capturant le moment de l'apparition et de la progression des caractéristiques de la maladie sera complété par le patient/la famille.
Au départ
Panel cholestérol
Délai: 3 ans
Un profil de cholestérol comprenant les lipoprotéines de haute, basse et très basse densité (HDL, LDL, VLDL) et le cholestérol total par échantillon de sang seront mesurés.
3 ans
Questionnaire pré- et post-transplantation rénale
Délai: 3 ans
Un questionnaire capturant les informations cliniques avant et après la transplantation rénale sera rempli par le médecin du patient (le cas échéant).
3 ans
Évaluation de l'apport nutritionnel
Délai: 3 ans
Un questionnaire évaluant le rappel 24h / 24 de l'apport nutritionnel sera effectué en utilisant un journal alimentaire de 3 jours. Les informations seront évaluées à l'aide de l'outil de rappel alimentaire auto-administré automatisé en ligne 24 heures sur 24 (ASA24). L'évaluation de l'admission nutritionnelle comprendra en outre des informations sur les vomissements et les selles à l'aide du graphique des selles de Bristol.
3 ans
Fonction cognitive
Délai: 3 ans
La fonction cognitive sera testée à l'aide du test de développement des échelles de comportement adaptatif de Vineland. Les échelles de Vineland sont constituées de questions sur la communication, la vie quotidienne, la socialisation et la motricité, et les questions sont ciblées sur l'âge et le stade de développement, évaluées sur une échelle de 0 (incapable d'effectuer un comportement) à 2 (complètement capable d'effectuer un comportement). Les tests cognitifs comprendront en outre le Leiter-3.0, Un test de renseignement non verbal conçu pour évaluer les capacités cognitives des individus, principalement ceux qui peuvent avoir des obstacles linguistiques ou de communication. L'interprétation exacte de ces scores est généralement effectuée par un psychologue ou un clinicien qualifié, qui examinera les résultats des tests dans le contexte avec d'autres informations pour fournir une évaluation complète.
3 ans
Questionnaires pédiatriques de la qualité de vie (PEDSQL)
Délai: Au départ
PEDSQL est un questionnaire validé et standardisé capturant des informations sur la qualité de vie pédiatrique. L'étude utilisera 4 modules pour capturer divers patients: module de maladie rénale de stade terminal, module d'impact familial, échelles de noyau générique et échelles du nourrisson. Un score plus élevé indique une qualité de vie plus élevée.
Au départ
Échocardiographie
Délai: 3 ans
Une échographie cardiaque standard sera effectuée par un cardiologue pédiatrique pour suivre les changements cardiovasculaires liés à la SPLIS ou les anomalies, notamment la taille et les masses de la chambre et de la chambre, des mesures Doppler et un diamètre aortique.
3 ans
Qualité de vie liée à l'œdème
Délai: 3 ans
Comme les patients SPLIS connaissent souvent un œdème à la suite d'une insuffisance rénale, Prepare-NS est un questionnaire qui sera utilisé pour étayer comment les symptômes d'insuffisance rénale comme l'œdème modifient la qualité de la vie d'un patient.
3 ans
Système d'information sur la mesure des résultats déclarés par les patients (PROMIS)
Délai: 3 ans
Promis évalue la qualité de vie dans plusieurs domaines, notamment le fonctionnement physique, la santé mentale, le fonctionnement social, la douleur, le sommeil, la fatigue, le fonctionnement cognitif, la détresse émotionnelle et la capacité de participer à des rôles et des activités sociales. Un score plus élevé indique une qualité de vie élevée.
3 ans
Cystatine C
Délai: 3 ans
La cystatine C sera mesurée en milligrammes par litre (mg / L) ou microgrammes par millilitre (µg / ml) en utilisant un échantillon de sang pour évaluer la fonction rénale.
3 ans
Gravité spécifique à l'urine
Délai: 3 ans
La gravité spécifique à l'urine sera mesurée à l'aide d'un échantillon d'urine, une mesure sans unité comparant le rapport de la densité de l'urine à l'eau, fournissant des informations sur la capacité du rein à se concentrer ou à diluer l'urine.
3 ans
Fonction de barrière cutanée uingtewameter, sébumeter et corneomètre
Délai: 3 ans
La fonction de la barrière cutanée sera mesurée à l'aide d'un appareil appelé adaptateur multiprobe-5 (MPA5) fabriqué par Courage + Khazaka, qui utilise une sonde de téwamètre (mesurant la perte d'eau transversale), un sébumeter (mesurant le sébum de la peau) et une cornéomètre (mesurer l'hydratation de la peau).
3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Niveaux de sphingolipides sanguins
Délai: 3 ans
Les taux sanguins de sphingosine-1-phosphate, dihydrosphingosine-1-phosphate, sphingosine, dihydrosphingosine et céramides seront mesurés par échantillon de sang à l'aide de la spectrométrie de masse tandem au fil du temps et rapportés en unités de micromolarité.
3 ans
Niveaux de sphingolipides urinaires
Délai: 3 ans
Les niveaux urinaires de sphingosine-1-phosphate, dihydrosphingosine-1-phosphate, sphingosine, dihydrosphingosine et céramides seront mesurés dans une collecte d'urine de 24 heures en utilisant la spectrométrie de masse tandem au fil du temps et rapportés en unités de micromolarité.
3 ans
Niveaux de sphingolipides issus d'une biopsie cutanée
Délai: 1-6 semaines
Les niveaux de sphingolipides des fibroblastes cutanés seront collectés à l'aide d'une biopsie cutanée et comparés par chromatographie liquide/spectrométrie de masse dans un milieu contenant divers agents thérapeutiques. Ce test sera réalisé pour caractériser la réponse aux interventions dans les fibroblastes.
1-6 semaines
Activité enzymatique sphingosine phosphate lyase (SPL) issue d'une biopsie cutanée
Délai: 1-6 semaines
Les niveaux d'activité SPL des fibroblastes cutanés seront mesurés par biopsie cutanée par chromatographie liquide/spectrométrie de masse en réponse à des interventions sur les fibroblastes.
1-6 semaines

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sous-ensembles de lymphocytes
Délai: 3 ans
Les cellules positives CD3, CD4, CD8, CD20, CD56/16 et les émigrants thymiques récents représentant des sous-ensembles de lymphocytes dans le sang périphérique seront mesurés au fil du temps par échantillon de sang et rapportés en nombre absolu de cellules/mm^3.
3 ans
Pyridoxal 5'-phosphate (PLP)
Délai: 3 ans
La PLP, la forme active de la vitamine B6, sera mesurée par échantillon de sang au fil du temps si les patients envisagent ou ont commencé une supplémentation en cofacteur avec de la pyridoxine.
3 ans
Présence de sang occulte par échantillon de selles
Délai: 3 ans
Le sang occulte sera testé par échantillon de selles uniquement si des symptômes gastro-intestinaux sont présents. Ce test est effectué grâce à une détection chimique de l'hème.
3 ans
Graisse des selles par échantillon de selles
Délai: 3 ans
La graisse des selles sera testée par échantillon de selles uniquement si des symptômes gastro-intestinaux sont présents.
3 ans
Substances réductrices de selles par échantillon de selles
Délai: 3 ans
Les substances réductrices de selles seront testées par échantillon de selles uniquement si des symptômes gastro-intestinaux sont présents en utilisant la chromaticité qualitative - le processus d'identification de la teinte ou de la couleur des selles (marron, vert, jaune, noir ou rouge) pour détecter une anomalie sous-jacente de la santé intestinale. Le marron est normal, tandis qu'un changement de couleur suggère un écart par rapport à la normale.
3 ans
Calprotectine par échantillon de selles
Délai: 3 ans
La calprotectine sera testée par échantillon de selles uniquement si des symptômes gastro-intestinaux sont présents, en utilisant un dosage immunologique chimioluminescent quantitatif - une technique qui répond à l'utilisation de la lumière pour détecter la concentration de calprotectine dans les selles. Des niveaux modérés (50-120 ug/g) à élevés (> 120 ug/g) de calprotectine indiquent des niveaux modérés à élevés d’inflammation intestinale.
3 ans
Microbiome intestinal par échantillon de selles
Délai: 3 ans
L'analyse du microbiome intestinal sera effectuée à l'aide de l'extraction d'ADN et du séquençage du gène 16s à partir d'un échantillon de selles au fil du temps pour évaluer la composition en micro-organismes des intestins, affectant la santé intestinale.
3 ans
Fibroblastes cutanés pour la reprogrammation neuronale
Délai: Au départ
Les fibroblastes cutanés seront obtenus par biopsie cutanée et ensuite reprogrammés pour se différencier en neurones. Ce processus sera utilisé pour la recherche scientifique fondamentale.
Au départ
Fibroblastes cutanés pour cellules souches pluripotentes induites (CSPi)
Délai: Au départ
Des fibroblastes cutanés ou des cellules mononucléées du sang périphérique seront obtenus par une biopsie cutanée et ensuite reprogrammés pour devenir des iPSC. Ce processus sera utilisé à des fins de recherche scientifique fondamentale.
Au départ
Index de répondeurs multi-domaines
Délai: 3 ans
Les patients seront invités à revoir leurs symptômes tous les 6 mois, tandis que leurs parents (le cas échéant) seront invités à revoir le leur et à rappeler leurs antécédents familiaux de symptômes pertinents. L'indice de répondeur multidomaine est un système de notation qui adapte un score aux pires symptômes du patient, qui sera créé à la suite du suivi des symptômes. La notation commence arbitrairement à 0 lors de la première mesure et peut rester à 0 aux examens ultérieurs (pas de changement dans le temps), augmenter à +1 (amélioration dans le temps) ou diminuer à -1 (aggravation dans le temps). Ceci sera testé pour la capacité de mesurer le statut global du patient au fil du temps.
3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 avril 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 octobre 2024

Première publication (Réel)

1 novembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 22-37968
  • R01HD113778 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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