Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichte des Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) (SPLIS-HIS)

7. Mai 2025 aktualisiert von: University of California, San Francisco

Naturgeschichte und phänotypisches Spektrum des Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS)

Hierbei handelt es sich um eine prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf mit einem retrospektiven Querschnittsarm, die darauf abzielt, den natürlichen Verlauf des Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) zu bestimmen, einem kürzlich erkannten angeborenen Stoffwechselfehler. Die zentrale Hypothese ist, dass das Erkrankungsalter, andere Krankheitsmerkmale und Krankheitsbiomarker einen Einfluss auf die Lebensqualität (QOL) und das Überleben von SPLIS-Patienten haben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Der Hauptzweck der Studie besteht darin, den natürlichen Verlauf des Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) einschließlich des gesamten Spektrums an Erscheinungsformen (klinisch, biochemisch, radiologisch und pathologisch) und ihrer Veränderung (Fortschreiten oder Verbesserung) im Laufe der Zeit durch Sammeln und Analysieren zu charakterisieren Daten aus prospektiven Beurteilungen von Patienten mit SPLIS über einen Zeitraum von drei Jahren und retrospektiver Diagrammüberprüfung der Behandlungshistorie. Notwendigerweise werden sich die Forscher auch darum bemühen, das Spektrum der medizinischen Behandlungen und Interventionen zu untersuchen, die derzeit in der Versorgung von SPLIS-Patienten eingesetzt werden, und deren Auswirkungen auf den natürlichen Verlauf von SPLIS. In einem retrospektiven Arm werden Daten zu Patienten gesammelt, die verstorben sind und/oder bereit sind, medizinische Daten weiterzugeben, aber nicht bereit sind, am prospektiven Teil der Studie teilzunehmen.

Das sekundäre Ziel der Studie besteht darin, eine Reihe von Biomarkern zu etablieren, darunter Plasma-Sphingosin-1-phosphat (S1P) und die absolute Lymphozytenzahl (ALC), die bei Folgendem hilfreich sein können:

  • Charakterisierung verschiedener phänotypischer Untergruppen von SPLIS-Patienten innerhalb der größeren SPLIS-Population
  • Vorhersage der Veränderung (Fortschreiten oder Verbesserung) der Symptome von SPLIS-Patienten im Laufe der Zeit

Die explorativen Ziele der Studie bestehen darin, das Potenzial von anderen Plasma-Sphingolipiden als S1P, Urin-Sphingolipiden einschließlich S1P und immunologischen Markern einschließlich Zytokinen und T-Zell-Untergruppen als Biomarker für Krankheiten zu untersuchen. Es wird ein SPLIS Multi-Domain-Responder-Index (MDRI) entwickelt. Als Forschungsinstrument werden induzierte pluripotente Stammzellen erzeugt, die aus mononukleären Zellen des peripheren Blutes und/oder Hautfibroblasten stammen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

28

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Julie D Saba, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

SPLIS ist eine genetische Störung, die durch rezessive Mutationen in SGPL1 verursacht wird. Die Studienpopulation umfasst Personen mit bestätigten bi-allelischen Mutationen in SGPL1, unabhängig von Alter, Geschlecht, Krankheitsmanifestationen oder erhaltenen Behandlungen. Einige Patienten mit SPLIS leiden unter Nierenversagen, Nebenniereninsuffizienz und/oder neurologischen Problemen. Als gesunde Kontrollpersonen werden Eltern, Familienmitglieder und nicht verwandte gesunde Personen einbezogen, die an routinemäßigen Gesundheitsterminen, elektiven chirurgischen Eingriffen und anderen medizinischen Interaktionen teilnehmen.

Beschreibung

Alle identifizierten Patienten mit SPLIS, bei denen genetische Kriterien diagnostiziert wurden, sind für die Aufnahme in diese Studie geeignet, unabhängig von demografischen, biochemischen oder metabolischen Ausgangsmerkmalen und unabhängig von Interventionen wie Vitamin-B6-Supplementierung, Dialyse oder Nierentransplantation zum Zeitpunkt der Aufnahme. In diese Studie können Geschwister von Index-SPLIS-Fällen einbezogen werden, wenn bei den Geschwistern genetisch bestätigt wurde, dass sie an SPLIS leiden, unabhängig davon, ob sie zum Zeitpunkt der Einschreibung eine aktive Erkrankung hatten. Es werden auch Daten von verstorbenen SPLIS-Patienten erhoben.

Einschlusskriterien:

Potenzielle Probanden, die die folgenden Kriterien erfüllen, sind zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt:

  1. Lebende oder verstorbene Patienten, bei denen SPLIS diagnostiziert wurde, basierend auf

    1. beherbergen eine biallelische pathogene Variante (PV) oder eine wahrscheinliche PV (LPV) im SGPL1-Gen, unabhängig vom Phänotyp OR
    2. Nukleotidveränderungen in beiden SGPL1-Allelen aufweisen, unabhängig von der Variantenklassifizierung, wenn sie außerdem eines der folgenden Merkmale aufweisen: b1) mindestens 1 phänotypisches Merkmal von SPLIS aufweisen (Nephrose, endokriner Defekt, Ichthyose, Neuropathie, männliche Gonadendysgenesie, Lymphopenie) b2) über Hinweise aus biochemischen oder molekularen Daten verfügen (z. B. Enzymexpression oder Aktivität in Hautfibroblasten), die auf einen möglichen Funktionsverlust des S1P-Lyase (SPL)-Proteins hinweisen. b3) sind Geschwister eines Subjekts mit Nukleotidveränderungen in beiden Allelen von SGPL1 und mindestens 1 phänotypisches Merkmal von SPLIS
  2. Einverständniserklärung und (falls zutreffend) Zustimmung für lebende Probanden. Bei verstorbenen Personen ist der Principal Investigator (PI) dafür verantwortlich, sicherzustellen, dass alle Anforderungen im Hinblick auf die relevanten lokalen Gesetze und Vorschriften erfüllt wurden. Eltern der teilnehmenden SPLIS-Patienten können als Kontrollen einbezogen werden.

Ausschlusskriterien:

Probanden mit SPLIS (oder deren Eltern), die derzeit ein Prüfpräparat verwenden oder in den letzten 30 Tagen in der Vergangenheit verwendet haben, mit Ausnahme der Off-Label-Anwendung von Medikamenten, werden von der Studie ausgeschlossen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
alters- und geschlechtsangepasste Kontrollen
Die Prüfärzte werden versuchen, biologische Proben von Personen zu sammeln, die nach Alter und Geschlecht eng mit der SPLIS-Patientenkohorte übereinstimmen. Diese Gruppe kann Geschwister, Cousins ​​und nicht verwandte gesunde Kinder und Erwachsene umfassen.
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
Personen mit Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienzsyndrom
Personen, bei denen aufgrund eines Gentests, der bi-allelische pathogene Varianten im SGPL1-Gen bestätigt, ein Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienzsyndrom diagnostiziert wurde
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
Eltern von Personen mit Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienzsyndrom
Eltern von Personen, bei denen aufgrund eines Gentests, der bi-allelische pathogene Varianten im SGPL1-Gen bestätigt, ein Sphingosinphosphat-Lyase-Insuffizienzsyndrom diagnostiziert wurde
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überleben
Zeitfenster: 3 Jahre
Das primäre Ergebnis dieser Studie ist das Überleben (Alter beim Tod).
3 Jahre
Renin
Zeitfenster: 3 Jahre
Das in Nanogramm/Milliliter/Stunde gemessene Blut-Renin wird über die Zeit gemessen.
3 Jahre
Höhe
Zeitfenster: 3 Jahre
Stehhöhe, Sitzhöhe und Kniehöhe in Zentimetern werden im Laufe der Zeit mit einem Stadiometer ermittelt.
3 Jahre
Gewicht
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Gewicht in Kilogramm wird über die Zeit auf der Waage gemessen.
3 Jahre
Kopfumfang
Zeitfenster: 3 Jahre
Der Kopfumfang in Zentimetern wird mit einem Einführband im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Messung der Trizeps-Hautfalte
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Hautfalte wird in Zentimetern mit einem Hautfaltenmessschieber im mittleren Trizepsbereich im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Messung der subkapulären Hautfalte
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Hautfalte wird in der Subskapulierregion im Laufe der Zeit mit einem Hautfaltenmessschieber in Zentimetern gemessen.
3 Jahre
Umfang der Oberarmmuskulatur
Zeitfenster: 3 Jahre
Der Umfang der Oberarmmuskulatur in Zentimetern wird über die Zeit mit einem Maßband gemessen.
3 Jahre
Sitzhöhe
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Sitzhöhe in Zentimetern wird über die Zeit mit einem Stadiometer gemessen.
3 Jahre
Kniehöhe
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Kniehöhe in Zentimetern wird im Laufe der Zeit mit einem Kniehöhenmessschieber gemessen.
3 Jahre
Tibialänge
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Tibialänge in Zentimetern wird im Laufe der Zeit mit einem Maßband gemessen.
3 Jahre
Netzhautzustand
Zeitfenster: 3 Jahre
Der Zustand der Netzhaut wird anhand einer nicht erweiterten Augenuntersuchung beurteilt.
3 Jahre
Hautzustand
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Auftreten von Akanthosen, Ichthyose und die Funktion der Hautbarriere werden im Laufe der Zeit mit einem Tewameter-Instrument gemessen.
3 Jahre
Charcot Marie Tooth Neuropathie Score (CMTNS)
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Neuropathie-Scores von Charcot Marie Tooth bestehen aus neun Beurteilungen, darunter drei Symptome, vier Anzeichen und zwei neurophysiologische Elemente, die durch eine Nervenleitungsstudie getestet wurden. Jede Beurteilung wird auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet, wobei höhere Werte auf eine stärkere Beeinträchtigung hinweisen.
3 Jahre
Ultraschall des Abdomens
Zeitfenster: Zu Beginn
Zur Beurteilung der Nieren- und Nebennierenstruktur wird eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens durchgeführt.
Zu Beginn
Audiologische Tests
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Gehör wird im Laufe der Zeit mit Standardmethoden der Audiologie getestet.
3 Jahre
Tanner-Bühne
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Geschlechtsreife wird im Rahmen der körperlichen Untersuchung anhand des Tanner-Stadiums bestimmt. Die Tanner-Stadien 1 bis 5 charakterisieren die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei Männern und Frauen.
3 Jahre
Proteinurie
Zeitfenster: 3 Jahre
Proteinurie wird als Urinalbumin/Kreatinin-Verhältnis (ACR) gemessen, das anhand einer 24-Stunden-Urinsammlung bestimmt wird.
3 Jahre
Serumkreatinin
Zeitfenster: 3 Jahre
Serumkreatinin wird in mg/dl gemessen und zur Bestimmung der geschätzten glomerulären Filtrationsrate (eGFR) in Einheiten von (ml/min/1,73 m2) verwendet. im Laufe der Zeit.
3 Jahre
Schilddrüsenfunktion
Zeitfenster: 3 Jahre
Freies Thyroxin (T4) und Schilddrüsen-stimulierendes Hormon aus Blutproben werden im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Cortisol
Zeitfenster: 3 Jahre
Der morgendliche Cortisolspiegel in Mikrogramm/Deziliter anhand einer Blutprobe wird im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Adrenocorticotropin-Hormon (ACTH)
Zeitfenster: 3 Jahre
ACTH in Pikogramm pro Milliliter wird anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Testosteron
Zeitfenster: 3 Jahre
Testosteron wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe in Nanogramm/Deziliter gemessen.
3 Jahre
Östradiol
Zeitfenster: 3 Jahre
Östradiol wird über einen bestimmten Zeitraum in einer Blutprobe in Pikogramm pro Milliliter gemessen.
3 Jahre
Anti-Müller-Hormon (AMH)
Zeitfenster: 3 Jahre
Anti-Müller-Hormon wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe in Nanogramm/Milliliter gemessen.
3 Jahre
Inhibin B
Zeitfenster: 3 Jahre
Inhibin B wird über einen bestimmten Zeitraum in einer Blutprobe in Pikogramm pro Milliliter gemessen.
3 Jahre
Follikelstimulierendes Hormon (FSH)
Zeitfenster: 3 Jahre
Follikelstimulierendes Hormon wird in Milli-Internationalen Einheiten pro Milliliter (mIU/ml) anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Luteinisierendes Hormon (LH)
Zeitfenster: 3 Jahre
Das luteinisierende Hormon wird anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit in internationalen Einheiten pro Liter (IE/L) gemessen.
3 Jahre
Insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1)
Zeitfenster: 3 Jahre
IGF-1 wird im Blut im Laufe der Zeit in Nanogramm/ml gemessen.
3 Jahre
Blutzucker
Zeitfenster: 3 Jahre
Der Blutzucker wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe in Milligramm pro Deziliter gemessen.
3 Jahre
Serumnatrium
Zeitfenster: 3 Jahre
Serumnatrium wird anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit in Milliäquivalenten pro Liter gemessen.
3 Jahre
Serumkalium
Zeitfenster: 3 Jahre
Serumkalium wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe in Milliäquivalenten pro Liter gemessen.
3 Jahre
Serumchlorid
Zeitfenster: 3 Jahre
Serumchlorid wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe in Milliäquivalenten pro Liter gemessen.
3 Jahre
Serumkohlendioxid (CO2)
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Serum-CO2 wird anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit in Milliäquivalenten pro Liter gemessen.
3 Jahre
Komplettes Blutbild
Zeitfenster: 3 Jahre
Im Laufe der Zeit wird anhand der Blutentnahme ein vollständiges automatisiertes Blutbild erstellt.
3 Jahre
Serum-Immunglobuline
Zeitfenster: 3 Jahre
Serum-Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) werden im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe gemessen.
3 Jahre
Antikörper gegen den Impfstoff
Zeitfenster: Zu Beginn
Es werden Antikörper gegen Impfungen im Kindesalter per Blutprobe gemessen.
Zu Beginn
Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN)
Zeitfenster: 3 Jahre
BUN wird in mg/dL anhand einer Blutprobe im Laufe der Zeit gemessen.
3 Jahre
Fragebogen zur Patientenreise
Zeitfenster: Zu Beginn
Der Patient/die Familie füllt einen Fragebogen zur Patientenreise aus, in dem der Zeitpunkt des Auftretens und Fortschreitens der Krankheitsmerkmale erfasst wird.
Zu Beginn
Cholesterin-Panel
Zeitfenster: 3 Jahre
Ein Cholesterinprofil einschließlich Lipoprotein hoher, niedriger und sehr niedriger Dichte (HDL, LDL, VLDL) und Gesamtcholesterin anhand einer Blutprobe wird gemessen.
3 Jahre
Fragebogen vor und nach einer Nierentransplantation
Zeitfenster: 3 Jahre
Ein Fragebogen zur Erfassung klinischer Informationen vor und nach der Nierentransplantation wird vom Arzt des Patienten ausgefüllt (falls zutreffend).
3 Jahre
Bewertung der Ernährungsaufnahme
Zeitfenster: 3 Jahre
Ein Fragebogen zur Bewertung des 24-Stunden-Rückrufs der Ernährungsaufnahme wird unter Verwendung eines 3-tägigen Lebensmittelprotokolls durchgeführt. Die Informationen werden anhand des automatisierten Online-Tools mit dem, selbstverwalteten 24-Stunden-Nahrungsrückruf (ASA24) bewertet. Die Bewertung der Ernährungsaufnahme umfasst zusätzlich Informationen zur Ermense und zum Stuhl mit dem Bristol Stuhldiagramm.
3 Jahre
Kognitive Funktion
Zeitfenster: 3 Jahre
Die kognitive Funktion wird unter Verwendung des Entwicklungstests Vineland Adaptive Verhaltensskalen getestet. Die Vineland -Skalen bestehen aus Fragen zu Kommunikation, täglichem Leben, Sozialisation und motorischen Fähigkeiten, und Fragen richten sich an das Alter und die Entwicklungsstufe, die auf einer Skala von 0 bewertet werden (nicht in der Lage sind, Verhalten auszuführen) auf 2 (vollständig in der Lage, Verhalten auszuführen). Kognitive Tests umfassen zusätzlich die Leiter-3.0, Ein nonverbaler Intelligenz -Test zur Bewertung der kognitiven Fähigkeiten von Personen, vor allem diejenigen, die möglicherweise Sprach- oder Kommunikationsbarrieren haben. Die genaue Interpretation dieser Bewertungen erfolgt in der Regel von einem ausgebildeten Psychologen oder Kliniker, der die Testergebnisse im Kontext mit anderen Informationen berücksichtigt, um eine umfassende Bewertung vorzunehmen.
3 Jahre
PEDSQL -Fragebögen für Kinderqualität (pädiatrische Lebensqualität (PEDSQL)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn
PEDSQL ist ein validierter und standardisierter Fragebogen, der Informationen zur Lebensqualität der Kinder erfasst. In der Studie werden 4 Module verwendet, um verschiedene Patienten zu erfassen: Nierenerkrankungsmodul im Endstadium, ein familiäres Impact -Modul, generische Kernskalen und die Säuglingsskalen. Eine höhere Punktzahl zeigt eine höhere Lebensqualität an.
Zu Studienbeginn
Echokardiographie
Zeitfenster: 3 Jahre
Ein Standard-Herz-Ultraschall wird von einem pädiatrischen Kardiologen durchgeführt, um splisbezogene kardiovaskuläre Veränderungen oder Anomalien wie linke und Kammergrößen und Massen, Doppler-Messungen und Aortendurchmesser zu verfolgen.
3 Jahre
Ödembezogene Lebensqualität
Zeitfenster: 3 Jahre
Da Splis-Patienten aufgrund eines Nierenversagens häufig Ödeme aufweisen, ist Prepared-NS ein Fragebogen, der verwendet wird, um zu schicken, wie Nierenversagensymptome wie Ödeme die Lebensqualität eines Patienten verändern.
3 Jahre
Von Patienten gemeldete Ergebnisse Messungsinformationssystem (Promis)
Zeitfenster: 3 Jahre
Promis bewertet die Lebensqualität in mehreren Bereichen, einschließlich körperlicher Funktionen, psychischer Gesundheit, sozialer Funktionen, Schmerz, Schlaf, Müdigkeit, kognitiver Funktionen, emotionaler Belastung und Fähigkeit, an sozialen Rollen und Aktivitäten teilzunehmen. Eine höhere Punktzahl zeigt eine hohe Lebensqualität.
3 Jahre
Cystatin c
Zeitfenster: 3 Jahre
Cystatin C wird in Milligramm pro Liter (mg/l) oder Mikrogramm pro Milliliter (µg/ml) unter Verwendung einer Blutprobe zur Beurteilung der Nierenfunktion gemessen.
3 Jahre
Urinspezifisches Gewicht
Zeitfenster: 3 Jahre
Das im Urinspezifische Gewicht wird unter Verwendung einer Urinprobe gemessen, ein unitloses Maß, in dem das Verhältnis der Urindichte zu Wasser verglichen wird und Informationen über die Fähigkeit der Niere enthält, Urin zu konzentrieren oder zu verdünnen.
3 Jahre
Hautbarrierefunktion Uingtewameter, Talg und Hornmesser
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Hautbarrierefunktion wird unter Verwendung eines Geräts, das als Multi-Probe-Adapter-5 (MPA5) bezeichnet wird, gemessen, der durch Mut + Khazaka hergestellt wird und eine Tewameter-Sonde (Messung transepidermaler Wasserverlust), einen Sebumeter (Messung von Haut Sebum) und eine Kornemometer (Messung der Hauthauthautanlage) verwendet.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sphingolipidspiegel im Blut
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Blutspiegel von Sphingosin-1-phosphat, Dihydrosphingosin-1-phosphat, Sphingosin, Dihydrosphingosin und Ceramiden werden anhand einer Blutprobe mittels Tandem-Massenspektrometrie im Zeitverlauf gemessen und in Mikromolaritätseinheiten angegeben.
3 Jahre
Sphingolipidspiegel im Urin
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Urinspiegel von Sphingosin-1-phosphat, Dihydrosphingosin-1-phosphat, Sphingosin, Dihydrosphingosin und Ceramiden werden in einer 24-Stunden-Urinsammlung mittels Tandem-Massenspektrometrie im Zeitverlauf gemessen und in Mikromolaritätseinheiten angegeben.
3 Jahre
Sphingolipidspiegel aus Hautbiopsie
Zeitfenster: 1-6 Wochen
Die Sphingolipidspiegel der Hautfibroblasten werden mithilfe einer Hautbiopsie erfasst und mittels Flüssigkeitschromatographie/Massenspektrometrie in einem Medium, das verschiedene therapeutische Wirkstoffe enthält, verglichen. Dieser Test wird durchgeführt, um die Reaktion auf Eingriffe in Fibroblasten zu charakterisieren.
1-6 Wochen
Sphingosinphosphat-Lyase (SPL)-Enzymaktivität aus Hautbiopsie
Zeitfenster: 1-6 Wochen
Die SPL-Aktivitätsniveaus von Hautfibroblasten werden durch Hautbiopsie unter Verwendung von Flüssigkeitschromatographie/Massenspektrometrie als Reaktion auf Eingriffe in Fibroblasten gemessen.
1-6 Wochen

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lymphozyten-Untergruppen
Zeitfenster: 3 Jahre
CD3-, CD4-, CD8-, CD20-, CD56/16-positive Zellen und kürzlich ausgewanderte Thymuszellen, die Lymphozyten-Untergruppen im peripheren Blut darstellen, werden über die Zeit anhand von Blutproben gemessen und als absolute Zellzahlen/mm^3 angegeben.
3 Jahre
Pyridoxal-5'-phosphat (PLP)
Zeitfenster: 3 Jahre
PLP, die aktive Form von Vitamin B6, wird im Laufe der Zeit anhand einer Blutprobe gemessen, wenn Patienten eine Cofaktor-Supplementierung mit Pyridoxin planen oder begonnen haben.
3 Jahre
Okkultes Blut in der Stuhlprobe
Zeitfenster: 3 Jahre
Okkultes Blut wird nur dann anhand einer Stuhlprobe untersucht, wenn gastrointestinale Symptome vorliegen. Dieser Test wird durch einen chemischen Nachweis von Häm durchgeführt.
3 Jahre
Stuhlfett anhand einer Stuhlprobe
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Stuhlfett wird nur dann anhand einer Stuhlprobe untersucht, wenn gastrointestinale Symptome vorliegen.
3 Jahre
Stuhlreduzierende Substanzen durch Stuhlprobe
Zeitfenster: 3 Jahre
Stuhlreduzierende Substanzen werden anhand einer Stuhlprobe nur dann getestet, wenn gastrointestinale Symptome vorhanden sind. Dabei wird die qualitative Chromatizität verwendet – der Prozess der Identifizierung des Farbtons oder der Farbe des Stuhls (braun, grün, gelb, schwarz oder rot), um eine zugrunde liegende Anomalie der Darmgesundheit zu erkennen. Braun ist normal, während der Wechsel zu einer anderen Farbe auf eine Abweichung vom Normalzustand hindeutet.
3 Jahre
Calprotectin durch Stuhlprobe
Zeitfenster: 3 Jahre
Calprotectin wird anhand einer Stuhlprobe nur dann getestet, wenn gastrointestinale Symptome vorliegen. Dabei wird ein quantitativer Chemilumineszenz-Immunoassay verwendet – eine Technik, die auf der Verwendung von Licht basiert, um die Konzentration von Calprotectin im Stuhl zu ermitteln. Mäßige (50-120 µg/g) bis hohe (>120 µg/g) Calprotectinspiegel weisen auf eine mittelschwere bis starke Darmentzündung hin.
3 Jahre
Darmmikrobiom anhand einer Stuhlprobe
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Analyse des Darmmikrobioms wird mittels DNA-Extraktion und 16s-Gensequenzierung aus einer Stuhlprobe im Laufe der Zeit durchgeführt, um die Zusammensetzung der Mikroorganismen im Darm zu beurteilen, die sich auf die Darmgesundheit auswirkt.
3 Jahre
Hautfibroblasten zur neuronalen Neuprogrammierung
Zeitfenster: Zu Beginn
Durch eine Hautbiopsie werden Hautfibroblasten gewonnen und anschließend so umprogrammiert, dass sie sich in Neuronen differenzieren. Dieses Verfahren wird für die Grundlagenforschung genutzt.
Zu Beginn
Hautfibroblasten für induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs)
Zeitfenster: Zu Beginn
Hautfibroblasten oder mononukleäre Zellen des peripheren Blutes werden durch eine Hautbiopsie gewonnen und anschließend zu iPSCs umprogrammiert. Dieses Verfahren wird für Zwecke der Grundlagenforschung genutzt.
Zu Beginn
Multi-Domänen-Responder-Index
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Patienten werden gebeten, ihre Symptome alle 6 Monate zu überprüfen, während ihre Eltern (falls zutreffend) aufgefordert werden, ihre eigenen zu überprüfen und sich an ihre familiäre Anamnese der relevanten Symptome zu erinnern. Der Multidomänen -Responder -Index ist ein Bewertungssystem, das eine Punktzahl auf die schlimmsten Symptome des Patienten zugeschnitten hat, die aufgrund der Symptomverfolgung erzeugt werden. Die Bewertung von willkürlich beginnt bei der ersten Messung bei 0 und kann bei nachfolgenden Prüfungen (keine Änderung über die Zeit) bei 0 bleiben, auf +1 (Verbesserung im Laufe der Zeit) oder auf -1 abnehmen (Verschlechterung im Laufe der Zeit). Dies wird auf die Fähigkeit getestet, den gesamten Patientenstatus im Laufe der Zeit zu messen.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22-37968
  • R01HD113778 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur kein Eingriff

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren