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Storia naturale della sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi (SPLIS) (SPLIS-HIS)

7 maggio 2025 aggiornato da: University of California, San Francisco

Storia naturale e spettro fenotipico della sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi (SPLIS)

Si tratta di uno studio prospettico longitudinale sulla storia naturale con un braccio trasversale retrospettivo volto a determinare la storia naturale della sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi (SPLIS), un errore congenito del metabolismo recentemente riconosciuto. L'ipotesi centrale è che l'età di esordio, altre caratteristiche della malattia e i biomarcatori della malattia saranno predittivi della qualità della vita (QOL) e della sopravvivenza nei pazienti SPLIS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo principale dello studio è caratterizzare la storia naturale della sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi (SPLIS) compreso l'intero spettro di presentazioni (cliniche, biochimiche, radiologiche e patologiche) e il loro cambiamento (progressione o miglioramento) nel tempo raccogliendo e analizzando dati provenienti da valutazioni prospettiche su pazienti con SPLIS in un periodo di tre anni e revisione retrospettiva della storia del trattamento. Se necessario, i ricercatori cercheranno anche di esplorare la gamma di trattamenti medici e interventi attualmente utilizzati nella cura dei pazienti SPLIS e il loro impatto sulla storia naturale della SPLIS. Un braccio retrospettivo raccoglierà dati sui pazienti deceduti e/o che sono disposti a condividere dati medici ma non disposti a partecipare al braccio prospettico dello studio.

L'obiettivo secondario dello studio è stabilire una serie di biomarcatori tra cui la sfingosina-1-fosfato plasmatico (S1P) e la conta assoluta dei linfociti (ALC) che potrebbero aiutare a:

  • Caratterizzazione di sottogruppi fenotipici distinti di pazienti SPLIS all'interno della più ampia popolazione SPLIS
  • Predire il cambiamento (progressione o miglioramento) dei sintomi dei pazienti SPLIS nel tempo

Gli obiettivi esplorativi dello studio sono esplorare il potenziale degli sfingolipidi plasmatici diversi da S1P, degli sfingolipidi urinari compreso S1P e dei marcatori immunologici tra cui citochine e sottoinsiemi di cellule T per fungere da biomarcatori di malattia. Verrà sviluppato un indice SPLIS dei risponditori multidominio (MDRI). Come strumento di ricerca verranno generate cellule staminali pluripotenti indotte derivate da cellule mononucleate del sangue periferico e/o fibroblasti cutanei.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

28

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Julie D Saba, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

SPLIS è una malattia genetica causata da mutazioni recessive in SGPL1. La popolazione dello studio comprende individui con mutazioni bi-alleliche confermate in SGPL1, indipendentemente da età, sesso, manifestazioni della malattia o trattamenti ricevuti. Alcuni pazienti con SPLIS avranno insufficienza renale, insufficienza surrenalica e/o problemi neurologici. Genitori, familiari e individui sani non imparentati arruolati durante visite mediche di routine, procedure chirurgiche elettive e altre interazioni mediche saranno inclusi come controlli sani.

Descrizione

Tutti i pazienti identificati con SPLIS diagnosticato mediante criteri genetici sono idonei all'arruolamento in questo studio, indipendentemente dalle caratteristiche demografiche, biochimiche o metaboliche di base e indipendentemente da interventi quali integrazione di vitamina B6, dialisi o trapianto di rene al momento dell'arruolamento. Questo studio può includere fratelli di casi indice SPLIS se al fratello è stato geneticamente confermato di avere SPLIS, indipendentemente dal fatto che abbiano una malattia attiva al momento dell'arruolamento. Verranno raccolti anche i dati dei pazienti SPLIS deceduti.

Criteri di inclusione:

Potranno partecipare a questo studio potenziali soggetti che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Pazienti viventi o deceduti con diagnosi di SPLIS in base a

    1. ospitano una variante patogena biallelica (PV) o un probabile PV (LPV) nel gene SGPL1, indipendentemente dal fenotipo OR
    2. presentano alterazioni nucleotidiche in entrambi gli alleli SGPL1, indipendentemente dalla classificazione delle varianti, se presentano anche una delle seguenti caratteristiche: b1) presentano almeno 1 caratteristica fenotipica di SPLIS (nefrosi, difetto endocrino, ittiosi, neuropatia, disgenesia gonadica maschile, linfopenia) b2) avere prove da dati biochimici o molecolari (come l'espressione di enzimi o attività nei fibroblasti cutanei) che indicano una possibile perdita di funzione nella proteina S1P liasi (SPL) b3) sono fratelli di un soggetto con cambiamenti nucleotidici in entrambi gli alleli di SGPL1 e almeno 1 caratteristica fenotipica di SPLIS
  2. Consenso informato e (se appropriato) assenso per soggetti viventi. Per i soggetti deceduti, il Principal Investigator (PI) sarà responsabile di garantire che tutti i requisiti siano stati soddisfatti in relazione alle leggi e ai regolamenti locali pertinenti. I genitori dei pazienti SPLIS partecipanti possono essere inclusi come controlli.

Criteri di esclusione:

I soggetti con SPLIS (o i loro genitori) che stanno attualmente utilizzando o hanno una storia di utilizzo di un agente sperimentale negli ultimi 30 giorni ad eccezione dell'uso off-label di farmaci saranno esclusi dallo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
controlli abbinati per età e sesso
Gli investigatori tenteranno di raccogliere campioni biologici da individui strettamente abbinati alla coorte di pazienti SPLIS per età e sesso. Questo gruppo può includere fratelli, cugini e bambini e adulti sani non imparentati.
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
Individui con sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi
Individui con diagnosi di sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi sulla base di test genetici che confermano varianti patogene bi-alleliche nel gene SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
Genitori di individui con sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi
Genitori di individui con diagnosi di sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi sulla base di test genetici che confermano varianti patogene bialleliche nel gene SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza
Lasso di tempo: 3 anni
L'esito primario di questo studio è la sopravvivenza (età alla morte).
3 anni
Renina
Lasso di tempo: 3 anni
La renina ematica misurata in nanogrammi/millilitro/ora verrà misurata nel tempo.
3 anni
Altezza
Lasso di tempo: 3 anni
L'altezza in piedi, l'altezza seduta e l'altezza del ginocchio in centimetri verranno calcolate mediante stadiometro nel tempo.
3 anni
Peso
Lasso di tempo: 3 anni
Il peso in chilogrammi sarà misurato tramite bilancia nel tempo.
3 anni
Circonferenza della testa
Lasso di tempo: 3 anni
La circonferenza della testa in centimetri verrà misurata nel tempo mediante nastro di inserimento.
3 anni
Misurazione delle pieghe cutanee dei tricipiti
Lasso di tempo: 3 anni
La piega della pelle in centimetri mediante calibri verrà misurata nella regione del medio tricipite nel tempo.
3 anni
Misurazione della piega cutanea sottoscapolare
Lasso di tempo: 3 anni
La piega cutanea in centimetri mediante calibri verrà misurata nella regione sottoscapolare nel tempo.
3 anni
Circonferenza muscolare della parte superiore del braccio
Lasso di tempo: 3 anni
La circonferenza muscolare della parte superiore del braccio in centimetri verrà misurata utilizzando un metro a nastro nel tempo.
3 anni
Altezza seduta
Lasso di tempo: 3 anni
L'altezza della seduta in centimetri verrà misurata utilizzando uno stadiometro nel tempo.
3 anni
Altezza del ginocchio
Lasso di tempo: 3 anni
L'altezza del ginocchio in centimetri verrà misurata utilizzando un calibro per l'altezza del ginocchio nel tempo.
3 anni
Lunghezza tibiale
Lasso di tempo: 3 anni
La lunghezza tibiale in centimetri verrà misurata utilizzando un metro a nastro nel tempo.
3 anni
Condizione retinica
Lasso di tempo: 3 anni
La condizione della retina sarà valutata utilizzando un esame oculistico non dilatato.
3 anni
Condizione della pelle
Lasso di tempo: 3 anni
La comparsa di acantosi, ittiosi, funzione di barriera cutanea verrà valutata nel tempo mediante uno strumento Tewameter.
3 anni
Punteggio Charcot Marie Tooth della neuropatia (CMTNS)
Lasso di tempo: 3 anni
I punteggi della neuropatia Charcot Marie Tooth sono costituiti da nove valutazioni, tra cui tre sintomi, quattro segni e due elementi neurofisiologici testati dallo studio della conduzione nervosa. Ad ogni valutazione viene assegnato un punteggio su una scala da 0 a 4, dove i punteggi più alti indicano una maggiore compromissione.
3 anni
Ecografia addominale
Lasso di tempo: Al basale
Verrà eseguita un'ecografia addominale per valutare la struttura dei reni e delle ghiandole surrenali.
Al basale
Test audiologici
Lasso di tempo: 3 anni
L'udito verrà testato nel tempo utilizzando metodi di test audiologici standard.
3 anni
Fase di concia
Lasso di tempo: 3 anni
La maturità sessuale sarà determinata dallo stadio di Tanner durante l'esame fisico. Gli stadi di Tanner si spostano da 1 a 5 per caratterizzare lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari per maschi e femmine.
3 anni
Proteinuria
Lasso di tempo: 3 anni
La proteinuria sarà misurata come rapporto albumina/creatinina urinaria (ACR) determinato con la raccolta delle urine delle 24 ore.
3 anni
Creatinina sierica
Lasso di tempo: 3 anni
La creatinina sierica sarà misurata in mg/dL e utilizzata per determinare la velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) in unità di (mL/min/1,73 m2) col tempo.
3 anni
Funzione tiroidea
Lasso di tempo: 3 anni
La tiroxina libera (T4) e l'ormone stimolante la tiroide mediante campione di sangue verranno misurati nel tempo.
3 anni
Cortisolo
Lasso di tempo: 3 anni
Il livello mattutino di cortisolo in microgrammi/decilitro mediante campione di sangue verrà misurato nel tempo.
3 anni
Ormone adrenocorticotropina (ACTH)
Lasso di tempo: 3 anni
L'ACTH in picogrammi per millilitro sarà misurato mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Testosterone
Lasso di tempo: 3 anni
Il testosterone verrà misurato in nanogrammi/decilitro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Estradiolo
Lasso di tempo: 3 anni
L'estradiolo sarà misurato in picogrammi per millilitro dal campione di sangue nel tempo.
3 anni
Ormone antimulleriano (AMH)
Lasso di tempo: 3 anni
L'ormone antimulleriano verrà misurato in nanogrammi/millilitro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Inibina B
Lasso di tempo: 3 anni
L'inibina B verrà misurata in picogrammi per millilitro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Ormone follicolo stimolante (FSH)
Lasso di tempo: 3 anni
L'ormone follicolo-stimolante verrà misurato in milli unità internazionali per millilitro (mIU/ml) per campione di sangue nel tempo.
3 anni
Ormone luteinizzante (LH)
Lasso di tempo: 3 anni
L'ormone luteinizzante sarà misurato in unità internazionali per litro (IU/L) dal campione di sangue nel tempo.
3 anni
Fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1)
Lasso di tempo: 3 anni
L'IGF-1 sarà misurato nel sangue in nanogrammi/ml nel tempo.
3 anni
Glicemia
Lasso di tempo: 3 anni
La glicemia verrà misurata in milligrammi per decilitro per campione di sangue nel tempo.
3 anni
Sodio sierico
Lasso di tempo: 3 anni
Il sodio sierico verrà misurato in milliequivalenti per litro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Potassio sierico
Lasso di tempo: 3 anni
Il potassio sierico verrà misurato in milliequivalenti per litro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Cloruro di siero
Lasso di tempo: 3 anni
Il cloruro sierico verrà misurato in milliequivalenti per litro mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Anidride carbonica sierica (CO2)
Lasso di tempo: 3 anni
La CO2 sierica verrà misurata in milliequivalenti per litro dal campione di sangue nel tempo.
3 anni
Emocromo completo
Lasso di tempo: 3 anni
Un emocromo automatizzato completo verrà eseguito dal campione di sangue nel tempo.
3 anni
Immunoglobuline sieriche
Lasso di tempo: 3 anni
Le immunoglobuline sieriche (IgG, IgA, IgM) verranno misurate mediante campione di sangue nel tempo.
3 anni
Anticorpi contro il vaccino
Lasso di tempo: Al basale
Verranno misurati gli anticorpi contro le vaccinazioni infantili mediante campione di sangue.
Al basale
Azoto ureico nel sangue (BUN)
Lasso di tempo: 3 anni
L'azotemia sarà misurata in mg/dl dal campione di sangue nel tempo.
3 anni
Questionario sul percorso del paziente
Lasso di tempo: Al basale
Un questionario sul percorso del paziente che cattura i tempi di insorgenza e progressione delle caratteristiche della malattia sarà completato dal paziente/famiglia.
Al basale
Pannello del colesterolo
Lasso di tempo: 3 anni
Verrà misurato un profilo di colesterolo comprendente lipoproteine ​​​​a densità alta, bassa e molto bassa (HDL, LDL, VLDL) e colesterolo totale mediante campione di sangue.
3 anni
Questionario pre e post trapianto di rene
Lasso di tempo: 3 anni
Un questionario che raccoglierà informazioni cliniche pre e post trapianto di rene sarà completato dal medico del paziente (se applicabile).
3 anni
Valutazione dell'assunzione nutrizionale
Lasso di tempo: 3 anni
Verrà eseguito un questionario che valuta il richiamo di 24 ore di assunzione nutrizionale utilizzando un registro alimentare di 3 giorni. Le informazioni saranno valutate utilizzando lo strumento di richiamo dietetico automatico di 24 ore automatizzato online (ASA24). La valutazione dell'assunzione nutrizionale includerà inoltre informazioni su emesi e sgabelli utilizzando costantemente il grafico delle feci di Bristol.
3 anni
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: 3 anni
La funzione cognitiva verrà testata utilizzando il test di sviluppo delle scale del comportamento adattivo Vineland. Le scale Vineland sono costituite da domande sulla comunicazione, la vita quotidiana, la socializzazione e le capacità motorie e le domande sono mirate all'età e alla fase di sviluppo, classificate su una scala di 0 (non in grado di eseguire comportamenti) a 2 (completamente in grado di eseguire comportamenti). I test cognitivi includeranno inoltre Leiter-3.0, Un test di intelligenza non verbale progettato per valutare le capacità cognitive degli individui, principalmente quelli che possono avere barriere linguistiche o di comunicazione. L'interpretazione esatta di questi punteggi è in genere eseguita da uno psicologo o da un medico addestrato, che prenderà in considerazione i risultati del test nel contesto con altre informazioni per fornire una valutazione completa.
3 anni
Questionari pediatrici di qualità della vita (PEDSQL)
Lasso di tempo: Al basale
PEDSQL è un questionario validato e standardizzato che acquisisce informazioni sulla qualità della vita pediatrica. Lo studio utilizzerà 4 moduli per catturare vari pazienti: modulo di malattia renale in stadio finale, modulo di impatto familiare, scale di base generica e scale per bambini. Un punteggio più alto indica una qualità di vita più elevata.
Al basale
Ecocardiografia
Lasso di tempo: 3 anni
Un ecografia cardiaca standard sarà eseguita da un cardiologo pediatrico per tenere traccia dei cambiamenti cardiovascolari o anomalie legate a SPLIS tra cui dimensioni e masse di sinistra e camera, misurazioni Doppler e diametro aortico.
3 anni
Qualità della vita correlata all'edema
Lasso di tempo: 3 anni
Poiché i pazienti con SPLIS spesso sperimentano edema a causa dell'insufficienza renale, Prepare-NS è un questionario che verrà utilizzato per misurare come i sintomi dell'insufficienza renale come l'edema alterano la qualità della vita di un paziente.
3 anni
Sistema informativo di misurazione dei risultati riportati dal paziente (PrOMIS)
Lasso di tempo: 3 anni
Promis valuta la qualità della vita in diversi settori tra cui funzionamento fisico, salute mentale, funzionamento sociale, dolore, sonno, affaticamento, funzionamento cognitivo, angoscia emotiva e capacità di partecipare a ruoli e attività sociali. Un punteggio più alto indica un'alta qualità della vita.
3 anni
Cistatina c
Lasso di tempo: 3 anni
La cistatina C sarà misurata in milligrammi per litro (mg/L) o microgrammi per millilitro (µg/mL) usando un campione di sangue per valutare la funzione renale.
3 anni
Gravità specifica di urina
Lasso di tempo: 3 anni
La gravità specifica di urina verrà misurata usando un campione di urina, una misura senza unità che confronta il rapporto tra la densità delle urine e l'acqua, fornendo informazioni sulla capacità del rene di concentrare o diluire l'urina.
3 anni
Funzione barriera cutanea UingTewameter, sebumeter e corneometro
Lasso di tempo: 3 anni
La funzione di barriera cutanea verrà misurata utilizzando un dispositivo chiamato adattatore multi-probo-5 (MPA5) prodotto da Courage + Khazaka, che utilizza una sonda Tewameter (misurando la perdita di acqua transepidermica), un sebumetero (misurazione della pelle) e un corneometro (misurazione della pelle).
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di sfingolipidi nel sangue
Lasso di tempo: 3 anni
I livelli ematici di sfingosina-1-fosfato, diidrosfingosina-1-fosfato, sfingosina, diidrosfingosina e ceramidi saranno misurati mediante campione di sangue utilizzando la spettrometria di massa tandem nel tempo e riportati in unità di micromolarità.
3 anni
Livelli di sfingolipidi urinari
Lasso di tempo: 3 anni
I livelli urinari di sfingosina-1-fosfato, diidrosfingosina-1-fosfato, sfingosina, diidrosfingosina e ceramidi saranno misurati in una raccolta di urina di 24 ore utilizzando la spettrometria di massa tandem nel tempo e riportati in unità di micromolarità.
3 anni
Livelli di sfingolipidi dalla biopsia cutanea
Lasso di tempo: 1-6 settimane
I livelli di sfingolipidi dei fibroblasti cutanei verranno raccolti mediante biopsia cutanea e confrontati mediante cromatografia liquida/spettrometria di massa in terreno contenente vari agenti terapeutici. Questo test verrà eseguito per caratterizzare la risposta agli interventi sui fibroblasti.
1-6 settimane
Attività dell'enzima sfingosina fosfato liasi (SPL) da biopsia cutanea
Lasso di tempo: 1-6 settimane
I livelli di attività SPL dei fibroblasti cutanei saranno misurati mediante biopsia cutanea utilizzando cromatografia liquida/spettrometria di massa in risposta agli interventi sui fibroblasti.
1-6 settimane

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sottoinsiemi di linfociti
Lasso di tempo: 3 anni
Le cellule positive CD3, CD4, CD8, CD20, CD56/16 e i recenti emigranti timici che rappresentano sottoinsiemi di linfociti nel sangue periferico saranno misurati nel tempo mediante campione di sangue e riportati come numero assoluto di cellule/mm^3.
3 anni
Piridossale 5'-fosfato (PLP)
Lasso di tempo: 3 anni
Il PLP, la forma attiva della vitamina B6, verrà misurato mediante campione di sangue nel tempo se i pazienti stanno pianificando o hanno iniziato un'integrazione di cofattori con piridossina.
3 anni
Presenza di sangue occulto nel campione di feci
Lasso di tempo: 3 anni
Il sangue occulto verrà analizzato tramite campione di feci solo se sono presenti sintomi gastrointestinali. Questo test viene eseguito attraverso la rilevazione chimica dell'eme.
3 anni
Grasso fecale mediante campione di feci
Lasso di tempo: 3 anni
Il grasso fecale verrà testato su campione di feci solo se sono presenti sintomi gastrointestinali.
3 anni
Sostanze riducenti le feci mediante campione di feci
Lasso di tempo: 3 anni
Le sostanze che riducono le feci verranno testate su campioni di feci solo se sono presenti sintomi gastrointestinali utilizzando la cromaticità qualitativa, il processo di identificazione della tonalità o del colore delle feci (marrone, verde, giallo, nero o rosso) per rilevare un'anomalia sottostante della salute dell'intestino. Il marrone è normale, mentre il cambiamento in qualsiasi altro colore suggerisce una deviazione dalla normalità.
3 anni
Calprotectina mediante campione di feci
Lasso di tempo: 3 anni
La calprotectina sarà testata su campioni di feci solo se sono presenti sintomi gastrointestinali, utilizzando un test immunologico quantitativo chemiluminescente, una tecnica che si basa sull'uso della luce per rilevare la concentrazione di calprotectina nelle feci. Livelli di calprotectina da moderati (50-120 ug/g) ad alti (>120 ug/g) indicano livelli da moderati ad alti di infiammazione intestinale.
3 anni
Microbioma intestinale mediante campione di feci
Lasso di tempo: 3 anni
L'analisi del microbioma intestinale verrà eseguita utilizzando l'estrazione del DNA e il sequenziamento del gene 16 da un campione di feci nel tempo per valutare la composizione dei microrganismi dell'intestino, che influiscono sulla salute dell'intestino.
3 anni
Fibroblasti cutanei per la riprogrammazione neurale
Lasso di tempo: Al basale
I fibroblasti cutanei verranno ottenuti attraverso una biopsia cutanea e successivamente riprogrammati per differenziarsi in neuroni. Questo processo sarà utilizzato per la ricerca scientifica di base.
Al basale
Fibroblasti cutanei per cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC)
Lasso di tempo: Al basale
Fibroblasti cutanei o cellule mononucleari del sangue periferico saranno ottenuti attraverso una biopsia cutanea e successivamente riprogrammati per diventare iPSC. Questo processo sarà utilizzato per scopi di ricerca scientifica di base.
Al basale
Indice di soccorritore multi-dominio
Lasso di tempo: 3 anni
Ai pazienti verrà chiesto di rivedere i loro sintomi ogni 6 mesi, mentre ai loro genitori (se applicabile) verrà chiesto di rivedere i propri e ricordare la loro storia familiare di sintomi pertinenti. L'indice di soccorritore multidomain è un sistema di punteggio che adatta un punteggio ai peggiori sintomi del paziente, che verranno creati a seguito del monitoraggio dei sintomi. Il punteggio inizia arbitrariamente 0 alla prima misurazione e può rimanere a 0 sugli esami successivi (nessuna variazione nel tempo), aumentare a +1 (miglioramento nel tempo) o diminuire a -1 (peggioramento nel tempo). Questo verrà testato per la capacità di misurare lo stato complessivo del paziente nel tempo.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

1 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22-37968
  • R01HD113778 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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