Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sikkelcelziekte en de genomische en gentherapiebehoeften van belanghebbenden

29 april 2026 bijgewerkt door: St. Jude Children's Research Hospital

De primaire doelstellingen van deze prospectieve mixed-method interviewstudie zijn het gebruik van semi-gestructureerde interviews bij ouders van patiënten met sikkelcelziekte (SCD) om de ouderlijke attitudes van onderzoek met genomische sequencing te beschrijven, inclusief zorgen over deelname en verwachtingen van onderzoekers en om enquêtes te gebruiken om genetische / genomische kennis, vertrouwen in de zorgverlener en lees- / rekenvaardigheid kwantitatief te meten bij ouders van kinderen met SCZ en adolescenten met SCZ.

Onderzoekers hopen de resultaten van de geplande enquêtes en interviews te gebruiken om het risico op misverstanden over DNA- en genetisch onderzoek te verminderen en in de toekomst sterke relaties op te bouwen tussen SCD-families en onderzoekers, en om educatieve informatie en studiemateriaal te ontwerpen dat ouders met kinderen zal helpen met SCD belangrijke details over DNA en genetisch onderzoek begrijpen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Er is een kritische leemte in de kennis met betrekking tot de attitudes, overtuigingen en verwachtingen van ouders rond klinische onderzoeken waarbij genomische sequentiebepaling van kinderen met sikkelcelziekte (SCZ) betrokken is. SCD treft voornamelijk kinderen van Afro-Amerikaans (zwart) ras; institutioneel hebben we verschillen gevonden in inschrijving bij genomische sequencing-onderzoeken (G4K (NCT02530658), PG4KDS) waarbij patiënten die zich identificeren als zwart meer geneigd zijn om inschrijving te weigeren. Inschrijving op SCCRIP (NCT02098863), een biobankstudie voor kinderen met SCZ is hoog (92,3%), wat aangeeft dat potentieel genomisch onderzoek niet veel families met SCZ lijkt aan te gaan. Gezien de toenemende prevalentie van klinisch onderzoek waarbij genomische sequencing bij pediatrische SCZ betrokken is, in combinatie met de toenemende waarschijnlijkheid dat sequencing vereist zal zijn voor deelname aan therapeutische geneesmiddelen- of gentherapieproeven, is er een duidelijke behoefte aan onderzoek om de zorgen en verwachtingen van belanghebbenden rond genomisch onderzoek beter te begrijpen. volgorde in deze populatie.

Ouders van kinderen met SCZ en adolescente patiënten zullen worden benaderd om een ​​korte enquête in te vullen tijdens een routinebezoek aan de kliniek, in de medicijnkamer of in een ziekenhuis. Enquêtevragen worden afgenomen op het moment van het geïnformeerde toestemmingsgesprek. Degenen die akkoord gaan, krijgen een papieren enquête of een ipad om enquête-items in te vullen die gericht zijn op genetische / genomische kennis, vertrouwen in de zorgverlener en geletterdheid / rekenvaardigheid bij ouders van kinderen met SCZ en adolescenten met SCZ. Deelnemers hebben ook de mogelijkheid om vragen te laten voorlezen of ze kunnen de enquête op papier invullen. Het invullen van de enquête duurt naar verwachting < 30 minuten. Patiënt en ouder kunnen tegelijkertijd enquêtes invullen.

Van de ouders die enquêtes invullen, zal een subset worden benaderd voor een privé (persoonlijk of virtueel) semi-gestructureerd interview. Deelnemers die geïnterviewd willen worden, zullen worden geïnterviewd tijdens hetzelfde studiebezoek of bij een volgend bezoek als dit handiger is voor de deelnemer. De interviewleider (lid van het onderzoeksteam) zal vragen stellen die bedoeld zijn om eerst de percepties van ouders over klinisch onderzoek te beoordelen en zich vervolgens te concentreren op de attitudes, overtuigingen en verwachtingen van ouders rond onderzoek met klinische genomica. Interviews zullen ter plaatse worden gehouden in het St. Jude Children's Research Hospital in een rustige, besloten omgeving. Het interview duurt 30-60 minuten en wordt opgenomen met audio.

Sommige onderzoeks- of interviewstudiebezoeken kunnen op afstand plaatsvinden.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
352

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • Werving
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

13 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Degenen die voldoen aan de geschiktheidscriteria

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Ouder van kind met HbSS, HbS/β0thalassemie of HbSC in de leeftijd van 12 maanden tot 18 jaar bij aanvang van de studie, ongeacht de klinische ernst of patiënt van 13-18 jaar met het bovengenoemde SCD-genotype.
  • Geïnformeerde toestemming van ouder of wettelijke voogd en instemming van adolescente deelnemer.
  • Is eerder benaderd voor SCRIPP.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemers die niet vloeiend Engels kunnen praten, worden uitgesloten. (Permanent)
  • Aandoening of chronische ziekte die naar het oordeel van de PI/Co-I deelname onveilig of onhoudbaar maakt (i.e. cognitieve stoornissen, gelijktijdige acute morbiditeit). Deelnemer kan opnieuw worden beoordeeld.
  • Onvermogen of onwil van onderzoeksdeelnemer of wettelijke voogd/vertegenwoordiger om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Enquête en interviewgroep (Groep1)
Ouder van kind met HbSS, HbS/β0-thalassemie, β+-thalassemie of HbSC in de leeftijd van 12 maanden tot 18 jaar bij aanvang van de studie, ongeacht de klinische ernst, of patiënt van 13-18 jaar met eerdergenoemd SCD-genotype.
Focusgroep (Groep 2)
Volwassen patiënt met of ouder van een kind met HbSS, HbS/β⁰-thalassemie, β⁺-thalassemie of HbSC in de leeftijd van 12 maanden tot 18 jaar bij aanvang van de studie, ongeacht de klinische ernst, of patiënt van 16-18 jaar met eerdergenoemd SCD-genotype wiens ouder mondelinge geïnformeerde toestemming verleent voor deelname aan de focusgroep.
Gebruiksvriendelijkheid en pilot testen (Groep 3)
Ouder van een kind met HbSS, HbS/β⁰-thalassemie, β⁺-thalassemie of HbSC in de leeftijd van 12 maanden tot 18 jaar bij aanvang van de studie, ongeacht de klinische ernst, of patiënt van 13 jaar en ouder met bovengenoemd SCD-genotype.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gebruik van semi-gestructureerde interviews bij ouders van SCZ-patiënten om de ouderlijke houding van onderzoek met genomische sequencing kwalitatief te beschrijven, inclusief zorgen over deelname en verwachtingen van onderzoekers
Tijdsspanne: Dag 1, of bij een volgend bezoek (tot ongeveer 1 jaar)
Interviews worden op audio opgenomen, woordelijk getranscribeerd en geanalyseerd met behulp van semantische inhoudsanalyse om gemeenschappelijke thema's te identificeren
Dag 1, of bij een volgend bezoek (tot ongeveer 1 jaar)
Gebruik van enquêtes om genetische / genomische kennis, vertrouwen in zorgverleners / onderzoekers en lees- / rekenvaardigheid kwantitatief te meten bij ouders van kinderen met SCZ en adolescenten met SCZ.
Tijdsspanne: Dag 1
De demografische kenmerken van patiënten en ouders worden verzameld uit het elektronisch medisch dossier (EMD). Deelnemers zullen verschillende enquête-instrumenten invullen die zijn ontworpen om kennis en attitudes rond genetische tests en biobanken, zelfgerapporteerde geletterdheid en gecijferdheid en vertrouwen in providers te meten. Gegevens zullen kwantitatief worden geanalyseerd met behulp van beschrijvende statistiek, gegeneraliseerde lineaire regressiemodellen en gegeneraliseerde schattingsvergelijkingen.
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
St. Jude Children's Research Hospital

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
17 december 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
26 maart 2024

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
27 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
1 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
4 juni 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
1 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
29 april 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • SCDGEN
  • 5U01HL133996 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen