Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Серповидноклеточная анемия и потребности заинтересованных сторон в геномной и генной терапии

29 апреля 2026 г. обновлено: St. Jude Children's Research Hospital

Основными целями этого проспективного исследования с использованием смешанных методов интервью являются использование полуструктурированных интервью у родителей пациентов с серповидно-клеточной анемией (SCD) для описания отношения родителей к исследованиям, связанным с секвенированием генома, включая опасения по поводу участия и ожиданий от исследователей, а также использование опросов. для количественного измерения генетических/геномных знаний, доверия к поставщику медицинских услуг, а также навыков грамотности/счета у родителей детей с ВСС и подростков с ВСС.

Исследователи надеются использовать результаты запланированных опросов и интервью, чтобы снизить риск неправильного понимания ДНК и генетических исследований и наладить прочные отношения между семьями с SCD и исследователями в будущем, а также разработать образовательную информацию и учебные материалы, которые помогут родителям с детьми. с SCD понимают важные детали ДНК и генетических исследований.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Существует серьезный пробел в знаниях об отношении, убеждениях и ожиданиях родителей в отношении клинических исследований, включающих геномное секвенирование детей с серповидно-клеточной анемией (SCD). SCD в первую очередь поражает детей афроамериканской (черной) расы; институционально мы обнаружили различия в регистрации в испытаниях геномного секвенирования (G4K (NCT02530658), PG4KDS) с пациентами, идентифицирующими себя как чернокожие, с большей вероятностью откажутся от участия. Зачисление в SCCRIP (NCT02098863), исследование биобанка для детей с ВСС, высокое (92,3%). что указывает на то, что потенциальные геномные исследования, по-видимому, не касаются многих семей с ВСС. Учитывая растущую распространенность клинических исследований, включающих геномное секвенирование при ВСС у детей, в сочетании с растущей вероятностью того, что секвенирование потребуется для участия в испытаниях терапевтических препаратов или генной терапии, существует очевидная потребность в исследованиях, чтобы лучше понять опасения и ожидания заинтересованных сторон в отношении геномных заболеваний. секвенирование в этой популяции.

Родителям детей с ВСС и пациентов-подростков будет предложено пройти короткий опрос во время обычного визита в клинику, в медицинском кабинете или в стационаре. Вопросы опроса будут задаваться во время беседы об информированном согласии. Тем, кто согласен, будет предоставлен бумажный опросник или планшет для заполнения пунктов опроса, которые сосредоточены на генетических/геномных знаниях, доверии к поставщику медицинских услуг и умении читать/считать у родителей детей с ВСС и подростков с ВСС. У участников также есть возможность прочитать вопросы или пройти опрос на бумаге. Ожидается, что завершение опроса займет < 30 минут. Пациент и родитель могут проходить опросы одновременно.

Родители, заполняющие опросы, будут приглашены для частного (личного или виртуального) полуструктурированного интервью. Участники, желающие дать интервью, будут опрошены либо во время той же учебной поездки, либо во время следующей поездки, если это более удобно для участника. Ведущий интервью (член исследовательской группы) будет задавать вопросы, предназначенные для того, чтобы сначала оценить отношение родителей к клиническим исследованиям, а затем сосредоточить внимание на отношении, убеждениях и ожиданиях родителей в отношении исследований, связанных с клинической геномикой. Интервью будут проводиться на месте в Детской исследовательской больнице Св. Иуды в тихом частном районе. Интервью должно длиться 30-60 минут и будет записано на аудио.

Некоторые визиты для проведения опросов или собеседований могут проводиться дистанционно.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
352

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
  • Номер телефона: 888-226-4343
  • Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
        • Рекрутинг
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Главный следователь:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • Контакт:
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
          • Номер телефона: 888-226-4343
          • Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

13 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Те, кто соответствует критериям приемлемости

Описание

Критерии включения:

  • Родитель ребенка с HbSS, HbS/β0-талассемией или HbSC в возрасте от 12 месяцев до 18 лет на момент начала исследования, независимо от клинической тяжести, или пациент в возрасте 13–18 лет с вышеупомянутым генотипом ВСС.
  • Информированное согласие родителя или законного опекуна и согласие участника-подростка.
  • Ранее обращались за SCRIPP.

Критерий исключения:

  • Участники, которые не могут свободно разговаривать на английском языке, будут исключены. (Постоянный)
  • Состояние или хроническое заболевание, которое, по мнению PI/Co-I, делает участие небезопасным или неприемлемым (т. когнитивные нарушения, сопутствующая острая заболеваемость). Участник может пройти повторную оценку.
  • Неспособность или нежелание участника исследования или законного опекуна/представителя дать письменное информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Группа опроса и интервью (Группа1)
Родитель ребенка с HbSS, HbS/β0-талассемией, β+-талассемией или HbSC в возрасте от 12 месяцев до 18 лет на момент начала исследования, независимо от клинической тяжести, или пациент в возрасте 13–18 лет с указанным генотипом серповидноклеточной анемии.
Фокус-группа (Группа 2)
Взрослый пациент или родитель ребенка с HbSS, HbS/β⁰-талассемией, β⁺-талассемией или HbSC в возрасте от 12 месяцев до 18 лет на момент начала исследования, независимо от клинической тяжести, или пациент в возрасте 16–18 лет с указанным генотипом серповидноклеточной анемии (SCD), чей родитель дает устное информированное согласие на участие в фокус-группе.
Исследование удобства использования и пилотное тестирование (Группа 3)
Родитель ребенка с HbSS, HbS/β⁰-талассемией, β⁺-талассемией или HbSC в возрасте от 12 месяцев до 18 лет на момент начала исследования, независимо от клинической тяжести, или пациент в возрасте 13 лет и старше с вышеупомянутым генотипом SCD.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Использование полуструктурированных интервью с родителями пациентов с ВСС для качественного описания отношения родителей к исследованиям, связанным с секвенированием генома, включая опасения по поводу участия и ожиданий от исследователей.
Временное ограничение: День 1 или при следующем посещении (примерно до 1 года)
Интервью будут записываться на аудиозаписи, расшифровываться дословно и анализироваться с использованием анализа семантического содержания для выявления общих тем.
День 1 или при следующем посещении (примерно до 1 года)
Использование опросов для количественной оценки генетических/геномных знаний, доверия к поставщикам медицинских услуг/исследователям, а также навыков грамотности/счета у родителей детей с ВСС и подростков с ВСС.
Временное ограничение: 1 день
Демографические характеристики пациентов и родителей будут собираться из электронной медицинской карты (ЭМК). Участники заполнят различные инструменты опроса, предназначенные для измерения знаний и отношения к генетическому тестированию и биобанкам, самооценки грамотности и счета, а также доверия к поставщикам услуг. Данные будут анализироваться количественно с использованием описательной статистики, обобщенных моделей линейной регрессии и обобщенных уравнений оценки.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
St. Jude Children's Research Hospital

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
17 декабря 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
26 марта 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
27 мая 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
1 июня 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
4 июня 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
1 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
29 апреля 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • SCDGEN
  • 5U01HL133996 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками