Sikkelcelziekte en de genomische en gentherapiebehoeften van belanghebbenden

Er is een kritische leemte in de kennis met betrekking tot de attitudes, overtuigingen en verwachtingen van ouders rond klinische onderzoeken waarbij genomische sequentiebepaling van kinderen met sikkelcelziekte (SCZ) betrokken is. SCD treft voornamelijk kinderen van Afro-Amerikaans (zwart) ras; institutioneel hebben we verschillen gevonden in inschrijving bij genomische sequencing-onderzoeken (G4K (NCT02530658), PG4KDS) waarbij patiënten die zich identificeren als zwart meer geneigd zijn om inschrijving te weigeren. Inschrijving op SCCRIP (NCT02098863), een biobankstudie voor kinderen met SCZ is hoog (92,3%), wat aangeeft dat potentieel genomisch onderzoek niet veel families met SCZ lijkt aan te gaan. Gezien de toenemende prevalentie van klinisch onderzoek waarbij genomische sequencing bij pediatrische SCZ betrokken is, in combinatie met de toenemende waarschijnlijkheid dat sequencing vereist zal zijn voor deelname aan therapeutische geneesmiddelen- of gentherapieproeven, is er een duidelijke behoefte aan onderzoek om de zorgen en verwachtingen van belanghebbenden rond genomisch onderzoek beter te begrijpen. volgorde in deze populatie.

Ouders van kinderen met SCZ en adolescente patiënten zullen worden benaderd om een ​​korte enquête in te vullen tijdens een routinebezoek aan de kliniek, in de medicijnkamer of in een ziekenhuis. Enquêtevragen worden afgenomen op het moment van het geïnformeerde toestemmingsgesprek. Degenen die akkoord gaan, krijgen een papieren enquête of een ipad om enquête-items in te vullen die gericht zijn op genetische / genomische kennis, vertrouwen in de zorgverlener en geletterdheid / rekenvaardigheid bij ouders van kinderen met SCZ en adolescenten met SCZ. Deelnemers hebben ook de mogelijkheid om vragen te laten voorlezen of ze kunnen de enquête op papier invullen. Het invullen van de enquête duurt naar verwachting < 30 minuten. Patiënt en ouder kunnen tegelijkertijd enquêtes invullen.

Van de ouders die enquêtes invullen, zal een subset worden benaderd voor een privé (persoonlijk of virtueel) semi-gestructureerd interview. Deelnemers die geïnterviewd willen worden, zullen worden geïnterviewd tijdens hetzelfde studiebezoek of bij een volgend bezoek als dit handiger is voor de deelnemer. De interviewleider (lid van het onderzoeksteam) zal vragen stellen die bedoeld zijn om eerst de percepties van ouders over klinisch onderzoek te beoordelen en zich vervolgens te concentreren op de attitudes, overtuigingen en verwachtingen van ouders rond onderzoek met klinische genomica. Interviews zullen ter plaatse worden gehouden in het St. Jude Children's Research Hospital in een rustige, besloten omgeving. Het interview duurt 30-60 minuten en wordt opgenomen met audio.

Sommige onderzoeks- of interviewstudiebezoeken kunnen op afstand plaatsvinden.