Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Urinair Titine Biomarker bij DMD

7 april 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

Niet-invasieve evaluatie van urine-titine als een IND-ondersteunende biomarker voor gebruik in klinische onderzoeken naar de ziekte van Duchenne (DMD)

Een universele uitdaging in het klinisch onderzoek naar nieuwe therapeutische middelen is de behoefte aan kwantitatieve, objectieve biomarkers die rechtstreeks ingaan op de ziekte mechanismen en informatie verschaffen die relevant is voor klinisch betekenisvolle functionele verbetering. Dit is met name een uitdaging geweest bij zeldzame en langzaam progressieve ziekten zoals de ziekte van Duchenne (DMD).

De onderzoekers veronderstellen dat de urine N-terminal fragment van titine (NTFT) corresponderend met activiteitsniveau/intensiteit een hoog-precisie, niet-invasieve biomarker van systemisch spierletsel zal definiëren om seriële metingen van werkzaamheid en veiligheid mogelijk te maken in het klinisch onderzoek naar gentherapie voor DMD en andere myopathieën. Dit zou een waardevolle verkennende, secundaire en uiteindelijk primaire uitkomstmaat van therapeutische werkzaamheid moeten bieden om de inschrijvingsgrootte te minimaliseren in informatieve vroege fase en cruciale klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers werven ambulante personen met de ziekte van Duchenne (DMD) of Becker (BMD) en gezonde vrijwilligers.

Tijdens 3 reguliere klinische bezoeken zullen de deelnemers een afdalende trapwandeling maken langs 2 trappen. Er wordt voor en na de activiteit urine verzameld om te meten hoe de niveaus van het N-terminale fragment van titine (NTFT) in de urine worden beïnvloed door de activiteit. De deelnemers zullen ook een standaardbatterij van neuromusculaire tests uitvoeren, waaronder de North Star Ambulatory Assessment en Timed Function Tests. Deze worden uitgevoerd als onderdeel van het reguliere kliniekbezoek. De deelnemers dragen tijdens alle tests een activiteitenmonitor.

Na zowel het eerste als het tweede bezoek krijgen de deelnemers een activiteitenmonitor mee naar huis om hun activiteit gedurende 7 dagen te meten. De urine van de deelnemer wordt tijdens deze periode 3 keer per dag (ochtend, middag en avond) verzameld en ingevroren. De onderzoekers zullen de intensiteit van de fysieke activiteit correleren met de NTFT (titin)-niveaus in de urine en de ernst van de ziekte (die gebaseerd zal zijn op de resultaten van klinische neuromusculaire tests).

Als er een klinisch geïndiceerde bloedafname plaatsvindt, hebben de deelnemers de optie om een extra monster te laten afnemen voor exploratieve analyse van aanvullende biomarkers.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
50

Fase

Fase

De fase van een klinische proef waarin een medicijn of biologisch product wordt bestudeerd, gebaseerd op definities die zijn ontwikkeld door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De fase is gebaseerd op het doel van het onderzoek, het aantal deelnemers en andere kenmerken. Er zijn vijf fasen: vroege fase 1 (voorheen vermeld als fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 en fase 4. Niet van toepassing wordt gebruikt om onderzoeken te beschrijven zonder door de FDA gedefinieerde fasen, inclusief onderzoeken van apparaten of gedragsinterventies.
  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

DMD/BMD Onderwerp Insluitings-/Uitsluitingscriteria

Insluitingscriteria:

  1. Mobiel tijdens screening
  2. Genetisch bevestigde diagnose van DMD/BMD
  3. Toestemming van ouder/voogd (geïnformeerde toestemming) voor kinderen. Kindtoestemming zal ook worden verkregen van patiënten van 7 jaar en ouder en door de onderzoeker als neurodevelopmenteel geschikt beoordeeld
  4. Toegang tot elektriciteit en een vriezer in huis, om het verstrekte apparaat te kunnen gebruiken en verzamelde monsters op te slaan

Uitsluitingscriteria:

  • Niet-mobiel tijdens screening, gedefinieerd als niet in staat om zelfstandig te lopen en hulpmiddelen nodig te hebben
  • Vrouwelijke patiënten
  • Ouder/voogd niet in staat om geïnformeerde toestemming te verlenen

Gezonde Controle Onderwerp Insluitings-/Uitsluitingscriteria

Insluitingscriteria:

  1. Gezonde kinderen zonder DMD, BMD of andere significante chronische medische aandoeningen
  2. Mobiel tijdens screening, gedefinieerd als in staat om zelfstandig te lopen zonder hulpmiddelen
  3. Toestemming van ouder/voogd (geïnformeerde toestemming). Kindtoestemming zal ook worden verkregen van patiënten van 7 jaar en ouder en door de onderzoeker als neurodevelopmenteel geschikt beoordeeld.
  4. Toegang tot elektriciteit en een vriezer in huis, om het verstrekte apparaat te kunnen gebruiken en verzamelde monsters op te slaan

Uitsluitingscriteria:

  • Niet-mobiel tijdens screening, gedefinieerd als niet in staat om zelfstandig te lopen en hulpmiddelen nodig te hebben
  • Vrouwelijke patiënten
  • Ouder/voogd niet in staat om geïnformeerde toestemming te verlenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm

Deelnemersgroep / Arm

Een groep of subgroep van deelnemers aan een klinische studie die een specifieke interventie/behandeling krijgt, of geen interventie, volgens het protocol van de studie.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Experimenteel: Experimenteel
Ander: Aflopende trapwandeling
Deelnemers zullen deelnemen aan een korte, ter plaatse afdaling van de trap. Deelnemers zullen trappen aflopen, maximaal 2 verdiepingen, onder toezicht van een fysiotherapeut of lid van het onderzoeksteam.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in urine NTFT (titin) na gestructureerde activiteit
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De verandering in de concentratie van urinaire NTFT zal worden gemeten voor en na klinische bezoeken, waarbij de proefpersonen standaard fysiotherapiebeoordelingen zullen ondergaan en een afdaling van twee trappen zullen uitvoeren (indien mogelijk).
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Urinaire NTFT (titin) relatief tijdens ongestructureerde activiteit in thuismilieu
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Verandering in urinaire NTFT (titin) concentratie gedurende 1 week als reactie op ongestructureerde activiteit thuis en zal worden gemeten na elk gepland bezoek. Deze periode van thuis NTFT-monitoring zal tegelijkertijd plaatsvinden als de activiteitenmonitoring beschreven in uitkomstmaat #3.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Ongeordend activiteitenniveau zoals beoordeeld door draagbaar activiteitentoestel
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De dagelijkse beweging en activiteitsniveaus van de proefpersonen worden gedurende 1 week continu thuis gemeten met behulp van een paar draagbare accelerometriesensoren. Dit wordt voltooid na elk gepland klinisch bezoek. Deze periode van thuisactiviteitsmonitoring vindt plaats in combinatie met NTFT-monitoring zoals beschreven in uitkomstmaat #2.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in neuromusculaire prestaties over tijd, zoals beoordeeld door routine North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De North Star Ambulatory Assessment is een gestandaardiseerde set van 17 verschillende activiteiten, zoals staan, zitten, één trede op- en afgaan, van de grond opstaan, lopen en balanceren, waarmee de motorische functie van de proefpersonen wordt gemeten terwijl de fysiotherapeut hun prestaties beoordeelt. De NSAA zal bij elk gepland bezoek worden geëvalueerd. De verandering in de tijd zal worden geëvalueerd.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Neuromusculaire prestaties over tijd, zoals beoordeeld door tijd om van de vloer op te staan (TTR).
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden en 12-18 maanden
De tijd die de deelnemer nodig heeft om van de vloer op te staan, zal bij elk gepland bezoek worden geëvalueerd. De verandering in TTR in de loop van de tijd zal worden geëvalueerd.
Dag 1, 6-12 maanden en 12-18 maanden
Neuromusculaire prestaties over tijd, zoals beoordeeld door 4 trappen beklimmen (4SC).
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De tijd die de deelnemer nodig heeft om 4 traptreden te beklimmen, zal worden geëvalueerd bij elk gepland bezoek. De verandering in 4SC in de loop van de tijd zal worden geëvalueerd.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Neuromusculaire prestaties over tijd, zoals beoordeeld met de 10 meter looptest (10MW)
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De tijd die de deelnemer nodig heeft om 10 meter te lopen, wordt bij elk gepland bezoek geëvalueerd. De verandering in de 10MW-tijd in de loop van de tijd wordt geëvalueerd.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
Soorten activiteiten
Tijdsspanne: Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden
De proefpersonen zullen het type activiteit en de tijd besteed aan activiteiten registreren in een activiteitenlogboek. De hoeveelheid tijd besteed aan activiteiten waarbij gelopen en gerend wordt, zal voor elke studiegroep worden gekwantificeerd gedurende 1 week thuis na elk gepland bezoek.
Dag 1, 6-12 maanden, 12-18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hoofdonderzoeker: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
4 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
6 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
9 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
12 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
7 april 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 23-021450
  • U01NS134672 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen