Regulatie van vasculaire trombose bij slaapapneu

Obstructieve slaapapneu (OSA) is een veelvoorkomende aandoening die in toenemende mate wordt gediagnosticeerd bij de volwassen bevolking en wordt nu beschouwd als een onafhankelijke risicofactor voor de ontwikkeling van hart- en vaatziekten. Meer specifiek is OSA in verband gebracht met trombose, of de vorming van stolsels in de bloedvaten die kunnen leiden tot een hartaanval of beroerte. Een beter begrip van de mechanismen die verband houden met trombose en de ontwikkeling van hart- en vaatziekten bij patiënten met obstructieve slaapapneu is nodig.

Dit onderzoek gaat de functie van het enzym adenosinedeaminase (ADA) onderzoeken bij proefpersonen met slaapstoornissen. ADA is verantwoordelijk voor het metaboliseren van adenosine, een neuromodulator die vrijkomt tijdens perioden van slaapapneu en waarvan is vastgesteld dat het vasculaire trombose bevordert. Er zijn meerdere soorten ADA die genetisch bepaald zijn en verschillende functieniveaus hebben. Die verschillende vormen van dit enzym kunnen groepen bepalen die vatbaarder zijn voor de ontwikkeling van trombose. Gezien de bekende associatie tussen slaapapneu en trombose, zal deze studie bepalen of polymorfismen van dit enzym verschillend worden gevonden bij proefpersonen met slaapapneu in vergelijking met andere slaapstoornissen.

Een totaal van 60 proefpersonen die zich presenteren voor de evaluatie van slaapstoornissen bij de Weill Cornell Pulmonary Associates en het Cornell Center for Sleep Medicine Practices zal deelname aan dit onderzoek worden aangeboden. De proefpersonen met slaapapneu worden etnisch gematcht met de proefpersonen met andere slaapstoornissen dan slaapapneu (controles). Zodra schriftelijke geïnformeerde toestemming is verkregen door de hoofdonderzoeker, zal venapunctie op kantoor worden uitgevoerd door een getrainde aderlating. Er wordt in totaal 15 ml (ongeveer 1 eetlepel) bloed afgenomen. De patiënt zal gedurende tien minuten na de bloedafname worden gecontroleerd om voldoende hemostase te garanderen. De bloedmonsters zullen worden gebruikt voor DNA-sequencing en bepaling van het genotype en fenotype van adenosinedeaminase.

Informatie uit klinisch geïndiceerde nachtelijke slaaponderzoeken die binnen 6 maanden na (voor of na) het bezoek zijn uitgevoerd, zal worden gebruikt om proefpersonen in groepen in te delen (slaapapneu versus slaapstoornis anders dan slaapapneu).