Regulering af vaskulær trombose i søvnapnø

Obstruktiv søvnapnø (OSA) er en udbredt tilstand, som i stigende grad er blevet diagnosticeret i den voksne befolkning og nu betragtes som en uafhængig risikofaktor for udvikling af hjerte-kar-sygdomme. Mere specifikt er OSA blevet forbundet med trombose eller dannelsen af ​​blodpropper i blodkarrene, som kan føre til hjerteanfald eller slagtilfælde. Der er behov for en bedre forståelse af mekanismerne forbundet med trombose og udviklingen af ​​hjertekarsygdomme hos patienter med obstruktiv søvnapnø.

Denne forskning vil undersøge funktionen af ​​enzymet adenosindeaminase (ADA) hos personer med søvnforstyrrelser. ADA er ansvarlig for metabolisering af adenosin, en neuromodulator, der frigives i perioder med søvnapnø, og som har vist sig at fremme vaskulær trombose. Der er flere typer af ADA, der er genetisk bestemt og har forskellige funktionsniveauer. Disse forskellige former for dette enzym kan bestemme grupper, der er mere modtagelige for udvikling af trombose. I betragtning af den kendte sammenhæng mellem søvnapnø og trombose, vil denne undersøgelse afgøre, om polymorfismer af dette enzym findes forskelligt hos personer med søvnapnø sammenlignet med andre søvnforstyrrelser.

I alt 60 forsøgspersoner, der præsenterer for evaluering af søvnforstyrrelser for Weill Cornell Pulmonary Associates og Cornell Center for Sleep Medicine-praksis, vil blive tilbudt deltagelse i denne undersøgelse. Forsøgspersonerne med søvnapnø vil være etnisk matchede til forsøgspersonerne med andre søvnforstyrrelser end søvnapnø (kontroller). Når først skriftligt informeret samtykke er opnået af den primære efterforsker, vil venepunktur blive udført på kontoret af en uddannet phlebotomist. Der opsamles i alt 15 ml (ca. 1 spsk) blod. Patienten vil blive overvåget i ti minutter efter blodudtagningen for at sikre tilstrækkelig hæmostase. Blodprøverne vil blive brugt til DNA-sekventering og bestemmelse af adenosindeaminase genotype og fænotype.

Oplysninger fra klinisk indicerede undersøgelser af nattens søvn, udført inden for 6 måneder efter (før eller efter) besøget, vil blive brugt til at kategorisere forsøgspersoner i grupper (søvnapnø vs. søvnforstyrrelse andet end søvnapnø).