Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie (CADASIL)

18 januari 2013 bijgewerkt door: NYU Langone Health

Natuurlijke geschiedenis van CADASIL: migraine, diagnose en verkeerde diagnose

Het doel van deze studie is om vroege neurologische kenmerken en hun progressie af te bakenen bij patiënten met cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie (CADASIL) om een vroege diagnose te vergemakkelijken, foutieve diagnose en mishandeling te voorkomen en de voorlichting van artsen over dit relatief veel voorkomende nog niet onderkende dementerende stoornis.

Patiënten met CADASIL lijden aan een variant van migraine die verschilt van wildtype migraine wat betreft de ernst, de progressieve aard en de onderliggende pathofysiologie. Terugkerende stereotiepe acute verwardheid geassocieerd met hoofdpijnepisodes bij patiënten met CADASIL is een onderscheidend fenomeen, dat, indien herkend, zal leiden tot een eerdere en nauwkeurige diagnose van deze aandoening.

Specifieke doelstellingen:

Karakteriseer de aard, frequentie en ernst van migraine bij patiënten met CADASIL.
Het fenomeen van acute verwarde migraine afbakenen als een afzonderlijke subgroep van migraine en de prevalentie ervan vaststellen bij patiënten met CADASIL.
Bepaal de latentie tussen het begin van neurologische symptomen, waaronder migraine, en de diagnose van CADASIL en de prevalentie van een verkeerde diagnose.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

CADASIL

Gedetailleerde beschrijving

New York University School of Medicine, Division of Neurogenetics voert een nieuw onderzoek uit voor patiënten met CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie). We nodigen iedereen van 18 jaar of ouder met een bevestigde diagnose van CADASIL uit om deel te nemen. Wij stellen uw hulp hierbij zeer op prijs. U kunt er zeker van zijn dat als u deelneemt, alle informatie die u, uw familieleden of uw artsen verstrekken strikt vertrouwelijk zal worden gehouden.

CADASIL wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd vanwege een gebrek aan bewustzijn van deze aandoening bij zorgverleners en omdat de ziekte andere neurologische aandoeningen sterk kan nabootsen. Mensen met CADASIL hebben moeite om een arts te vinden die kennis heeft over deze aandoening. Het doel van deze studie is om de vroege symptomen van CADASIL beter te begrijpen, zodat artsen kunnen leren om het vroegtijdig te diagnosticeren.

Deze onderzoeksstudie zal gebaseerd zijn op beoordeling van medische informatie die door u of uw zorgverlener is verstrekt. Bij interesse kunt u telefonisch contact met ons opnemen. We sturen u een vragenlijst die u kunt invullen en naar ons terugsturen, en we vragen uw arts om een kopie van uw hersen-MRI, testresultaten en kantoornotities. Met een aantal mensen zullen we contact opnemen voor een uitgebreider telefonisch interview. Uw antwoorden en vragenlijst zijn nog steeds waardevol, zelfs als we geen andere gegevens ontvangen. De geschatte tijd om de vragenlijst in te vullen is ongeveer twee uur. Het telefonisch interview (indien van toepassing) zal naar verwachting 30 tot 45 minuten duren. Het kan nuttig zijn om een familielid of een vriend te betrekken bij het invullen van de vragenlijst.

Als u wilt deelnemen aan dit onderzoek, kunt u ons onderzoeksbureau bellen. Wij zullen u vertellen over het project en vervolgens, als u wilt deelnemen, de vragenlijsten met retourenveloppen toesturen. Uw deelname en steun wordt zeer op prijs gesteld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10016
    - NYU School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Iedereen met een bevestigde diagnose van CADASIL

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Diagnose van CADASIL bevestigd door Notch3-sequencing en/of huidbiopsie.
Leeftijd: 18+
Proefpersonen met een spraak-, motorische en/of cognitieve beperking worden opgenomen als hun surrogaat de nodige informatie kan verschaffen.

Uitsluitingscriteria:

n.v.t

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Om onderscheid te maken tussen CADASIL-patiënten met migraine en zonder migraine Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens werden verzameld - cross-sectionele case-control studie - geschiedenis van migraine tot het moment van inschrijving werd verzameld	We stuurden een vragenlijst naar CADASIL-proefpersonen na hun toestemming om zich in te schrijven voor het onderzoek. De vragenlijst behandelde de geschiedenis van migraine tot het moment van inschrijving. Andere kenmerken zoals geschiedenis van een beroerte, geheugenbetrokkenheid tot inschrijving werden beoordeeld in de vragenlijst. De studie is gericht op het vergelijken van de twee groepen - proefpersonen met migraine en zonder migraine.	Retrospectieve gegevens werden verzameld - cross-sectionele case-control studie - geschiedenis van migraine tot het moment van inschrijving werd verzameld

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

NYU Langone Health

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Swati A Sathe, MD, MS, NYU School of Medicine, Division of Neurogenetics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2012

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 april 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 april 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

3 mei 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

21 januari 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 januari 2013

Laatst geverifieerd

1 januari 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NYU IRB #09-0214

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .