Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forskningsstudie om cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL)

18. januar 2013 oppdatert av: NYU Langone Health

Natural History of CADASIL: Migrene, diagnose og feildiagnostisering

Hensikten med denne studien er å avgrense tidlige nevrologiske trekk og deres progresjon hos pasienter med cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL) for å lette tidlig diagnose, forhindre feildiagnose og feilbehandling og forbedre legeutdanning om dette relativt vanlige ennå. undererkjent demenslidelse.

Pasienter med CADASIL lider av en variant av migrene som skiller seg fra villtype migrene når det gjelder alvorlighetsgrad, progressiv natur og underliggende patofysiologi. Tilbakevendende stereotyp akutt forvirringstilstand assosiert med hodepineepisodene hos pasienter med CADASIL er et særegent fenomen, som hvis det blir gjenkjent vil føre til en tidligere og nøyaktig diagnose av denne tilstanden.

Spesifikke mål:

  • Karakteriser karakteren, hyppigheten og alvorlighetsgraden av migrene hos pasienter med CADASIL.
  • Avgrens fenomenet akutt forvirringsmigrene som en distinkt undergruppe av migrene og etablere dens utbredelse hos pasienter med CADASIL.
  • Bestem latensen mellom utbruddet av nevrologiske symptomer, inkludert migrene, og diagnosen CADASIL og utbredelsen av feildiagnostisering.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

New York University School of Medicine, Division of Neurogenetics gjennomfører en ny forskningsstudie for pasienter med CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati). Vi inviterer alle som er 18 år eller eldre med en bekreftet diagnose CADASIL til å delta. Vi setter stor pris på din hjelp i denne forbindelse. Vær sikker på at hvis du deltar, vil all informasjonen du, dine pårørende eller legen din gir, holdes strengt konfidensielt.

CADASIL blir ofte feildiagnostisert på grunn av manglende bevissthet om denne tilstanden blant helsepersonell og fordi sykdommen kan etterligne andre nevrologiske tilstander. Personer med CADASIL sliter med å finne en lege som har kunnskap om denne tilstanden. Hensikten med denne studien er å bedre forstå de tidlige symptomene på CADASIL slik at leger kan lære å diagnostisere det tidlig.

Denne forskningsstudien vil være basert på gjennomgang av medisinsk informasjon gitt av deg eller helsepersonell. Hvis du er interessert, vennligst kontakt oss på telefon. Vi sender et spørreskjema som du kan fylle ut og returnere til oss, og be om en kopi av hjerne-MR, testresultater og kontornotater fra legen din. Vi vil kontakte noen personer for et mer detaljert telefonintervju. Dine svar og spørreskjema er fortsatt verdifulle selv om vi ikke får andre poster. Estimert tid for å fylle ut spørreskjemaet er omtrent to timer. Telefonintervjuet (hvis aktuelt) forventes å vare i 30 til 45 minutter. Det kan være nyttig å involvere et familiemedlem eller en venn mens du fyller ut spørreskjemaet.

Hvis du ønsker å delta i denne studien, vennligst ring vårt forskningskontor. Vi vil fortelle deg om prosjektet og, hvis du ønsker å delta, sender vi deg spørreskjemaene med returkonvolutter. Din deltakelse og støtte blir satt stor pris på.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • NYU School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle med bekreftet diagnose CADASIL

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av CADASIL bekreftet ved Notch3-sekvensering og/eller hudbiopsi.
  • Alder: 18+
  • Personer med tale, motorisk og/eller kognitiv svikt vil bli inkludert dersom deres surrogat kan gi nødvendig informasjon.

Ekskluderingskriterier:

  • n/a

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å skille mellom CADASIL-personer med migrene og uten migrene
Tidsramme: Retrospektive data ble samlet inn - tverrsnittsstudie av kasuskontroll - historie med migrene til tidspunktet for registrering ble samlet inn
Vi sendte et spørreskjema til CADASIL-personer etter deres samtykke til å melde seg på studien. Spørreskjemaet tok for seg historien om migrene frem til registreringstidspunktet. Andre funksjoner som historie med hjerneslag, hukommelsesinvolvering frem til påmelding ble vurdert i spørreskjemaet. Studien tar sikte på å sammenligne de to gruppene - personer med migrene og uten migrene.
Retrospektive data ble samlet inn - tverrsnittsstudie av kasuskontroll - historie med migrene til tidspunktet for registrering ble samlet inn

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

NYU Langone Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Swati A Sathe, MD, MS, NYU School of Medicine, Division of Neurogenetics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. mars 2012

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. april 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2010

Først lagt ut (Anslag)

3. mai 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

21. januar 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. januar 2013

Sist bekreftet

1. januar 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NYU IRB #09-0214

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på CADASIL

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Türkiye

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere