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Studio di ricerca sull'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL)

18 gennaio 2013 aggiornato da: NYU Langone Health

Storia naturale di CADASIL: emicrania, diagnosi e diagnosi errate

Lo scopo di questo studio è quello di delineare le caratteristiche neurologiche precoci e la loro progressione in pazienti con arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) al fine di facilitare la diagnosi precoce, prevenire diagnosi errate e maltrattamenti e migliorare l'educazione del medico su questo relativamente comune ancora disturbo demenza poco riconosciuto.

I pazienti con CADASIL soffrono di una variante dell'emicrania che differisce dall'emicrania di tipo selvaggio in termini di gravità, natura progressiva e fisiopatologia sottostante. Lo stato confusionale acuto stereotipato ricorrente associato agli episodi di cefalea nei pazienti con CADASIL è un fenomeno distintivo, che se riconosciuto porterà a una diagnosi precoce e accurata di questa condizione.

Obiettivi specifici:

Caratterizzare la natura, la frequenza e la gravità dell'emicrania nei pazienti con CADASIL.
Delineare il fenomeno dell'emicrania confusa acuta come un sottogruppo distinto di emicrania e stabilirne la prevalenza nei pazienti con CADASIL.
Determinare la latenza tra l'insorgenza di sintomi neurologici inclusa l'emicrania e la diagnosi di CADASIL e la prevalenza di diagnosi errate.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

CADASILE

Descrizione dettagliata

La New York University School of Medicine, Division of Neurogenetics sta conducendo un nuovo studio di ricerca per i pazienti con CADASIL (arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia). Invitiamo chiunque abbia almeno 18 anni con una diagnosi confermata di CADASIL a partecipare. Apprezziamo molto il vostro aiuto in questo senso. Ti assicuriamo che se partecipi, tutte le informazioni fornite da te, dai tuoi parenti o dai tuoi medici saranno mantenute strettamente riservate.

CADASIL è spesso diagnosticato erroneamente a causa della mancanza di consapevolezza di questa condizione tra gli operatori sanitari e perché la malattia può imitare da vicino altre condizioni neurologiche. Le persone con CADASIL faticano a trovare un medico che sia a conoscenza di questa condizione. Lo scopo di questo studio è comprendere meglio i primi sintomi di CADASIL in modo che i medici possano imparare a diagnosticarlo precocemente.

Questo studio di ricerca si baserà sulla revisione delle informazioni mediche fornite da te o dal tuo medico. Se siete interessati contattateci telefonicamente. Ti invieremo per posta un questionario da compilare e restituire, e richiederemo al tuo medico una copia della tua risonanza magnetica cerebrale, i risultati dei test e le note dell'ufficio. Contatteremo alcune persone per un colloquio telefonico più approfondito. Le tue risposte e il questionario sono ancora preziosi anche se non otteniamo altri record. Il tempo stimato per completare il questionario è di circa due ore. Il colloquio telefonico (se applicabile) dovrebbe durare dai 30 ai 45 minuti. Può essere utile coinvolgere un familiare o un amico durante la compilazione del questionario.

Se desideri partecipare a questo studio, chiama il nostro ufficio ricerche. Ti parleremo del progetto e poi, se desideri partecipare, ti invieremo i questionari con busta di ritorno. La tua partecipazione e il tuo supporto sono profondamente apprezzati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10016
    - NYU School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Chiunque abbia una diagnosi confermata di CADASIL

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi di CADASIL confermata dal sequenziamento di Notch3 e/o dalla biopsia cutanea.
Età: 18+
I soggetti con compromissione del linguaggio, motoria e/o cognitiva saranno inclusi se il loro surrogato può fornire le informazioni necessarie.

Criteri di esclusione:

n / a

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Solo caso
Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Distinguere tra soggetti CADASIL con emicrania e senza emicrania Lasso di tempo: Sono stati raccolti dati retrospettivi - studio caso controllo trasversale - storia di emicrania fino al momento dell'arruolamento	Abbiamo inviato un questionario ai soggetti CADASIL dopo il loro consenso all'arruolamento nello studio. Il questionario ha affrontato la storia dell'emicrania fino al momento dell'arruolamento. Altre caratteristiche come la storia dell'ictus, il coinvolgimento della memoria fino all'arruolamento sono state valutate nel questionario. Lo studio si propone di confrontare i due gruppi di soggetti con emicrania e senza emicrania.	Sono stati raccolti dati retrospettivi - studio caso controllo trasversale - storia di emicrania fino al momento dell'arruolamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

NYU Langone Health

Investigatori

Investigatore principale: Swati A Sathe, MD, MS, NYU School of Medicine, Division of Neurogenetics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 aprile 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2010

Primo Inserito (Stima)

3 maggio 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

21 gennaio 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 gennaio 2013

Ultimo verificato

1 gennaio 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

NYU IRB #09-0214

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