Estudo de Pesquisa sobre Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL)
História Natural de CADASIL: Enxaqueca, Diagnóstico e Erros de Diagnóstico
O objetivo deste estudo é delinear as características neurológicas precoces e sua progressão em pacientes com arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL), a fim de facilitar o diagnóstico precoce, prevenir diagnósticos errôneos e maus-tratos e melhorar a educação do médico sobre esta doença relativamente comum ainda transtorno demencial sub-reconhecido.
Os pacientes com CADASIL sofrem de uma variante da enxaqueca que difere da enxaqueca do tipo selvagem em termos de gravidade, natureza progressiva e fisiopatologia subjacente. O estado de confusão aguda estereotipado recorrente associado aos episódios de cefaléia em pacientes com CADASIL é um fenômeno distinto que, se reconhecido, levará a um diagnóstico mais precoce e preciso dessa condição.
Objetivos Específicos:
- Caracterizar a natureza, frequência e gravidade da enxaqueca em pacientes com CADASIL.
- Delinear o fenômeno da enxaqueca confusa aguda como um subgrupo distinto de enxaqueca e estabelecer sua prevalência em pacientes com CADASIL.
- Determine a latência entre o início dos sintomas neurológicos, incluindo enxaqueca, e o diagnóstico de CADASIL e a prevalência de erros de diagnóstico.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A Escola de Medicina da Universidade de Nova York, Divisão de Neurogenética, está conduzindo um novo estudo de pesquisa para pacientes com CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia). Estamos convidando qualquer pessoa com 18 anos ou mais com diagnóstico confirmado de CADASIL para participar. Agradecemos imensamente sua ajuda a esse respeito. Tenha certeza de que, se você participar, todas as informações que você, seus parentes ou seus médicos fornecerem serão mantidas em sigilo absoluto.
CADASIL é muitas vezes mal diagnosticado devido à falta de conhecimento desta condição entre os prestadores de cuidados de saúde e porque a doença pode imitar de perto outras condições neurológicas. Pessoas com CADASIL lutam para encontrar um médico que tenha conhecimento sobre esta condição. O objetivo deste estudo é entender melhor os primeiros sintomas de CADASIL para que os médicos possam aprender a diagnosticá-lo precocemente.
Este estudo de pesquisa será baseado na revisão das informações médicas fornecidas por você ou pelo seu prestador de cuidados de saúde. Se você estiver interessado, entre em contato conosco por telefone. Enviaremos um questionário para você preencher e nos devolver, e solicitaremos uma cópia de sua ressonância magnética cerebral, resultados de testes e anotações do consultório do seu médico. Entraremos em contato com algumas pessoas para uma entrevista telefônica mais detalhada. Suas respostas e questionário ainda são valiosos, mesmo que não obtenhamos outros registros. O tempo estimado para o preenchimento do questionário é de cerca de duas horas. Espera-se que a entrevista por telefone (se aplicável) dure de 30 a 45 minutos. Pode ser útil envolver um membro da família ou um amigo durante o preenchimento do questionário.
Se você deseja participar deste estudo, por favor, ligue para nosso escritório de pesquisa. Nós lhe falaremos sobre o projeto e então, se você desejar participar, enviaremos os questionários com envelopes de retorno. Sua participação e apoio são profundamente apreciados.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU School of Medicine
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de CADASIL confirmado por sequenciamento Notch3 e/ou biópsia de pele.
- Idade: 18+
- Sujeitos com comprometimento de fala, motor e/ou cognitivo serão incluídos se seu substituto puder fornecer as informações necessárias.
Critério de exclusão:
- n / D
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para distinguir entre indivíduos CADASIL com enxaqueca e sem enxaqueca
Prazo: Dados retrospectivos foram coletados - estudo de caso-controle transversal - história de enxaqueca até o momento da inscrição foi coletada
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Enviamos um questionário aos participantes do CADASIL após seu consentimento para se inscrever no estudo.
O questionário abordou a história de enxaqueca até o momento da inscrição.
Outras características, como história de acidente vascular cerebral, envolvimento da memória até a inscrição, foram avaliadas no questionário.
O estudo visa comparar os dois grupos - indivíduos com enxaqueca e sem enxaqueca.
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Dados retrospectivos foram coletados - estudo de caso-controle transversal - história de enxaqueca até o momento da inscrição foi coletada
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Swati A Sathe, MD, MS, NYU School of Medicine, Division of Neurogenetics
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, Joutel A, Nibbio A, Nagy TG, Krebs MO, Julien J, Dubois B, Ducrocq X, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet. 1995 Oct 7;346(8980):934-9. doi: 10.1016/s0140-6736(95)91557-5.
- Desmond DW, Moroney JT, Lynch T, Chan S, Chin SS, Mohr JP. The natural history of CADASIL: a pooled analysis of previously published cases. Stroke. 1999 Jun;30(6):1230-3. doi: 10.1161/01.str.30.6.1230.
- Vahedi K, Chabriat H, Levy C, Joutel A, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Migraine with aura and brain magnetic resonance imaging abnormalities in patients with CADASIL. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1237-40. doi: 10.1001/archneur.61.8.1237.
- Sathe S, DePeralta E, Pastores G, Kolodny EH. Acute confusional migraine may be a presenting feature of CADASIL. Headache. 2009 Apr;49(4):590-6. doi: 10.1111/j.1526-4610.2009.01363.x. Epub 2009 Feb 25.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Isquemia
- Processos Patológicos
- Necrose
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Isquemia Cerebral
- Demência
- Infarte
- Derrame
- Infarto Cerebral
- Doenças Arteriais Cerebrais
- Doenças Arteriais Intracranianas
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Infarto cerebral
- Demência Vascular
- Leucoencefalopatias
- CADASIL
- Demência, Infarto Múltiplo
Outros números de identificação do estudo
- NYU IRB #09-0214
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