Estudio de Investigación sobre Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL)
Historia natural de CADASIL: migraña, diagnóstico y diagnóstico erróneo
El propósito de este estudio es delinear las características neurológicas tempranas y su progresión en pacientes con arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) para facilitar el diagnóstico temprano, prevenir el diagnóstico erróneo y el maltrato y mejorar la educación de los médicos sobre esta enfermedad relativamente común pero aún así. Trastorno demencial poco reconocido.
Los pacientes con CADASIL sufren una variante de la migraña que difiere de la migraña de tipo salvaje en cuanto a su gravedad, naturaleza progresiva y fisiopatología subyacente. El estado confusional agudo estereotipado recurrente asociado con los episodios de dolor de cabeza en pacientes con CADASIL es un fenómeno distintivo que, si se reconoce, conducirá a un diagnóstico más temprano y preciso de esta afección.
Objetivos específicos:
- Caracterizar la naturaleza, frecuencia y severidad de la migraña en pacientes con CADASIL.
- Delinear el fenómeno de la migraña confusional aguda como un subgrupo distinto de migraña y establecer su prevalencia en pacientes con CADASIL.
- Determinar la latencia entre la aparición de síntomas neurológicos, incluida la migraña, y el diagnóstico de CADASIL y la prevalencia de diagnóstico erróneo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La División de Neurogenética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York está realizando un nuevo estudio de investigación para pacientes con CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Estamos invitando a participar a cualquier persona mayor de 18 años con un diagnóstico confirmado de CADASIL. Agradecemos mucho su ayuda en este sentido. Tenga la seguridad de que si participa, toda la información que usted, sus familiares o sus médicos proporcionen se mantendrá en estricta confidencialidad.
CADASIL a menudo se diagnostica erróneamente debido a la falta de conocimiento de esta afección entre los proveedores de atención médica y porque la enfermedad puede parecerse mucho a otras afecciones neurológicas. Las personas con CADASIL luchan por encontrar un médico que tenga conocimiento sobre esta afección. El propósito de este estudio es comprender mejor los primeros síntomas de CADASIL para que los médicos puedan aprender a diagnosticarlo temprano.
Este estudio de investigación se basará en la revisión de la información médica proporcionada por usted o su proveedor de atención médica. Si está interesado, póngase en contacto con nosotros por teléfono. Le enviaremos un cuestionario por correo para que lo llene y nos lo devuelva, y solicitaremos una copia de su resonancia magnética cerebral, los resultados de las pruebas y las notas del consultorio de su médico. Nos pondremos en contacto con algunas personas para una entrevista telefónica más detallada. Sus respuestas y el cuestionario siguen siendo valiosos incluso si no obtenemos otros registros. El tiempo estimado para completar el cuestionario es de unas dos horas. Se espera que la entrevista telefónica (si corresponde) dure de 30 a 45 minutos. Puede ser útil involucrar a un miembro de la familia o un amigo mientras completa el cuestionario.
Si desea participar en este estudio, llame a nuestra oficina de investigación. Le informaremos sobre el proyecto y luego, si desea participar, le enviaremos los cuestionarios con sobres de retorno. Se agradece profundamente su participación y apoyo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de CADASIL confirmado por secuenciación Notch3 y/o biopsia de piel.
- Edad: 18+
- Se incluirán sujetos con deterioro del habla, motor y/o cognitivo si su sustituto puede proporcionar la información necesaria.
Criterio de exclusión:
- n / A
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Distinguir entre sujetos CADASIL con migraña y sin migraña
Periodo de tiempo: Se recopilaron datos retrospectivos, estudio transversal de casos y controles, antecedentes de migraña hasta el momento de la inscripción.
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Enviamos un cuestionario a los sujetos de CADASIL sobre su consentimiento para inscribirse en el estudio.
El cuestionario abordó el historial de migraña hasta el momento de la inscripción.
En el cuestionario se evaluaron otras características, como antecedentes de accidente cerebrovascular, compromiso de la memoria hasta el momento de la inscripción.
El estudio tiene como objetivo comparar los dos grupos: sujetos con migraña y sin migraña.
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Se recopilaron datos retrospectivos, estudio transversal de casos y controles, antecedentes de migraña hasta el momento de la inscripción.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Swati A Sathe, MD, MS, NYU School of Medicine, Division of Neurogenetics
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, Joutel A, Nibbio A, Nagy TG, Krebs MO, Julien J, Dubois B, Ducrocq X, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet. 1995 Oct 7;346(8980):934-9. doi: 10.1016/s0140-6736(95)91557-5.
- Desmond DW, Moroney JT, Lynch T, Chan S, Chin SS, Mohr JP. The natural history of CADASIL: a pooled analysis of previously published cases. Stroke. 1999 Jun;30(6):1230-3. doi: 10.1161/01.str.30.6.1230.
- Vahedi K, Chabriat H, Levy C, Joutel A, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Migraine with aura and brain magnetic resonance imaging abnormalities in patients with CADASIL. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1237-40. doi: 10.1001/archneur.61.8.1237.
- Sathe S, DePeralta E, Pastores G, Kolodny EH. Acute confusional migraine may be a presenting feature of CADASIL. Headache. 2009 Apr;49(4):590-6. doi: 10.1111/j.1526-4610.2009.01363.x. Epub 2009 Feb 25.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Isquemia
- Procesos Patológicos
- Necrosis
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Isquemia cerebral
- Demencia
- Infarto
- Carrera
- Infarto cerebral
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Infarto cerebral
- Demencia Vascular
- Leucoencefalopatías
- CADASIL
- Demencia Multiinfarto
Otros números de identificación del estudio
- NYU IRB #09-0214
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