Longitudinale veranderingen in inspanningscapaciteit bij kinderen en jonge volwassenen met sikkelcelanemie

Hoewel de last van sikkelcelanemie (SCA) voor getroffen personen aanzienlijk is, hebben weinig studies de invloed onderzocht van het hebben van SCA op metingen van fysiek functioneren als inspanningscapaciteit. Bovendien is de fysiologische basis van slecht fysiek functioneren bij kinderen met SCA onbekend en niet uitgebreid bestudeerd. Het doel van dit voorstel is cardiopulmonale inspanningstesten (CPET) te gebruiken om een ​​uitgebreid inzicht te krijgen in longitudinale veranderingen in inspanningscapaciteit en het effect van een slechte inspanningscapaciteit op de kwaliteit van leven bij kinderen en jongvolwassenen met SCA. De specifieke doelstellingen van dit project zijn: 1) Het meten van het piekzuurstofverbruik (VO2), de referentiestandaard voor inspanningscapaciteit, bij kinderen en jongvolwassenen met plotselinge hartstilstand, ingedeeld naar primaire pathofysiologische oorzaak van hun verminderde inspanningscapaciteit, en 2) de resultaten vergelijken van deze inspanningstest met de resultaten van eerder uitgevoerde inspanningstesten om longitudinale veranderingen in inspanningsvermogen vast te stellen. Deze doelen zullen worden uitgevoerd bij 60 proefpersonen met SCA en 30 gematchte controles die deelnamen aan een eerdere studie, IRB# 2009-13659; "De fysiologische beoordeling van inspanningscapaciteit bij pediatrische sikkelcelanemie". In een secundaire analyse zullen we ook de levenskwaliteit van de deelnemers bestuderen met behulp van een reeks gevalideerde vragenlijsten. Dit onderzoek is van essentieel belang omdat het verschillende gebieden van inspanningscapaciteit zal behandelen, waaronder de langetermijneffecten van fysiologische factoren die bijdragen aan inspanningsbeperking, die fundamentele kennislacunes in SCA blijven.