Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Avalglucosidase Alfa Franse post-trial toegang voor deelnemers met de ziekte van Pompe (PTA Avalglucosidase)

4 september 2026 bijgewerkt door: Genzyme, a Sanofi Company

Een Franse multicenter fase 4 open-label extensiestudie naar veiligheid en werkzaamheid op lange termijn bij patiënten met de ziekte van Pompe die eerder deelnamen aan onderzoeken naar de ontwikkeling van avalglucosidase in Frankrijk

Deze lange termijn open-label veiligheids- en werkzaamheidsstudie is bedoeld als follow-up en om post-trial toegang te bieden tot enzymvervangingstherapie (ERT) met avalglucosidase alfa aan patiënten met de ziekte van Pompe in Frankrijk die studie EFC14028, LTS13769 of ACT14132 hebben voltooid. , vanaf markttoelating tot terugbetaling van avalglucosidase alfa in Frankrijk of tot mei 2023, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

- Frequentie studiebezoek: elke 2 weken

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Behandelingsduur circa 16 maanden

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

17

Fase

  • Fase 4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33000
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Brest, Frankrijk, 29609
        • Investigational Site Number : 2500005
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63000
        • Investigational Site Number : 2500008
      • Lille, Frankrijk, 59037
        • Investigational Site Number : 2500009
      • Lyon, Frankrijk, 69003
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Marseille, Frankrijk, 13385
        • Investigational Site Number : 2500001
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • Investigational Site Number : 2500006
      • Nice, Frankrijk, 06200
        • Investigational Site Number : 2500007
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Investigational Site Number : 2500010
      • Tours, Frankrijk, 37044
        • Investigational Site Number : 2500011

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met de ziekte van Pompe die eerder onderzoek EFC14028, LTS13769 of ACT14132 van avalglucosidase alfa-onderzoeken in Frankrijk heeft afgerond.
  • De patiënt en/of diens ouder/wettelijke voogd is bereid en in staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven, en de patiënt, indien <18 jaar, is bereid om toestemming te geven als hij hiertoe in staat wordt geacht.
  • De patiënt (en de wettelijke voogd van de patiënt als de patiënt <18 jaar oud is) moet in staat zijn om het klinische protocol na te leven.
  • De patiënt, indien vrouw en in de vruchtbare leeftijd, moet een negatief resultaat van de zwangerschapstest hebben [urine beta-humaan choriongonadotrofine (β-HCG)] bij inschrijving.
  • Seksueel actieve vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd en mannelijke patiënten zijn verplicht zich volledig te onthouden in overeenstemming met hun geprefereerde en gebruikelijke levensstijl of om 2 aanvaardbare effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt met levensbedreigende overgevoeligheid (anafylactische reactie) voor een van de hulpstoffen van avalglucosidase alfa.
  • De patiënt neemt gelijktijdig deel aan een ander klinisch onderzoek naar een experimentele behandeling.
  • De patiënt heeft een klinisch significante organische ziekte (met uitzondering van symptomen die verband houden met de ziekte van Pompe), waaronder klinisch significante cardiovasculaire, hepatobiliaire, pulmonale, neurologische of nierziekte, of een andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of verzachtende omstandigheid dat, in de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek uitsluit of mogelijk de overleving vermindert.

Bovenstaande informatie is niet bedoeld om alle overwegingen te bevatten die relevant zijn voor de mogelijke deelname van een patiënt aan een klinische proef.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Avalglucosidase alfa
Om de week intraveneus toegediend
Geneesmiddel: Avalglucosidase alfa (GZ402666)
Farmaceutische vorm: Steriel gevriesdroogd poeder Toedieningsweg: intraveneuze (IV) infusie
Andere namen:
  • Nexviadyme®

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Number of participants with adverse events (AE), treatment-emergent adverse events (TEAE), including infusion associated reactions (IAR) and death
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Assessment of six-minute walk test (distance in meters and % predicted value) for late-onset Pompe disease (LOPD) and infantile-onset Pompe disease (IOPD) participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The primary measurement is the distance in meters walked by the participant on a flat, hard surface in 6 minutes. The distance walked in meters will be recorded and the corresponding percent predicted value will be calculated. The greater the distance (that a participant could walk in 6 minutes), the greater the endurance.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Assessment of quick motor function test (QMFT) for LOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The QMFT is an observer administered test to evaluate changes in motor function. QMFT comprises of 16 items specifically difficult for participants with Pompe disease. Each item is scored separately on a 5-point ordinal scale (ranged from 0 to 4, higher score indicated better outcome). Total QMFT score is obtained by adding the scores of all items and ranged from 0 (unable to perform motor function tests) to 64 (normal muscle function), higher score represented better outcome.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pulmonary function tests (forced vital capacity [FVC] (% predicted), maximum expiratory pressure/maximum inspiratory pressure) in upright and supine positions for LOPD and IOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

FVC is a standard pulmonary function test used to quantify respiratory muscle weakness. FVC is the volume of air (in liters) that can be forcibly blown out after full inspiration in the upright position, also tested in supine position. Percent of predicted FVC = (actual FVC measurement)/(predicted value of FVC) * 100.

Maximum Inspiratory Pressure (MIP) is a quick and non-invasive test to measure strength of inspiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MIP refers to how much air pressure force an individual creates by inhaling through the mouth as hard as possible.

Maximum Expiratory Pressure (MEP) is a quick and non-invasive test to measure strength of expiratory muscles, primarily diaphragm, and allows for assessment of ventilatory failure, restrictive lung disease and respiratory muscle strength. MEP is the greater pressure generated during maximal expiration.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: 12-item short form health survey (SF-12) for LOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
SF-12, a 12 item-questionnaire, used to assess health-related quality of life in participants aged >=18 years at screening/baseline. SF-12 consisted of 12 items, which were categorized into eight domains (subscales) of functioning and well-being: physical functioning, role-physical, role emotional, mental health, bodily pain, general health, vitality and social functioning, with each domain score ranged from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated good health condition. These eight domains were further summarized into 2 summary scores, physical component summary (PCS) and mental component summary (MCS). The score range for each of these 2 summary scores was from 0 (poor health) to 100 (better health), higher scores indicated a better health-related quality of life.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Symptom Scale (PDSS) for LOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDSS (V1.1) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture the symptoms impacts relevant to patients with LOPD. The PDSS includes 12 questions with responses on a scale from 0 (none) to 10 (as bad as I can imagine) The data from PDSS scale will be analyzed separately and as a composite with PDIS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Quality of life evaluation: Pompe Disease Impact Scale (PDIS) for LOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The 24-hour recall PDIS (V1.2) is a self-administered questionnaires specifically designed to capture disease impacts relevant to patients with LOPD. The PDIS includes 15 questions with varying scales implemented depending on question type. The data from PDIS scale will be analyzed separately and as a composite with PDSS scale.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) score for IOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
The Pompe-PEDI consists of a Functional Skills Scale and a Caregiver Assistance Scale. Both scales have 3 domains: self-care; mobility; and social function. The Mobility Domain was selected to measure change in mobility secondary to changes in muscle strength. The domain consists of 160 mobility items.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
PedsQL score for IOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

The 23item PedsQL Generic Core Scale encompasses 4 subscales including physical, emotional, school, and social functionings. Scores are transformed to a 0-100 scale, higher scores indicate better HRQOL.

Infant scale will not be used since this is a scale for up to 24 months of age and patients are older now than that.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) Z-score in IOPD participants
Tijdsspanne: From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)
Left Ventricular Mass Index (LVMI) equivalent to mean age specific LVMI plus 2 standard deviations.
From study enrolment to the final study visit/telephone contact, up to 4 years and 11 months (at enrolment and every 6 months)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Onderzoekers

  • Studie directeur: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 juli 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 november 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 december 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 december 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PTA17333
  • 2021-002590-26 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1266-5434 (Register-ID: ICTRP)
  • 2024-514773-22 (Register-ID: CTIS)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot gegevens op patiëntniveau en gerelateerde onderzoeksdocumenten, waaronder het klinische onderzoeksrapport, het onderzoeksprotocol met eventuele wijzigingen, een blanco casusrapportformulier, het plan voor statistische analyse en de specificaties van de dataset. Gegevens op patiëntniveau worden geanonimiseerd en onderzoeksdocumenten worden geredigeerd om de privacy van proefdeelnemers te beschermen. Meer informatie over Sanofi's criteria voor het delen van gegevens, in aanmerking komende onderzoeken en het proces voor het aanvragen van toegang is te vinden op: https://vivli.org

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren